Conquistando Escalones financia una investigación italiana sobre la Distrofia Muscular LGMD1F

Conquistando Escalones financia una investigación italiana sobre la Distrofia Muscular LGMD1F

Hace pocos días, gracias a la financiación de nuestra asociación, ha empezado la primera fase del proyecto de investigación con título “Creación de un sistema de cultivo celular in vitro para estudiar la función de transportina3 (TNPO3) en el músculo esquelético” de la Prof. Giovanna Cenacchi, del Laboratorio de Patología y Diagnóstico subcelular (Departamento de Ciencias Biomédicas y neuromotoras, Alma Mater, Universidad de Bolonia) y por el Prof. Corrado Angelini, del Laboratorio de Neurobiología (Fundación del Hospital San Camillo, IRCCS, Venecia Lido).

La causa genética de la Distrofia Muscular de Cinturas 1F (LGMD1F) ha sido identificada en la mutación del gen TNPO3 que codifica una proteína, la trasportina 3, alterada.

El propósito de este estudio es la creación de un nuevo modelo in vitro de cultivo celular que podría ayudar a aclarar el papel de TNPO3 en el músculo, por el momento desconocido, y que podría, a su vez, llevar a una mejor comprensión de su papel en la patogénesis de la LGDM1F.

El primer paso a hacer es el de identificar el mecanismo patogenético, empezando desde la mutación de la Transportina 3, que podría bloquear la actividad de la proteína que no puede entrar en el núcleo o podría hacer que la TNPO3 no sea capaz de obrar con las proteínas, causando el bloqueo de la importación al núcleo de las células de un modelo de proteínas relacionadas con el RNA splicing.

Para esto, en el proyecto se estudiarán expresiones de distintas proteínas relacionadas con el splicing y la degradación de las proteínas en condiciones experimentales estándar en líneas celulares diferenciadas y también en condiciones de silenciamiento de la transportina 3 para reproducir in vitro la patología e identificar algunas alteraciones en la expresión de proteínas que se pueden conectar directamente a la ausencia o la mutación de TNPO3.

Nosotros, como asociación, estamos felices de haber contribuido a hacer empezar también este proyecto de investigación, que se une a la ambiciosa y multidisciplinar alianza médica  y esperamos de tener pronto los primeros resultados. Ver que nuestro constante empeño para sensibilizar la gente sobre las enfermedades raras y para recaudar fondos para poder financiar la investigación está dando sus frutos y nos permite hacer seguir adelante las investigaciones sobre nuestra enfermedad, nos da energía para seguir trabajando al máximo y sobre todo nos da la esperanza de poder creer en un futuro mejor.

 

CenacchiRodia

2018-02-26T21:17:05+02:00 febrero 17th, 2017|

One Comment

  1. […] Costa has been working for more than a year on the project entitled “Creation of an in vitro cell culture system to study the role of transportin3 (TNPO3) in skeletal mu…” With prof. Giovanna Cenacchi and researcher María Teresa Rodia, co-funded by our […]

Leave A Comment

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.