Os presentamos a nuestro pequeño gran Felipe por el Día Mundial de las Distrofias Musculares de Cinturas

Os presentamos a nuestro pequeño gran Felipe por el Día Mundial de las Distrofias Musculares de Cinturas

Como sabéis, la mutación genética que nos causa a los miembros de Conquistando Escalones la Distrofia Muscular de Cinturas 1F pero a la vez por la mutación en la llamada Transportina3 nos hace inmunes al VIH, la sufrimos decenas de personas, todas ellas unidas de forma consanguínea y por tanto, siendo familia. Pero, como os contamos en Navidad, en los últimos meses se han descubierto en diversos puntos de Europa 3 casos sin relación entre ellos y nosotros, que tienen una mutación no exactamente igual a la nuestra, pero sí muy similar y también en la Transportina3.

Uno de esos casos es el de Gabriella y Felipe, madre e hijo residentes en Hungría, los cuales pudimos conocer en persona y que ya forman parte activa de Conquistando Escalones, tanto ofreciéndose para las investigaciones, como colaborando en la recaudación de fondos.

Hoy, Día Mundial de las Distrofias Musculares de Cinturas, queremos presentaros a nuestro pequeño gran Felipe en un vídeo en el que «conquista escalones». Y lo hace con la misma fuerza y ánimo con los que cada día luchamos para conseguir la cura de nuestra enfermedad. ¡Juntos podemos conseguirlo!

 

2018-09-30T12:03:04+02:00 septiembre 30th, 2018|

2 Comments

  1. […] musculares hechas a miembros de nuestra familia y las hechas a la madre e hijo húngaros, que como os contamos hace unos meses, se ha descubierto que tienen nuestra misma enfermedad sin tener relación familiar con nosotros, […]

  2. […] his disposition and the relative ease of distance, mother and son (Gabriella and Felipe, of whom we have told to you several times) traveled from Hungary to Italy to perform tests and know exactly how is their mutation that causes […]

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