INFORMATIVA PRIVACY 2018-06-12T07:59:11+00:00

INFORMATIVA PRIVACY

Regolamento (UE) 2017/679 del PARLAMENTO EUROPEO E DEL CONSIGLIO del 27 aprile 2016 relativo alla protezione delle persone fisiche  con riguardo al trattamento dei dati personali, nonché alla libera circolazione di tali dati e che abroga la direttiva 95/46/CE (regolamento generale sulla protezione dei dati), d’ora innanzi GDPR.

AMBITO

L’Associazione di Volontariato Conquistando Escalones (d’ora in poi ACE) intende a mezzo della presente Informativa sulla privacy e il trattamento dei dati, relazione di valutazione – pianificazione volontaria illustrare come viene regolata l’acquisizione e il trattamento dei “Dati” con ciò intendendosi, pur essendo il concetto molto ampio, quelli di origine oggettiva (a titolo esemplificativo e non esaustivo: dati anagrafici, relativi alla ubicazione, codice fiscale, identificativo online, stato di salute, abitudini, immagine e voce ecc.) e soggettivo (a titolo esemplificativo e non esaustivo: informazioni e/o valutazioni fornite da un soggetto ad un altro soggetto).
Pare opportuno premettere che il possibile trattamento di dati sensibili ed oggi dati particolari ex art. 9 GDPR astrattamente effettuabile da ACE rientra tra quelli previsti dal  Regolamento (UE) 2017/679 del PARLAMENTO EUROPEO E DEL CONSIGLIO del 27 aprile 2016 d’ora innanzi GDPR, come in precedenza dalla Autorizzazione Generale al trattamento dei dati sensibili da parte degli organismi di tipo associativo e delle fondazioni, n. 3/2012, emessa dal Garante Privacy il 13 dicembre 2012.

Più in particolare, ai sensi del predetto GDPR, le associazioni anche non riconosciute, le organizzazioni assistenziali o di volontariato e le ONLUS sono autorizzate dal Garante a trattare i dati sensibili ed oggi dati particolari ex art. 9 GDPR  relativi:

  • ai soci e associati nonché ai loro famigliari e conviventi;
  • agli aderenti, sostenitori e sottoscrittori nonché a coloro che hanno contatti regolari con l’associazione;
  • ai beneficiari, agli assistiti ed ai fruitori delle attività o dei servizi prestati dall’associazione;

per il perseguimento di scopi determinati e legittimi individuati dall’atto costitutivo o dallo statuto e per il perseguimento di finalità di beneficenza, assistenza sociale o socio-sanitaria.

ACE, nel rispetto dell’articolo 5 del GDPR acquisirà e tratterà i dati raccolti coi seguenti criteri e principi:

  1. Trasparenza
  2. Liceità e Correttezza
  3. Minimizzazione, pertinenza e proporzionalità
  4. Limitazione della Conservazione
  5. Sicurezza e integrità.

L’Informativa Privacy potrà essere modificata in qualunque momento pubblicando la versione aggiornata su questo sito, inclusa la data di entrata in vigore della versione modificata. Eventuali modifiche sostanziali alla presente Informativa Privacy saranno annunciate nella sezione privacy del sito e/o tramite email.

——————————–

RACCOLTA DATI

ACE attua il principio della MINIMIZZAZIONE della RACCOLTA DEI DATI.

Per quanto concerne l’atto principale e di iniziazione della partecipazione alla attività associativa, la DOMANDA DI AMMISSIONE ad ACE, ebbene la stessa conterrà unicamente la richiesta di Cognome e Nome, documento d’identità, luogo e data di nascita (obbligatorio) del richiedente al fine dell’inserimento nell’elenco soci, nonché  la residenza (obbligatoria ai fini dell’invio della convocazione della Assemblea), la mail (facoltativa, per l’invio di aggiornamenti e newsletters) e il numero di telefono cellulare (facoltativo).
In nessun caso il modulo di adesione ad ACE conterrà, a far fede dall’anno 2019, richieste o caselle che distinguano il socio in quanto ammalato o non ammalato, dato di tipo sanitario.
ACE è consapevole che in virtù delle richieste che perverranno, in certuni casi certuni dati sanitari quantomeno quello riguardante lo status di ammalato (già di natura sensibile ed oggi dati particolari ex art. 9 GDPR, dei soggetti e per le finalità sopra elencate) potranno dover essere trattati dal Titolare. L’esiguità del fenomeno e il fatto che il trattamento è occasionale e non costituisce attività principale di ACE esclude che tale trattamento avvenga su “Larga Scala”.
Ciò significa che ACE può legittimamente trattare i dati sensibili dei soci, dei sostenitori, dei beneficiari e dei loro famigliari, per le finalità previste dal proprio Statuto, anche senza il consenso scritto degli interessati, purché ai sensi dell’art. 9 n. 2 lettera a) l’interessato presti consenso in modo esplicito e comunque con le limitazioni legate ad un contatto generalmente di tipo orale e telefonico e gli interessati siano stati resi edotti del trattamento mediante apposita informativa ai sensi dell’articolo 12, 13 e 14 del GDPR.
ACE – esaminate le Nuove Autorizzazioni Generali del Garante – ritiene che il proprio operare sia conforme alle autorizzazioni previste come segue:

  • Autorizzazione generale n. 1/2016 al trattamento dei dati sensibili (oggi ed oggi dati particolari ex art. 9 GDPR)  nei rapporti di lavoro 15 dicembre 2016
  • Autorizzazione generale n. 3/2016 al trattamento dei dati sensibili (ed oggi dati particolari ex art. 9 GDPR)  da parte degli organismi di tipo associativo e delle fondazioni 15 dicembre 2016.

ACE considera  dati personali, nel richiamo di quanto già chiarito dal Garante per la protezione dei dati personali, le informazioni che identificano o rendono identificabile una persona fisica e che possono fornire dettagli sulle sue caratteristiche, le sue abitudini, il suo stile di vita, le sue relazioni personali, il suo stato di salute, la sua situazione economica, ecc..

Ed inoltre, ACE dichiara che:

  • i dati già definiti sensibili e/o dati rientranti nelle particolari categorie di cui all’art. 9 GDPR: sono quelli che possono rivelare l’origine razziale ed etnica, le convinzioni religiose, filosofiche o di altro genere, le opinioni politiche, l’adesione a partiti, sindacati, associazioni od organizzazioni a carattere religioso, filosofico, politico o sindacale, lo stato di salute e la vita sessuale; si chiarisce che – ad esclusione del dato possibile riguardante lo stato di salute ovvero essere ammalato comunicatoci – questo genere di dati NON verrà trattato da ACE.
  • i dati giudiziari: sono quelli che possono rivelare l’esistenza di determinati provvedimenti giudiziari soggetti ad iscrizione nel casellario giudiziale (ad esempio, i provvedimenti penali di condanna definitivi, la liberazione condizionale, il divieto od obbligo di soggiorno, le misure alternative alla detenzione) o la qualità di imputato o di indagato. Si chiarisce che questo genere di dati NON verrà trattato da ACE.

I dati raccolti da ACE in caso di ACQUISIZIONE DI DATI TRAMITE COMUNICAZIONE TELEFONICA, saranno trattati come segue:

  1. ACE richiederà all’interessato il proprio consenso in forma orale non sussistendo altra forma alternativa che consenta di interagire con i bisogni per i quali l’interessato interpella ACE;
  2. successivamente alla conversazione ACE invierà alla mail indicata come riferimento dall’Interessato, o ad altro riferimento in mancanza di mail, la Informativa contenente l’elenco dei dati richiesti, il motivo della richiesta e l’indicazione di tutti i diritti spettanti all’Interessato.

In caso di Comunicazione relativa alla RACCOLTA DI FONDI E DONAZIONI, ACE ritiene che l’accesso da parte dell’Interessato al fine della donazione sia atto volontario e specificamente prefinalizzato dall’Interessato, ragione per la quale non è necessaria la richiesta di alcun consenso alla donazione e al trattamento dei dati necessari ai fini di legge; ACE provvederà ad inviare all’Interessato autore della donazione idonea Informativa con l’indicazione dello scopo della raccolta dei dati e dei diritti.
Ogni altra richiesta (a titolo esemplificativo e non esaustivo: l’invio di riviste, NEWSLETTER o altro materiale relativo alla mission di ACE) dovrà essere oggetto di specifica approvazione da parte dell’Interessato a cui seguirà l’invio di Informativa come al punto precedente.

ACE dichiara che i dati raccolti sono gestiti con il supporto dei seguenti fornitori:

  • per i dati raccolti per la diffusione della newsletter informativa dell’associazione il servizio è fornito da The Rocket Science Group, LLC d/b/a Mailchimp (https://mailchimp.com).

ACE è presente con il proprio account sui seguenti Social Media:

  • Facebook
  • Twitter
  • Instagram
  • Youtube

per i quali le suddette aziende sono conformi a molti standard internazionali specifici del settore. Per maggiori informazioni visitare la pagina dedicata alla privacy di ciascuno di essi.

Ai sensi del GDPR ACE riconosce e definisce nel proprio agire che:

  • Titolare del Trattamento dei Dati  è la persona fisica, l’impresa, l’ente pubblico o privato, l’associazione, ecc., cui spettano le decisioni sugli scopi e sulle modalità del trattamento, oltre che sugli strumenti utilizzati (articolo 4, del GDPR). Pertanto TITOLARE DEL TRATTAMENTO DEI DATI è ACE in via Cestai 26, 34070 Fogliano Redipuglia (GO), C.F. 90037300317.

ESERCIZIO DEI DIRITTI DA PARTE DELL’INTERESSATO

ACE riconosce ed è predisposta affinché ogni Interessato possa esercitare il proprio diritto di accesso ai dati (art. 15 GDPR), di rettifica dei dati (art. 16 GDPR), diritto di cancellazione (diritto all’oblio, art. 17 GDPR), il diritto di limitazione del trattamento (art. 18 GDPR) , diritto alla portabilità dei dati (art. 20 GDPR) , diritto di opposizione (art. 21 GDPR) mediante presa di contatto con il Responsabile del Trattamento dei dati al numero telefonico 3496039918 o mail conquistandoescalonesitalia@gmail.com.

I DATI RACCOLTI NON SARANNO CONSERVATI A TEMPO INDETERMINATO.

Più specificamente:

  • i dati dei soci potranno essere conservati fintanto che l’interessato cui i dati si riferiscono mantenga la propria qualifica di socio oppure per un tempo superiore, laddove ciò corrisponda ad un obbligo di legge;
  • i dati dei sostenitori potranno essere conservati soltanto laddove ciò corrisponda ad un obbligo di legge e comunque con riferimento all’articolo 6 della – Autorizzazione generale n. 3/2016 al trattamento dei dati sensibili (ed oggi dati particolari ex art. 9 GDPR)  da parte degli organismi di tipo associativo e delle fondazioni 15 dicembre 2016
  • i dati delle persone che intrattengono con ACE contatti occasionali  potranno essere conservati fintanto che l’interessato cui i dati si riferiscono mantenga un rapporto con ACE o per un tempo superiore, laddove ciò corrisponda ad un obbligo di legge;
  • i dati dei dipendenti in base a quanto previsto dalla  Autorizzazione generale n. 1/2016 al trattamento dei dati sensibili (oggi ed oggi dati particolari ex art. 9 GDPR)  nei rapporti di lavoro 15 dicembre 2016.

PROTEZIONE DEI DATI PERSONALI

ACE protegge i dati personali adottando misure di sicurezza tecniche ed amministrative atte a ridurre il rischio di perdita, uso non corretto, accesso non autorizzato, divulgazione e manomissione dei dati. Tra i sistemi di sicurezza utilizzati vi sono i firewall, la crittografia dei dati, i controlli dell’accesso fisico ai nostri data center e i controlli per l’autorizzazione dell’accesso ai dati personali.

COME VENGONO UTILIZZATI I DATI

  1. i dati raccolti NON sono utilizzati dal Titolare ACE o da terzi per prendere decisioni che producono effetti giuridici;
  2. i dati raccolti NON sono utilizzati dal Titolare ACE o da terzi per decisioni che possono impedire agli interessati di avvalersi di un servizio;
  3. i dati raccolti NON sono utilizzati dal Titolare ACE o da terzi per attività di scoring, valutazione o profilazione degli interessati;
  4. i dati raccolti NON sono utilizzati dal Titolare ACE o da terzi per attività di profilazione, combinazione e raffronto di insiemi di dati provenienti da diverse fonti;
  5. i dati raccolti NON sono sottoposti a un monitoraggio sistematico (videosorveglianza);
  6. il Titolare ACE NON tratta dati sensibili estremamente personali quali  dati giudiziari o opinioni politiche;
  7. il Titolare ACE NON tratta dati personali su larga scala;
  8. il Titolare ACE tratta sommari e quantitativamente minimali dati di salute (art. 9 GDPR) riguardanti soggetti vulnerabili con patologie neuromuscolari, consistenti unicamente nella data di insorgenza della malattia e nella sua evoluzione
  9. il Titolare ACE NON utilizza soluzioni tecnologiche avanzate quali internet of things, riconoscimento facciale o similari;
  10. il Titolare ACE NON controlla sistematicamente le attività dei dipendenti, compreso l’utilizzo dei terminali informatici, la navigazione su internet eccetera.

UTILIZZO DEGLI INDIRIZZI MAIL GIÀ DISPONIBILI AL 24 MAGGIO 2018

ACE manterrà tra i propri dati l’indirizzario già acquisito per le proprie finalità istituzionali ed acquisito nel rispetto del DLgs 196/2003.
Pur non svolgendo per attività quanto previsto dall’art. 130 Codice Privacy in raccordo con la Direttiva e-privacy 2002/58, ACE al primo contatto con i nominativi già in archivio allegherà comunicazione Informativa con opzione di OPTOUT; in ogni altro caso di iniziative secondo quanto previsto dall’art. 130 Codice Privacy in raccordo con la Direttiva e-privacy 2002/58, ACE utilizzerà la procedura OPTIN.

Aggiornata il 25 maggio 2018

Blog 2018-05-29T11:21:40+00:00
3103, 2019

Sostienici con il 5×1000

Marzo 31st, 2019|0 Comments

Dona il tuo 5x1000 alla nostra Associazione!! Con un semplice gesto che a te non costa nulla, puoi aiutarci a cambiare il nostro futuro e la vita di molte persone. Aiutaci a far andare avanti la ricerca scientifica! Indica nella tua dichiarazione dei redditi il nostro codice fiscale 90037300317 nella casella del Sostegno al Volontariato. Condividilo con i tuoi amici, abbiamo bisogno di te per sperare in un futuro migliore!

603, 2019

Marcia ludico motoria di 6 km a San Canzian d’Isonzo

Marzo 6th, 2019|0 Comments

L'Associazione sportiva dilettantistica Gruppo Marciatori Gorizia organizza a San Canzian d'Isonzo domenica 10 marzo 2019, la MARATONINA DELL'ISONZO. Oltre alla Maratonina sarà possibile partecipare alla "Marcia ludico - motoria di km 6" - a favore della nostra Associazione per la ricerca della cura della Distrofia Muscolare e dell’AIDS. Trovate maggiori informazioni sulla locandina. Vi aspettiamo numerosi!!

203, 2019

Presentazione della LGMD1F alla Facoltà di Medicina dell’Università di Valencia

Marzo 2nd, 2019|0 Comments

Lo scorso 28 febbraio in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l'Istituto di Ricerca santiaria Incliva ha riunito il Gruppo di Ricerca Traslazionale delle Malattie Rare della Comunità Valenziana nella Facoltà di Medicina dell'Università di Valencia. In rappresentanza degli studi di ricerca che si stanno portando avanti sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F (LGMD1F), hanno preso parte il Direttore del Laboratorio di Genomica Traslazionale dell'Università di Valenzia, Ruben Artero Allepuz, e la studentessa Águeda Blázquez [...]

103, 2019

Ultimo appuntamento con In Farra Recitas

Marzo 1st, 2019|0 Comments

All’interno della VII edizione della rassegna teatrale in Farra Recitas, sabato 2 marzo 2019 ci sarà l’ultimo spettacolo “Non sparate sul postino”, presso la sala civica del Comune di Farra d’Isonzo alle 20.45. Non mancate! Non solo passerete una piacevole serata ma contribuirete anche a portare avanti gli studi di ricerca sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F e sull’AIDS in quanto parte del ricavato del biglietto d’ingresso verrà devoluto alla nostra associazione!  

2802, 2019

Conquistando Escalones celebra la Giornata delle Malattie Rare lanciando il nuovo cortometraggio “Non sei il benvenuto”

Febbraio 28th, 2019|0 Comments

Oggi 28 febbraio 2019, si celebra la XII della Giornata delle Malattie Rare e noi per quest'occasione abbiamo lanciato il nostro nuovo cortometraggio "Non sei il benvenuto". 'Non sei il benvenuto' racconta come un personaggio sinistro compare nella vita di Iris e questo la colpisce nella sua quotidianità. Il video cerca di far capire alla gente che noi malati di distrofia muscolare dei cingoli, viviamo difficoltà invisibili a chi non tocca con mano la nostra [...]

2201, 2019

Marcia ludico motoria 4-10 km aperta a tutti a Capriva del Friuli

Gennaio 22nd, 2019|0 Comments

Domenica 27 gennaio, a Capriva del Friuli dalle ore 8.00 alle 14.00, nell’ambito della 5a Maratonina del Collio, si terrà una marcia ludico motoria di 4-10km a favore della nostra Associazione per la ricerca sulla Distrofia Muscolare e sull’AIDS. Troverete maggiori informazioni sulla locandina. Vi aspettiamo numerosi!!

Política de privacidad 2018-05-29T11:57:18+00:00

POLÍTICA DE PRIVACIDAD WEB

Por favor, lea atentamente esta Política de Privacidad antes de empezar a utilizar el Sitio Web y facilitar cualquier tipo de información personal. Le ayudará a tomar decisiones informadas. Si usa el Sitio Web, la App o la Herramienta es porque acepta que ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES trate su información y datos personales de acuerdo con esta Política de Privacidad.

La presente Política de Privacidad aplica a partir de la fecha de entrada en vigor que aparece al final del presente documento. La Política de Privacidad se aplica al sitio http://www.conquistandoescalones.org/web/// (“el Sitio Web”),

En el tratamiento de los datos de carácter personal de sus Usuarios, ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES cumple en todo momento con la legislación vigente en España y en concreto, con el Reglamento UE 2016/679 del parlamento europeo y del consejo de 27 de abril de 2016 relativo a la protección de las personas físicas en lo que respecta al tratamiento de datos personales y a la libre circulación de estos datos y por el que se deroga la Directiva 95/46/CE (en adelante “RGPD”).

ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES sólo trata los datos personales obtenidos de los formularios voluntariamente rellenados por los Usuarios bajos los principios de licitud, lealtad y transparencia, limitación de la finalidad, minimización de datos, exactitud, limitación del plazo de conservación, integridad y confidencialidad y responsabilidad proactiva.

 

IDENTIDAD Y DATOS DE CONTACTO DEL RESPONSABLE

ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES, S.L., (en adelante “ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES” o “el Responsable”) es una asociación de nacionalidad española, con domicilio en Paraje de Reolid, 2 CP 30420 de Valentin (Murica), inscrita en el Registro Nacional de asociaciones con nº 1º-1º-608773RNA y con CIF G73886483, e-mail conquistandoescalones@gmail.com y teléfono 605263064

El Usuario puede contactar con el Delegado de Protección de Datos de ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES en la siguiente dirección de correo electrónico conquistandoescalones@gmail.com y mediante correo postal a la dirección del Responsable del Tratamiento.

 

CATEGORÍAS DE DATOS, FINALIDAD DEL TRATAMIENTO Y BASE JURÍDICA DEL MISMO

ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES trata las siguientes categorías de datos de los Usuarios a través de su WEB:

  • Datos de contacto: nombre, dirección postal, dirección de correo electrónico, teléfono.
  • Datos de cobro.

ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES trata exclusivamente los datos personales facilitados por los Usuarios y no trata categorías especiales de datos personales (artículo 9 RGPD). La finalidad principal para la que tratamos la información del Usuario es proporcionar los servicios expresamente solicitados en el formulario de captura de información.

ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES trata los datos de los usuarios con los siguientes fines:

a) Prestación de servicios de publicidad y promoción de Profesionales;

b) Prestación de los servicios expresamente solicitados por el Usuario, consistente en la obtención de

presupuestos de Profesionales para la realización de reformas y construcciones, así como gestionar los pagos y suscripciones de cada Profesional;

c) Remitir al Usuario publicaciones en soporte papel de carácter publicitario acerca de ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES y de los servicios que presta;

d) Realización de actividades comerciales, operativas y estadísticas. No se tomarán decisiones automatizadas en base a dicho perfil.

f) Remisión de boletines informativos y otras comunicaciones comerciales por correo electrónico sobre ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES y los sectores de construcción, reformas y similares. El Usuario podrá indicar su oposición a la recepción de tal boletín en cualquier momento. Los Usuarios consienten expresamente recibir estos mensajes de correo electrónico, aunque podrán darse de baja (i) en el enlace especificado en cualquier comunicación que se envíe por correo electrónico, (ii) en su configuración personal en el Sitio Web o (iii) enviando un correo electrónico a conquistandoescalones@gmail.com. No obstante, ello no supondrá la baja de determinadas comunicaciones de carácter no comercial, como los mensajes relativos a su cuenta.

La base legal para el tratamiento de los datos de los Usuarios por parte de ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES es el consentimiento del Usuario (art 6.1 a) RGPD).

Subsidiariamente, ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES podrá tratar los datos de los Usuarios como consecuencia de la necesidad para la ejecución de un contrato del cual el Usuario es parte (art. 6.1b) RGDP). Dicho contrato consiste en la solicitud de presupuestos por parte del Cliente y la publicidad y promoción de los servicios del Profesional.

En el caso de Profesionales, ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES podrá asimismo tratar sus datos bajo la base jurídica de interés legítimo del Responsable (6.1.f) RGPD). Dicho interés legítimo consiste en el mantenimiento y promoción de relaciones comerciales y profesionales entre ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES y los Profesionales y la prevención del fraude.

La comunicación de datos personales por el Usuario es voluntaria y no es condición o condición legal o contractual. No obstante, la negativa del Usuario supondrá la imposibilidad de prestar determinados servicios al Usuario por parte de ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES.

El Usuario podrá retirar el consentimiento en cualquier momento, sin que ello afecte a la licitud del tratamiento basado en el consentimiento previo a su retirada.

ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES siempre pedirá consentimiento e informará al Usuario antes de utilizar sus datos para cualquier fin distinto de los que se describen en esta Política de Privacidad.

 

DESTINATARIOS DE LOS DATOS PERSONALES

ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES comunicará los datos personales de los Usuarios a los siguientes destinatarios, lo cual acepta expresamente el Usuario:

1) A encargados de tratamiento que presten determinados servicios para el Responsable (administrativo-contables, laborales, etc).

PLAZO DE CONSERVACIÓN DE LOS DATOS.

Los datos personales proporcionados se conservarán por tiempo indefinido, mientras no se solicite la supresión de los mismos por el Usuario.

OTROS DERECHOS DEL USUARIO

El Usuario puede obtener confirmación sobre si ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES está tratando datos personales que le conciernan y acceder a los mismos.

El Usuario podrá solicitar de ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES el ejercicio de los derechos de acceso a los datos personales, su rectificación, supresión, la limitación de su tratamiento, oposición y portabilidad, mediante la remisión de un correo electrónico a la dirección rmcloudproject@gmail.com, adjuntando copia del documento oficial identificativo del Usuario y expresando claramente el derecho que desea ejercitar. Puede solicitar los formularios para el ejercicio de los referidos derechos a dicha dirección de correo.

El Usuario puede asimismo presentar una reclamación ante una autoridad de control.

 

PRIVACIDAD DE MENORES DE EDAD

El Sitio Web se dirige a mayores de edad. ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES no recopila ni mantiene voluntariamente ningún tipo de Información Personal de menores de edad. Si ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES tuviera conocimiento de que el Usuario es menor de edad, procederá a la cancelación inmediata de sus datos de carácter personal y de su cuenta.

 

MEDIDAS DE SEGURIDAD QUE ADOPTA ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES PARA GARANTIZAR LA CONFIDENCIALIDAD DE LOS DATOS

ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES adopta las medidas técnicas y organizativas necesarias para evitar la pérdida, mal uso, alteración, acceso no autorizado, robo de los datos personales facilitados, así como para garantizar un nivel de seguridad adecuado al riesgo, habida cuenta del estado de la tecnología, los costes de aplicación, la naturaleza, el alcance, el contexto y los fines del tratamiento, así como los riesgos de probabilidad y gravedad variables para los derechos y libertades de las personas físicas.

En la utilización de los datos personales de los Usuarios, ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES se compromete a respetar la confidencialidad y a utilizarlos de acuerdo con la finalidad de su tratamiento, así como a dar cumplimiento a su obligación de guardarlos y adaptar todas las medidas técnicas y organizativas de seguridad para garantizar un nivel de seguridad adecuado al riesgo.

ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES tiene particularmente en cuenta los riesgos que presente el tratamiento de datos, en particular como consecuencia de la destrucción, pérdida o alteración accidental o ilícita de datos personales transmitidos, conservados o tratados de otra forma, o la comunicación o acceso no autorizados a dichos datos.

Asimismo, ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES toma medidas para garantizar que cualquier persona que actúe bajo su autoridad y tenga acceso a los datos personales de los Usuarios sólo pueda tratar dichos datos siguiendo las instrucciones de ASOCIACION CONQUISTANDO ESCALONES, salvo que esté obligada a ello en virtud del Derecho de la Unión o de España

25 de Mayo 2018

Cerveza Artesana 2018-10-03T21:25:18+00:00

SI QUIERES HACER UN PEDIDO DE LA CERVEZA ARTESANA O SER PATROCINADOR DEL PROYECTO ESCRÍBENOS A

conquistandoescalones@gmail.com O LLAMA AL 605263064.

PUEDES CONSULTAR LAS OPCIONES DE PATROCINIO AQUÍ

BÉBELA EN:

PROVINCIA DE ALICANTE

Bar l’Espai Cafetería . C/ Purissima 9 (Benisa)

 

PROVINCIA DE BARCELONA

Ale&Hop. C/Basses de Sant Pere 10 bis (Barcelona)

Beer’linale. C/ Del Carme 7 (Barcelona)

Bodega Fermín La Barceloneta. C/Sant Carles 18 (Barcelona)

Biercab. C/ Muntaner 55 (Barcelona)

Cap de Suro. C/ Jaume Fabra 12 (Barcelona)

Cocinero Mirely. C/ San Silvestre 63 Lc1 (Santa Coloma de Gramanet)

El Drapaire de la Cervesa Artesana. C/De les Sitges 11 (Barcelona)

Flor de Llúpol. C/ Mateu Ferran 4 local 2 (Barcelona)

Hoppiness. C/Ramón Turró 180 (Barcelona)

La Graneria del Barri. C/ Torrent Santa Anna 25 Lc2 (Premià de Mar)

La Manduca. Avda. Costa Brava 142 (Malgrat de Mar)

Mikkeller Bar. C/ Valencia 202 (Barcelona)

NaparBcn. C/ Diputació 223 (Barcelona)

 

PROVINCIA DE CASTELLÓN

Al d’Emilio Restaurant. C/ Pere Gil 3 (Vila-real)

Asador Bar Mayjo. C/ Federico García Lorca 21 bajo (Burriana)

Bar Casa Rosa. C/ Sant Miquel 70 (Vila-real)

Bar El Raconet. Plaza La Font 19 (Borriol)

Beer-Attack. C/ Germaníes 6 (Vila-real)

Bar Manzaneda. C/ Aragón nº2 (Onda)

Bar Restaurante Madrigal. C/ Blasco Ibáñez 2 (Vila-real)

Bocatería Ainhoa y Carlota. C/Santa Catalina 58 (Vila-real)

Cafetería Mila. C/ Pere Gil 1 (Vila-real)

Carns Noel.  Marquesa Fuente el Sol 12 (Morella)

Castesan.  Avenida Zaragoza 13 (Borriol)

Catering Pastelería Esther.  C/ República Argentina 12-A; Plaza Cardona Vives 5 Esq.Gobernador;  Plaza Borrull 27 (Castellón)

Cervecería La Amistad. . Av/ Alemania 1 (Vila-real)

Chaplín Café. C/ Ros d’orsins 20 bajo (Onda)

Disco Pub Cotton. Avda. Francia 54 (Vila-real)

El Bar del Belga. Plaza Labrador 14 (Vila-real)

El Bodegón de Carlos. Avda. Mediterrani 15 (Vila-real)

El Gaucho. Avda. Mediterrani 15 (Vila-real)

El pozo viejo. Plaça Colom 18 (Vila-real)

El Racó de Pepa. C/ Ausías March 3 (Vila-real)

El Rinconet. Avenida Virgen de Lidón, S/N (7,68 km) (Castellón)

Gades Asador Freiduria. Plaza Mayor 34 (Vila-real)

Gastro café Alex y Eze. C/ Colón 24 (Vila-real)

Gastro Tentación. C/Mayor Santo Domingo 20 (Vila-real)

Ge Social Club. Avda. Grecia 23 (Vila-real)

Horno Panadería Moya. C/ Calvari 48 (Vila-real)

Instinto Carnívoro. Avda. de Lairón 51 (Castellón)

Juminguer. Avda. Matilde Salvador 4 (Vila-real)

L’Antic Café Tertulia. C/ Pere Gil 5 (Vila-real)

L’Ingravid. Avenida Mediterraneo 21 (Vila-real)

La Casa Encantada. C/ San Miguel 13 (Vila-real)

La Pinta. Plaza Las Aulas (Castellón)

La Pintxeria. Mercado Central (Burriana)

La Taberna de Alba. C/ Cova Santa 43 (Vila-real)

La Taberna de Milagros. C/ Ermita 165 (Vila-real)

Lluïsos Bocateria.Avenida La Murà 12 (Vila-real)

Logos Tasqueta-Café. C/ Pare Molina 2 (Vila-real)

Lupulove. C/Caballeros 3 (Castellón)

Monkey. C/ De la Coma 30 (Betxí)

Naraniga Gastromusic. C/ San Vicente 15 (Burriana)

Panadería Marisa. C/ Hospital 17 (Vila-real)

Pizzeria Antón. Plaza el Pla s/n (Burriana)

Pizzeria Restaurante Azahar. C/ De las mimas 61 (Betxí)

Pub Ainhoa. C/ Jose Nebot 71 (Vila-real)

Pub Manowar. C/ Bartolomé Reus 31

Quesomentero Cheesebar.  C/ Pare Molina 5 (Vila-real)

Somos Carne. Avda. Francia 42

Tangerina Resto-Bar. C/Pare Molina 11 (Vila-real)

Tasca Los Lunares. Plaza San Pascual nº3 (Vila-real)

Tellols Cafetería Chocolatería. C/ Santa Catalina 18 (Vila-real)

Va de Cervesa. C/ Calderón de la Barca 5 (Castellón)

Vinoteca de la Vila. C/ San Joaquín 10 (Vila-real)

 

PROVINCIA DE VALENCIA

La Boutique de la Cerveza.  C/ Luis Santángel 19 (Valencia)

La Casa de los vinos. Tienda Gourmet. C/ San Juan de la Ribera 13 (Paiporta)

 

PROVINCIA DE MADRID

Birra y Paz. C/ Menorca 9 (Madrid)

Ceres Madrid. C/José de Cadalso 29 local 16 (Torrejón de Ardoz)

Cervezas Julia Gómez. C/ Carmen Laforet local 6 (Majadahonda)

El Estribo. C/ Fernán González 69 (Madrid)

La Birroteca. Plaza de los irlandeses 14 (Alcalá de Henares)

La Buena Pinta. C/ Embajadores 41 – Mercado de San Fernando (Madrid)

 

 

ESTE PROYECTO NO SERÍA POSIBLE SIN:

Puntos de venta libros 2018-02-26T21:16:40+00:00
Prensa 2018-02-26T21:16:40+00:00

Conquistando Escalones en los medios

APARICIONES EN PRENSA

Consulta aquí el resto de nuestras apariciones en prensa

Search Results 2016-08-30T20:07:33+00:00
Puntos de Venta 2018-02-26T21:16:40+00:00

collageambas

Puntos de venta de las Pulseras Solidarias de Conquistando Escalones:

CATALUÑA

MCG Assessors. Calle Torrente Santa Anna nº 35 (Premià de Mar)

Papelería María del Rosario. Calle Torrente Santa Anna nº24 (Premià de Dalt) Peluquería

Estética Tiare. Calle Enrique Granados nº 68 (Premià de Mar)

 

COMUNIDAD VALENCIANA

El Bar del Belga. Plaza del Labrador nº14 (Vila-real)

Perfumarte Vila-real. Calle La Sang de Crist nº18 (Vila-real)

El Racó de Pepa. Calle Ausias March nº3 (Vila-real)

Chaplin. Cl Ros d’Orsins nº30 bajo (Onda)

Brosses Dietética y Nutrición. Calle Cueva Santa nº39 (Vila-real)

Soraya Chiva, Abogada y Mediadora. Calle Santa Quitèria (Alcora), nº 171, 4 -B (Almazora)

 

MURCIA

Deportes Vima. Gran Vía nº14 (Caravaca)

Deportes Blanes. Calle Carmen Conde nº10 (Cehegín)

Puntos de Venta 2016-04-26T20:35:12+00:00

CATALUÑA

MCG Assessors. Calle Torrente Santa Anna nº 35 (Premià de Mar)

Papelería María del Rosario. Calle Torrente Santa Anna nº24 (Premià de Dalt) Peluquería

Estética Tiare. Calle Enrique Granados nº 68 (Premià de Mar)

 

COMUNIDAD VALENCIANA

El Bar del Belga. Plaza del Labrador nº14 (Vila-real)

Perfumarte Vila-real. Calle La Sang de Crist nº18 (Vila-real)

El Racó de Pepa. Calle Ausias March nº3 (Vila-real)

Chaplin. Cl Ros d’Orsins nº30 bajo (Onda)

Brosses Dietética y Nutrición. Calle Cueva Santa nº39 (Vila-real)

Soraya Chiva, Abogada y Mediadora. Calle Santa Quitèria (Alcora), nº 171, 4 -B (Almazora)

 

MURCIA

Deportes Vima. Gran Vía nº14 (Caravaca)

Deportes Blanes. Calle Carmen Conde nº10 (Cehegín)

Imprese collaboratrici 2018-02-26T21:16:40+00:00

Bar Menut Calle San Luis, 2 Onda

Bar Menut – Onda (Castellón)

AutoServicioJuani

Autoservicio Juani – Valentín (Murcia)

BMN Valentin

Banco Mare Nostrum – Valentín (Murcia)

Cafeteria Cantonada

Cafetería La Cantonada – Premià de Mar (Barcelona)

Cafeteria Frankfurt Gandia, C Mosen Marti 1

Cervecería Frankfurt Gandía – Gandía (Valencia)

Carniceria Charcuteria La Joselilla

Carnicería Charcutería La Joselilla – Valentín (Murcia)

Carniceria Rosendo

Carnicería Rosendo – Valentín (Murcia)

El Solaig

El Solaig Despacho de pan – Onda (Castellón)

Jose Floristas

Jose Floristas – Valentín (Murcia)

La Graneria de Barri Torrent Santa Anna 25 local 2 de Premia de Mar

La Graneria de Barri Torrent – Premià de Mar (Barcelona)

Papeleria Paperdream Via Udine 25D (Presso la fortezza di Gradisca D'Isonzo)

Paperdream – Gradisca D’Isonzo (Italia)

papeleriamariarosario

Papelería M.ª Rosario – Premià de Mar (Barcelona)

Pastisseria Xavier

Pastisseria Xavier – Premià de d’ Alt (Barcelona)

perfumeria ca leva

Ca l ‘ Eva – Premià de d’ Alt (Barcelona)

VIP Profesional C Carta Pobla 26 Onda

Salón de Belleza VIP Profesional – Onda (Castellón)

Comercios amigos 2018-02-26T21:16:40+00:00

HazteNegocioColaborador_rid_2

Bar Menut Calle San Luis, 2 Onda

Bar Menut – Onda (Castellón)

AutoServicioJuani

Autoservicio Juani – Valentín (Murcia)

BMN Valentin

Banco Mare Nostrum – Valentín (Murcia)

Cafeteria Cantonada

Cafetería La Cantonada – Premià de Mar (Barcelona)

Cafeteria Frankfurt Gandia, C Mosen Marti 1

Cervecería Frankfurt Gandía – Gandía (Valencia)

Carniceria Charcuteria La Joselilla

Carnicería Charcutería La Joselilla – Valentín (Murcia)

Carniceria Rosendo

Carnicería Rosendo – Valentín (Murcia)

El Solaig

El Solaig Despacho de pan – Onda (Castellón)

Jose Floristas

Jose Floristas – Valentín (Murcia)

La Graneria de Barri Torrent Santa Anna 25 local 2 de Premia de Mar

La Graneria de Barri Torrent – Premià de Mar (Barcelona)

Papeleria Paperdream Via Udine 25D (Presso la fortezza di Gradisca D'Isonzo)

Paperdream – Gradisca D’Isonzo (Italia)

papeleriamariarosario

Papelería M.ª Rosario – Premià de Mar (Barcelona)

Pastisseria Xavier

Pastisseria Xavier – Premià de d’ Alt (Barcelona)

perfumeria ca leva

Ca l ‘ Eva – Premià de d’ Alt (Barcelona)

VIP Profesional C Carta Pobla 26 Onda

Salón de Belleza VIP Profesional – Onda (Castellón)

Contacts 2018-08-05T07:03:56+00:00

Spain

Contact

Contact

Email: conquistandoescalones@gmail.com
Abrahán Guirao Romero
Phone: +34 605 26 30 64
Skype:monologos_calderilla

Italy

Contact

Contact

Jessica Furlan (VOCAL DE RELACIONES INTERNACIONALES)

Email: conquistandoescalonesitalia@gmail.com
Jessica Furlan
Phone: +39 347 7674178
Skype: furlan.jessica

Rest of the world

Contact

Contact

Álvaro Caballero Fernández (VOCAL)

Email: conquistandoescalones@gmail.com
Álvaro Caballero Fernández
Phone: +34 667 357023
Skype: alvaro.caballero47

CONTATTI 2018-02-26T21:16:41+00:00

Spagna

Contatti

Contatti

Antonio Marín Sandoval (PRESIDENTE)

Email: conquistandoescalones@gmail.com
Antonio Marín Sandoval
Telefono: +34 606 872231
Skype: a.marinsandoval

Italia

Contatti

Contatti

Jessica Furlan (VOCAL DE RELACIONES INTERNACIONALES)

Email: conquistandoescalonesitalia@gmail.com
Jessica Furlan
Telefono: +39 347 7674178
Skype: furlan.jessica

Resto del mondo

Contatti

Contatti

Álvaro Caballero Fernández (VOCAL)

Email: conquistandoescalones@gmail.com
Álvaro Caballero Fernández
Telefono: +34 667 357023
Skype: alvaro.caballero47

LINKS 2018-02-26T21:16:41+00:00

Related links

LINKS 2018-02-26T21:16:41+00:00

Link correlati

RESEARCH 2018-02-26T21:16:41+00:00

ACTUAL RESEARCH LINES

Dr. Juan Jesús Vílchez – Chief of the Neurology Service of La Fe Hospital of Valencia

Project: Study of the Transportin 3 deficit. A common way in the treatment of LGMD1F muscular dystrophy and the infection by HIV.

Contact: vilchez_jje@gva.es

Dr. José Alcamí – Chief of the AIDS Immunopathology Unit of the Health Institute Carlos III– Madrid

Project: Study of the pathogenesis and potential treatment of limb girdle myopathy type 1F.

Contact: ppalcami@isciii.es

Prof. Ruben Artero – Translational Genomics Group, Incliva Health Research Institute, Valencia

Project: Development of a LGMD1F Drosophila model.

Contact: Ruben.Artero@uv.es

Dr. Rafael Vázquez – – Research Group in Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Health Research Institute La Fe, Valencia

Project: Application of the CRISPR gene editing system to try to restore the function of the transportin 3.

Contact: rafael_vazquez@iislafe.es

Prof. Giovanna Cenacchi – Pathology and Subcellular Diagnose Laboratory, Bologna University

Project: Setting up of an in vitro cell culture system to investigate the role of transportin3 (TNPO3) in skeletal muscle.

Contact: giovanna.cenacchi@unibo.it

Prof. Corrado Angelini – Neurobiology Laboratory – San Camillo Hospital’s Foundation, IRCCS – SAN CAMILLO – VENEZIA LIDO

Project: Setting up of an in vitro cell culture system to investigate the role of transportin3 (TNPO3) in skeletal muscle.

Contact: corrado.angelini@ospedalesancamillo.net

1. In Spain

Since 2015, four investigation groups have decided to join efforts to study in a multidisciplinar project the protein Transportin 3, involved in the HIV infection and in a rare muscular disease (LGMD1F). The investigation project is called “Study of the Transportin 3 deficit. A common way in the treatment of LGMD1F muscular dystrophy and the infection by HIV”

The Alliance is leadered by Juan Jesús Vílchez Padilla, chief of the Neurology Service of La Fe Hospital of Valencia, Ramon Martí Seves, researcher of the neuromuscular and mitochondrial pathology Laboratory of the Vall d’Hebron Research Institute of Barcelona, Rubén Artero, researcher of the Translation Genomic Laboratory of the Sanitary Investigation Institute INCLIVA in the University of Valencia and José Alcamí chief of the AIDS Immunopathology Unit of the Health Institute Carlos III.

During 2017, Dr. Rafael Vázquez – Health Research Institute La Fe, Valencia, joined the team tp study the application of the CRISPR gene editing system to try to restore the function of the transportin 3.

The fact that the Transportin 3 gene (TNPO3), an importin involved in the transport of factors to the cell nucleus and in the infection by the AIDS virus, is the cause of the limb-girdle 1F type myopathy has opened this multidisciplinary investigation line that through the study of the molecular mechanisms by which this disease causes TNPO3 aims to open lines that allow both therapeutic treatment of myopathy LGMD1F and developing a new class of antiretroviral.

The groups of Vílchez and Martí evidenced that this disease is due to a microdeletion in the TNPO3 gene which generates an abnormal protein with a 15 amino acids extension. The pathophysiological mechanism by which this defect originates the myopathy is still unknown. In the laboratory of Alcamí it has been demonstrated not only the resistance to the infection in lymphocytes of patients with LGMD1F but also that the mutant protein is associated to the normal variant and blocks its function, which aggravates the impact of the defect which is produced in a single copy of the gene.

It is a unique occasion” indicates Alcamí, because we are in front of the second genetic defect described – the first is the delta32 deletion in the CCR5 receptor of the HIV – that blocks the infection by HIV. By one side the cells of these patients allow us to study and understand an essential step in the infective cycle of the HIV which is bad known yet, and by the other side, we can use the HIV as a tool that allows us understand the molecular mechanism involved in the limb-girdle myopathy LGMD1F type”.

2. In Italy

In this context, it has been added an Italian investigation group, that will work together with the Spanish one integrating the results of both studies, formed by the professor Giovanna Cenacchi, from the Pathology and Subcellular Diagnose Laboratory – Biomedical and Neuromotor Sciences Department, at Bologna University, and by the Prof. Corrado Angelini, from the Neurobiology Laboratory – San Camillo Hospital’s Foundation, IRCCS, at Venecia Lido, with an investigation project entitled “Setting up of an in vitro cell culture system to investigate the role of troponin3 (TNPO3) in skeletal muscle.”

The aims of the present study is creating a new in vitro cell culture model and an overall view given by all the experiments that will take place in this project, which may lead to identify some alterations in protein expression that could be directly linked to a TNPO3 absence or mutation, and that could help to clarify the role of TNPO3 in muscle and that could lead also to a better understanding of its role in LGDM1F pathogenesis.

The first step to be taken in order to have the opportunity of put in practice the results of these studies towards a possible treatment of this pathology is to identify the pathogenetic mechanism, beginning from the Transportin 3 mutation, considering that to this day it has been identified the mutation but not yet clarified the subsequent mechanisms which causes the disease. The mutated transportin seems like not being capable of act correctly with “cargo” proteins, blocking the regular intranuclear transport of proteins involved in the RNA splicing mechanism, basic step in order to have a correct translation of the messenger RNA in the prothein synthesis. To do so, in this project there will be studied expressions from different proteins related with the splicing and the degradation of the protein in experimental standard conditions in differenced cellular lines and also in silencing conditions of the transportin in order to reproduce in vitro the situation assimilable to the pathologic one. All this, to try to comprehend mechanism that leads to the morphological picture described in the muscular biopsies. Once hypothesized the steps of the molecular mechanism it will be possible to interfere more specifically in their critical phases.

REPORT OF SITUATION

Let’s explain briefly which are the results acquired thanks to the investigation in the last few years.

In 2013 becomes discovered the gene which codifies wrongly our Transportin 3 protein, causes the Limb-girdle Muscular Dystrophy LGMD1F. Important conclusions of this investigation demonstrated that the same protein is involved in the AIDS virus transmission and that there are many similarities between this dystrophy and another rare muscular diseases. This means that the investigations about our muscular dystrophy helps, at the same time and in a world scale, on a research for a possible therapy against the AIDS and many other neuromuscular diseases which affect million people in all over the world.

RELATION OF OUR DISEASE WITH THE AIDS

As we said first, after discovering the gene it has been revealed that exists a mutation which affects the Transportin 3. It has been a surprise because the Transportin is as well known from years for being the key protein in the infection of the immunitary cells by the AIDS, but it had never been minded as a target to study in this kind of processes.

Basing on what is explained in the scientific articles published:

the trasportins acts as a taxi driver between the cell nucleus and the cytoplasm, one must remember that the nucleus is completely isolated from the rest of the cell and there is only one route in and out which are the nuclear pores. However, the molecules cannot pass freely through these, they must be accompanied and, in this case, these escorts are the trasportins.

Between other functions, the transportins are the responsible of carrying the RNA messengers from the nucleus to the cytoplasm where they get translated and, at the same time, they are responsible of reporting to the nucleus certain proteins as transcription factors.

By the other side they explain that:

The discovering of the mutation in our family has demonstrated that, although if the transportin mutates, exists cellular vitality and the proves have shown that the mutation of this protein in the immunitary cells slows the infection of the AIDS, so the key would be develop a treatment which targets the Transportin 3 but only on immunitary molecules to avoid the effects of the muscular dystrophy. This would allow, without any doubt, a good therapy in facing the AIDS, preventing from one side the disease and, from the other one, avoiding it to multiply in already affected people.

Something that is studied and research for years appeared in a natural and spontaneous way in our family, a mutation that does not affect cell viability (except in some muscle cells) and which provides immunity.

Continue this line of research depends mainly on the ability to receive the necessary funding, from there the importance of getting funds and, hence, the creation of this association as a tool to accomplish this. It is of vital importance for us to check that the funds obtained are used to finalize the research and to bring us to the treatment and care of the Limb-girdle Muscular Dystrophy collaborating also in the medical-scientific progress of the studies of other rare diseases and AIDS.

WHAT HAS BEEN DONE TILL NOW

After several years of study, visits and exams in Spain, the first publications about our 1F Limb-girdle Muscular Dystrophy were from 2000, with the article “Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy. A large kindred with evidence for anticipation” (J. Gámez; C. Navarro; A.L. Andreu; J.M. Fernandez; L. Palenzuela; S. Tejeira; R. Fernández–Hojas; S. Schwartz; C. Karadimas; S. DiMauro; M. Hirano; C. Cervera) where through 5 muscular biopsies and the study of 61 members of our family it was discovered that suffered from a unknown muscular dystrophy. From it, the authors of this study did a full genomic scan to identify the locus of the disease. In 2003 they published the study “A novel autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy (LGMD 1F) maps to7q32.1-32.2” (L.Palenzuela; A.L.Andreu ; J.Gámez; M.R.Vilà; T.Kumimatsu; A.Meseguer; C.Cervera; I.Fernández Cadenas; P.F.M. Van der Ven; T.G.Nygaard; E.Bonilla; and M. Hirano) with which it was discovered the locus of the disease and it was detected that there was no defect at the Filamin C or its protein product, genetical defect already known inside of this cromosomic region. With this study, it was clarified that we were in front of a new autosomic limb-girdle dominant dystrophy yet to be discovered and it was given to it the name of LGMD1F, following the classification adopted before for the other limb-girdle muscular diseases discovered, where the 1 number means that is dominant and the F that is the sixth variant discovered.

Until 2011 there were no other publications directly about LGMD1F and our family, when two Italian affected of LGMD1F, members of the same Spanish family, did a new biopsy and got published the results “LGMD 1(F) – A pathogenetic hypothesis based on histopathology and ultrastructure” (G. Cenacchi, E. Peterle, L. Tarantino, V. Papa, M. Fanin, C. Angelini) in where apart from being described the morphological and ultrastructural situation, there were also hypothesized other encoding proteins of the actin as possible responsibles of the LGMD1F pathogenic mechanism.

In 2012 it was published the study “Next generation sequencing applications are ready for genetic diagnosis of muscular dystrophies” (M. Savarese, A. Torella, M. Mutarelli, M. Dionisi, T. Giugliano, G. Di Fruscio, M. Iacomino, A. Garofalo, S. Aurino, F. Del Vecchio Blanco, G. Piluso, L. Politano, M. Fanin, C. Angelini 5, V. Nigro) where it was said that it had been identified the alteration of the Transportin 3 (TNPO3) in the LGMD1F affected patients.

It followed another study in 2012 entitled “Ultrastructural changes in LGMD1F” (G.Cenacchi, E. Peterle, M. Fanin, V.Papa, R. Salaroli, C. Angelini) where it got evidenced that the morphological and ultrastructural data suggested, in the LGMD1F studied cases, a phenotypic myopathy similar to those described by the Z-disk diseases, which leaded to the hypothesis that the mutant protein in LGMD1F can cause a decomposition of the cytoskeletal net related with desmin.

In 2013 there were published two more studies about the discovering of the genetical alteration which caused 1F Limb-girdle Muscular Dystrophy – LGMD1F.

One Spanish: “Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin
3 gene” (Maria J. Melià, Akatsuki Kubota, Saida Ortolano, Juan J. Vilchez, Josep Gámez,Kurenai Tanji, Eduardo Bonilla, Lluis Palenzuela, Israel Fernández-Cadenas, Anna Pristoupilová, Elena Garcia-Arumí, Antoni L. Andreu , Carmen Navarro,Michio Hirano, Ramón Martí) where it was proclaimed the identification of the 1F limb-girdle muscular dystrophy mutation’s cause, in a single nucleotide heterozygote deletion (c.2771del) at the termination codon of the Transportin 3 (TNPO3) and which was not known for being a key factor in the HIV importation to nucleus process.

And an Italian one: “Next-Generation Sequencing Identifies Transportin 3 as the Causative Gene for
LGMD1F” (Annalaura Torella, Marina Fanin, Margherita Mutarelli, Enrico Peterle, Francesca Del Vecchio Blanco, Rossella Rispoli, Marco Savarese, Arcomaria Garofalo, Giulio Piluso, Lucia Morandi, Giulia Ricci, Gabriele Siciliano, Corrado Angelini, Vincenzo Nigro), where it was explained the identification of a shared variance in the LGMD1F affected apart from the heterozygote mutation on TNPO3 gene and that the mutant TNPO3 was located around the nucleus, but not inside. The genetic implication connected with the transport to the nucleus suggests a new pathologic mechanism which leads to the muscular dystrophy.

WHAT WE DO?

We have reactivated the investigation about LGMD1F!

We all affected from this dystrophy are already collaborating with these investigators since two years ago, providing them blood samples and all that is needed to help them.

In order to continue and develop this researches we need a continuous economical supply, given the great number of investigators and instrumentation needed, as is about the genetic mechanisms totally new that would open the door to the comprehension of many diseases and would achieve the application of new techniques of genetic therapy.

Our association has important function: besides of promoting the fund raising, it is in charge of channeling funds to the labs and coordinate these ongoing investigation lines, avoiding duplications in the studies that would carry to a useless waste of time and money. Specifically, in addition to put in contact the different investigators, we make easier the exchange of material for their investigations (like blood samples), so the several labs could always have the most updated information as possible.

We have direct contact with so much labs that are doing researches about us, in order to supervise the investments and the progress.

Our Association is constantly searching for funds and visibility with the aim of achieve the final objective which it was made for: to have the chance of continue these investigations and dispose a better future for millions of people.

The push for us to create this association was given to us when we saw that, thanks to the benevolence of some doctors and investigators, who in turn have stimulated and involved other labs and doctors that since now were not aware of our existence, advances are being done in the knowledge of our disease and for a possible future therapy. But due to the lack of funds, and regarding the historical moment that we are living, all this efforts could be done in vain.

RICERCA 2018-02-26T21:16:41+00:00

LINEE DI RICERCA ATTUALI

Dr. Juan Jesús Vílchez – Servizio di Neurologia dell’Ospedale La Fe, Valencia

Progetto: Studio del deficit di Trasportina3. Linea comune nel trattamento della Distrofia Muscolare LGMD1F e dell’infezione da HIV.

Contatto: vilchez_jje@gva.es

Dr. José Alcamí – Unità di Immunopatologia dell’AIDS dell’ Istituto di Salute Carlos III – Madrid

Progetto: Studio della patogenesi e potenziale trattamento della miopatia dei cingoli 1F.

Contatto: ppalcami@isciii.es

Prof. Ruben Artero – Laboratorio di Genomica Traslazionale Istituto di Ricerca Sanitaria INCLIVA, Università di Valencia

Progetto: Sviluppo di un modello di LGMD1F in Drosophila.

Contatto: Ruben.Artero@uv.es

Dr. Rafael Vázquez – Istituto di Ricerca Sanitaria La Fe – Gruppo di Ricerca in Biomedicina Molecolare, Cellulare e Genomica, Valencia

Progetto: Applicazione del sistema di editing genetico CRISPR per cercare di ripristinare il corretto funzionamento della trasportina 3.

Contatto: rafael_vazquez@iislafe.es

Prof. Giovanna Cenacchi – Laboratorio di Patologia e Diagnostica subcellulare – Alma Mater, Università di Bologna

Progetto: Creazione di un sistema di coltura cellulare in vitro per studiare il ruolo della trasportina3 (TNPO3) nel muscolo scheletrico.

Contatto: giovanna.cenacchi@unibo.it

Prof. Corrado Angelini – Centro Studi sulle Malattie Neuromuscolari – Fondazione Ospedale San Camillo, IRCCS, Venezia Lido

Progetto: Creazione di un sistema di coltura cellulare in vitro per studiare il ruolo della trasportina3 (TNPO3) nel muscolo scheletrico.

Contatto: corrado.angelini@ospedalesancamillo.net

1. In Spagna

A partire dal 2015, quattro gruppi di ricerca spagnoli, hanno deciso di unire i loro sforzi per studiare, in un progetto multidisciplinare, la proteina Trasportina 3, coinvolta tanto nell’ infezione da HIV quanto in una malattia muscolare rara (LGMD1F). Il progetto di ricerca si intitola “Studio del deficit di Trasportina3. Linea comune nel trattamento della Distrofia Muscolare LGMD1F e dell’infezione da HIV.”

L’alleanza è diretta dal Dr. Juan Jesús Vilchez Padilla, primario del Servizio di Neurologia dell’ Ospedale La Fe, il Dr. Ramon Martí Seves, ricercatore del Laboratorio di patologia neuromuscolare e mitocondriale dell’ Istituto di Ricerca Vall d’Hebron (VHIR), il Dr. Rubén Artero, ricercatore del Laboratorio di Genomica Traslazionale Istituto di Ricerca Sanitaria INCLIVA, Università di Valencia e il Dr. José Alcamí primario dell’ Unità di Immunopatologia dell’AIDS dell’ Istituto di Salute Carlos III.

Nel 2017 si è unito al team di ricercatori il Dr. Rafael Vázquez – Gruppo di Ricerca in Biomedicina Molecolare, Cellulare e Genomica, Valencia, per studiare l’applicazione del sistema di editing genetico CRISPR per cercare di ripristinare il corretto funzionamento della trasportina 3.

La descrizione che il gene della Trasportina 3 (TNPO3), un’importina implicata nel trasporto di fattori al nucleo cellulare e nell’ infezione dal virus dell’AIDS, è la causa della miopatia dei cingoli tipo LGMD1F, ha aperto una linea di ricerca multidisciplinare che mediante lo studio dei meccanismi molecolari per cui la TNPO3 provoca questa malattia, vuole studiare linee terapeutiche che permettano tanto il trattamento della miopatia LGMD1F quanto lo sviluppo di una nuova tipologia di antiretrovirali.

I gruppi del Dr. Vilchez e del Dr. Martí dimostrarono che questa malattia è causata da una microdelezione nel gene TNPO3 che genera una proteina anomala con un estensione di 15 amminoacidi. Il meccanismo fisiopatologico per cui questo difetto provoca la miopatia è sconosciuto. Nel laboratorio del Dr. Alcamí si è dimostrato non solo la resistenza all’infezione nei linfociti dei pazienti con LGMD1F ma anche che la proteina mutante si associa alla variante normale e blocca la sua funzione, aggravando l’impatto del difetto che si produce in una sola copia del gene.

“Si tratta di una occasione unica”, segnala il Dr. Alcamí, dato che ci troviamo davanti al secondo difetto genetico descritto – il primo è la delezione delta32 nel recettore CCR5 dell’ HIV- che blocca l’infezione da HIV. Da un lato, le cellule di questi pazienti ci permettono di studiare e comprendere un passaggio essenziale nel ciclo infettivo del HIV che è ancora conosciuto poco, dall’altro lato, possiamo utilizzare l’HIV come strumento che ci permette di capire il meccanismo molecolare implicato nella miopatia dei cingoli di tipo LGMD1F”.

2. In Italia

In questo contesto, si è affiancato un gruppo di ricerca italiano, che collaborerà insieme a quello spagnolo integrando i risultati dei vari studi, formato dalla Prof.ssa Giovanna Cenacchi, Laboratorio di Patologia e Diagnostica subcellulare – Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Alma Mater, Università di Bologna e dal Prof. Corrado Angelini, Laboratorio di Neurobiologia – Fondazione Ospedale San Camillo, IRCCS, Venezia Lido, con un progetto di ricerca dal titolo “Creazione di un sistema di coltura cellulare in vitro per studiare il ruolo di trasportina3 ( TNPO3 ) nel muscolo scheletrico.”

Lo scopo del presente studio è la creazione di un nuovo modello in vitro di coltura cellulare e la visione complessiva prodotta da tutti gli esperimenti che verranno fatti con questo progetto, può portare ad individuare alcune alterazioni nell’espressione di proteine che potrebbero essere direttamente collegate all’ assenza o mutazione della TNPO3, e questo potrebbe aiutare a chiarire il ruolo di TNPO3 nel muscolo e potrebbe portare a una migliore comprensione del suo ruolo nella patogenesi della LGDM1F.

Il primo passo da fare infatti, per avere la possibilità di traslare nella pratica i risultati di tutti questi studi per un possibile trattamento di questa patologia, è quello di identificare il meccanismo patogenetico a partire dalla mutazione della Trasportina 3, considerando che ad oggi è stata identificata la mutazione, ma non sono stati chiariti i meccanismi a valle. La trasportina mutata appare non in grado di interagire con proteine “cargo” bloccando il regolare trasporto intranucleare di proteine coinvolte nel meccanismo dell’RNA splicing, tappa fondamentale prima che si realizzi una corretta traduzione dell’RNA messaggero nella sintesi proteica. A tale scopo, nel progetto verranno studiate le espressioni di diverse proteine correlate allo splicing ed alla degradazione delle proteine in condizioni sperimentali standard su linee cellulari differenziate ed anche in condizioni di silenziamento della trasportina a riprodurre in vitro la situazione assimilabile a quella patologica. Questo per tentare di comprendere il meccanismo che porta al quadro morfologico che è stato descritto nelle biopsie muscolari. Una volta ipotizzate le tappe del meccanismo molecolare sarà possibile intervenire in modo più concreto nelle sue fasi critiche.

DOVE SIAMO

Vi illustriamo brevemente quelli che sono i risultati raggiunti grazie alla ricerca negli ultimi anni.

Nel 2013 è stato scoperto il gene che codificando erroneamente la proteina Transportina 3, causa la distrofia muscolare dei cingoli LGMD1F. Importanti risultati della ricerca hanno evidenziato come la stessa proteina sia coinvolta nella trasmissione del virus dell’AIDS e come vi siano molte similitudini tra questa Distrofia ed altre patologie neuromuscolari rare. Questo comporta che gli studi di ricerca compiuti sulla nostra Distrofia Muscolare, in realtà, diano contemporaneamente dei contributi su scala mondiale, anche nella ricerca su una possibile terapia per l’AIDS e su numerose altre patologie neuromuscolari che coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

RELAZIONE DELLA NOSTRA RICERCA CON QUELLA DELL’AIDS

Come abbiamo detto prima, dopo la scoperta del gene, si è visto che esiste una mutazione che colpisce la Trasportina 3. È stata una sorpresa perché la suddetta Trasportina 3 si conosce da anni come la proteina chiave nell’infezione delle cellule immunitarie da parte dell’AIDS, ma non si era mai pensata come molecola bersaglio per la sua importanza in questi processi.

In base a quanto spiegano articoli scientifici pubblicati:

le trasportine fungono da tassista tra il nucleo cellulare e il citoplasma, bisogna tener conto che il nucleo è completamente isolato dal resto della cellula e c’è solo una via d’entrata e uscita che sono i pori nucleari. Tuttavia, le molecole non possono passare liberamente attraverso questi, devono essere accompagnate e, in questo caso, queste accompagnatrici sono le trasportine.
Tra altre funzioni, le trasportine sono le incaricate di portare gli RNA messaggeri dal nucleo fino al citoplasma dove vengono tradotti e, a sua volta, si occupano di riportare al nucleo certe proteine come fattori di trascrizione.

Inoltre spiegano che:

La scoperta della mutazione nella nostra famiglia ha dimostrato che, anche se la trasportina è mutata, c’è vitalità cellulare e le prove hanno dimostrato che la mutazione di questa proteina nelle cellule immunitarie frena l’infezione da AIDS, per cui la chiave sarebbe sviluppare un trattamento che colpisca la Trasportina 3 ma solo nelle cellule immunitarie per evitare gli effetti della distrofia muscolare. Questo permetterebbe, senza dubbio, una buona terapia nei confronti dell’AIDS, prevenendo da un lato la malattia e, dall’altro, evitando che si moltiplichi in persone già colpite.

Qualcosa che si studia e si ricerca da anni è comparso in maniera naturale e spontanea nella nostra famiglia, una mutazione che non compromette la vitalità cellulare (tranne in alcune cellule muscolari) e che fornisce l’immunità.

Continuare questa linea di ricerca dipende principalmente dalla possibilità di ricevere i finanziamenti necessari, da lì l’importanza di ottenere fondi e, da qui, la creazione di questa associazione come strumento per raggiungere questo obiettivo. È di vitale importanza per noi controllare che i fondi ottenuti vengano destinati a finalizzare la ricerca e che ci portino al trattamento e la cura della Distrofia Muscolare dei Cingoli collaborando, inoltre, nel progresso medico-scientifico di altre malattie rare e dell’AIDS.

COS’È STATO FATTO FINO AD ORA

Dopo diversi anni di studi, visite ed esami in Spagna, le prime pubblicazioni in merito alla nostra Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F risalgono all’anno 2000, con l’articolo “Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante. Un’ampia parentela con segni di anticipazione” (J. Gamez; C. Navarro; A.L. Andreu; J.M. Fernandez; L. Palenzuela; S. Tejeira; R. Fernandez–Hojas; S. Schwartz; C. Karadimas; S. DiMauro; M. Hirano; C. Cervera) con cui attraverso 5 biopsie muscolari e lo studio di 61 membri della nostra famiglia si è scoperto che eravamo affetti da una distrofia muscolare non nota. Da qui, gli autori di questo studio, si misero ad eseguire uno scan dell’intero genoma per identificare il locus della malattia e nel 2003 venne pubblicato lo studio “Una nuova distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante (LGMD1F) mappata nel 7q32.1–32.2” (L.Palenzuela; A.L.Andreu ; J.Gámez; M.R.Vilà; T.Kumimatsu; A.Meseguer; C.Cervera; I.Fernández Cadenas; P.F.M. Van der Ven; T.G.Nygaard; E.Bonilla; and M. Hirano) con cui si scoprì il locus della malattia e si rilevò che non c’era nessun difetto nella Filamina C o il suo prodotto proteico, difetto genetico già noto nella stessa regione cromosomica. Con questo studio, che chiarì che si trattava di una nuova Distrofia dei Cingoli autosomica dominante fino a prima ignota, gli venne dato il nome di LGMD1F, seguendo la classificazione adottata precedentemente per le altre Distrofie dei Cingoli scoperte, dove il numero 1 sta ad indicare che è dominante e la F che è la sesta variante scoperta.

Fino al 2011 non sono stati pubblicati altri articoli che riguardassero direttamente studi sulla LGMD1F e la nostra famiglia, quando a due affette da LGMD1F in Italia, componenti della stessa famiglia spagnola, venne effettuata una nuova biopsia e vennero pubblicati i risultati “LGMD1F – Un’ipotesi patogenetica basata sull’Istopatologia e ultrastruttura” (G. Cenacchi, E. Peterle, L. Tarantino, V. Papa, M. Fanin, C. Angelini) in cui oltre a descrivere  la situazione morfologica e ultrastrutturale riscontrata, vennero ipotizzate altre proteine codificanti actina come possibili responsabili nel meccanismo patogenetico nella LGMD1F.

Nel 2012 è stato pubblicato l’articolo “Le applicazioni del sequenziamento di ultima generazione sono pronte per diagnosi genetiche di distrofie muscolari” (M. Savarese, A. Torella, M. Mutarelli, M. Dionisi, T. Giugliano, G. Di Fruscio, M. Iacomino, A. Garofalo, S. Aurino, F. Del Vecchio Blanco, G. Piluso, L. Politano, M. Fanin, C. Angelini 5, V. Nigro) in cui si descriveva che era stata identificata l’alterazione della Trasportina 3 (TNPO3) nei pazienti affetti dalla LGMD1F.

Si susseguì nel 2012 un altro studio “Alterazioni ultrastrutturali in LGMD1F” (G.Cenacchi, E. Peterle, M. Fanin, V.Papa, R. Salaroli, C. Angelini) in cui si evidenziava che i dati morfologici e ultrastrutturali suggerivano nei casi di LGMD1F  studiati, una miopatia fenotipica simile a quelle descritte per le malattie Z-disk, che portavano all’ipotesi che la proteina mutante in LGMD1F potesse provocare una scomposizione della rete citoscheletrica desmina correlata.

Nel 2013 vennero pubblicati due studi in merito alla scoperta dell’alterazione genetica che causa la Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F – LGMD1F.

Uno spagnolo “La Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F causata da una microdelezione nel gene Trasportina 3” (Maria J. Melià, Akatsuki Kubota, Saida Ortolano, Juan J. Vilchez, Josep Gámez,Kurenai Tanji, Eduardo Bonilla, Lluis Palenzuela, Israel Fernandez-Cadenas,Anna Pristoupilová, Elena Garcia-Arumí, Antoni L. Andreu , Carmen Navarro,Michio Hirano, Ramon Marti) in cui si segnalava di aver identificato la causa della mutazione della distrofia muscolare dei cingoli 1F, in una delezione eterozigote di un singolo nucleotide (c.2771del) nel codone di stop della Trasportina 3 (TNPO3) e che TNPO3 era noto per essere un fattore chiave nel processo di importazione dell’HIV nel nucleo.

E uno italiano “Sequenziamento di ultima generazione identifica la Trasportina 3 come causa genetica di LGMD1F” (Annalaura Torella, Marina Fanin, Margherita Mutarelli, Enrico Peterle, Francesca Del Vecchio Blanco, Rossella Rispoli, Marco Savarese, Arcomaria Garofalo, Giulio Piluso, Lucia Morandi, Giulia Ricci, Gabriele Siciliano, Corrado Angelini, Vincenzo Nigro) in cui si segnalava di aver indentificato una variante condivisa negli affetti da LGMD1F della mutazione eterozigote del gene TNPO3 e che  il TNPO3 mutante era localizzato attorno al nucleo, ma non dentro. Il coinvolgimento genetico connesso con il trasporto al nucleo suggerisce un nuovo meccanismo patologico che conduce alla distrofia muscolare.

Con queste ultime due pubblicazioni si sono poste le basi per gli attuali studi di ricerca che stiamo finanziando, affinché tutto il lavoro fatto fino ad ora non sia sprecato ed i passi avanti nella conoscenza di questa malattia non si fermino qui.

COSA FACCIAMO NOI?

Abbiamo fatto ripartire la ricerca scientifica sulla LGMD1F!

Noi malati di questa Distrofia Muscolare stiamo collaborando con questi studiosi già da anni, fornendo campioni di sangue e quanto necessario affinché questi laboratori siano agevolati nel loro lavoro.

Per proseguire e sviluppare questi studi c’è bisogno di un continuo apporto di finanziamenti, visto il gran numero di ricercatori e strumentazione necessari, trattandosi di meccanismi genetici completamente nuovi che aprirebbero le porte alla comprensione di molte patologie e porterebbero alla realizzazione di nuove tecniche di terapia genica.

La nostra Associazione ha un ruolo tutt’altro che marginale: oltre che a promuovere la raccolta di fondi, si occupa di veicolare i finanziamenti ai laboratori di ricerca e di coordinare le linee investigative in atto, evitando doppioni negli studi che comporterebbero un inutile spreco di tempo e risorse.

Concretamente, oltre a mettere in contatto tra loro i ricercatori, organizziamo lo scambio di materiale di ricerca quale campioni di sangue o biologici, affinché i vari laboratori possano sempre contare su informazioni il più aggiornate possibili.

Siamo in contatto diretto costante con molti dei laboratori che stanno effettuando ricerche su di noi, per monitorare gli investimenti fatti e i relativi progressi ottenuti.

La nostra Associazione è continuamente alla ricerca di fondi e visibilità per poter raggiungere l’obbiettivo per cui è nata: avere la possibilità di proseguire gli studi per poter dare un futuro migliore a milioni di persone.

La spinta per costituire questa Associazione ce l’ha data vedere che grazie alla benevolenza di alcuni medici e ricercatori, che a loro volta hanno invogliato e coinvolto altri laboratori e medici che fino a poco tempo fa non sapevano nemmeno della nostra esistenza, si stanno facendo passi avanti nella conoscenza della nostra malattia e di una possibile terapia futura. Ma a causa della scarsità di fondi, visto anche il momento storico che stiamo attraversando, tutto questo potrebbe essere mandato in fumo.

Dossier 2018-02-26T21:16:42+00:00

What is Conquering Association Steps? Where we come from? Where we go? Why that name What is our condition? What research has been done so far and what is underway? How does our illness with a cure for AIDS?

In this document you will find information about all this and will learn more about our struggle and our need for funds to achieve a cure not only for us, but millions worldwide.

Dossier 2018-02-26T21:16:42+00:00

Che cos’è l’Associazione Conquistando Escalones? Da dove veniamo? Dove andiamo? Perché questo nome? Cos’è la nostra malattia? Che ricerche scientifiche sono state fatte fino ad oggi e che studi sono in corso? Che relazione c’è tra la nostra patologia e la cura dell’AIDS?

In questo documento troverai informazioni su tutto questo e potrai conoscere di più sulla nostra lotta e la nostra necessità di fondi per poter raggiungere la cura non solo per noi, ma anche per milioni di persone in tutto il mondo.
Honorary Memberships 2018-02-26T21:16:42+00:00

Prof. Corrado Angelini

PROFESSOR OF NEUROLOGY IN THE UNIVERSITY OF PADOVA

Dr. Enrico Peterle

DOCTOR IN THE UNIVERSITARY HOSPITAL OF VERONA

Dr. Josep Gámez Carbonell

DOCTOR SPECIALIZED IN NEUROLOGY, COORDINATOR OF THE NEUROMUSCULAR UNIT OF THE NEUROLOGY SERVICE IN THE VALL D’HEBRON HOSPITAL

Dr. Carlos Javier Ruíz Lapuente

SURGEON, OPHTHALMOLOGIST, RESEARCHER AND INVENTOR

Dr. Juan Jesús Vilchez Padilla

CHIEF OF THE DEPARTMENT OF NEUROLOGY AT THE UNIVERSITY HOSPITAL AND POLYTECHNIC LA FE IN VALENCIA

Villareal Club de Fútbol

FOOTBALL CLUB FOUNDED MARCH 10, 1923, CHAIRED BY FERNANDO ROIG ALFONSO

Calamaro Vídeo

DESIGNERS AND CREATORS OF THE EMOTIONAL VIDEOS

Impuls Projectes

APPLICATIONS AND CORPORATIVE SOLUTIONS

Beer Attack

LOCAL IN VILA-REAL SPECIALIZED IN NATIONAL AND INTERNATIONAL ARTISAN BEER

Dionisia Films

AUDIOVISUAL PRODUCER FROM VILA-REAL, INTERESTED IN CREATING SCREEN-BASED EMOTIONS

Fulgencio Caballero Martínez

ACCOUNTANT IN CHARGE OF ALL THE FINANCIAL MANAGEMENT OF THE ASSOCIATION

Esteban Ruíz

GRAPHIC DESIGNER WHO COLLABORATES WITH THE ASSOCIATION

Juan Antonio García López

ASSOCIATION’S PERSONAL TRAINER, VOLUNTEER AND COLLABORATOR

Radio Vila-real

LOCAL RADIO OF VILA-REAL, (SPAIN), FOR THE HELP IN THE CONSTANT DIFUSSION OF THE ASSOCIATION

Multiópticas Ibarra

ASSOCIATION’S COLLABORATOR AND SPONSOR

Comunica’t

COMPANY OF COMMUNICATION COLLABORATOR WITH THE ASSOCIATION, PROVIDER OF GRAPHIC MATERIAL AND SUPPORTING THE WORD SPREADING

Quesomentero Cheesebar

CHEESEBAR IN VILA-REAL
Soci onorari 2018-02-26T21:16:42+00:00

Prof. Corrado Angelini

PROFESSORE DI NEUROLOGIA NELL’UNIVERSITÀ DI PADOVA

Dr. Enrico Peterle

MEDICO NELL’OSPEDALE UNIVERSITARIO DI VERONA

Dr. Josep Gámez Carbonell

MEDICO SPECIALISTA IN NEUROLOGIA, COORDINATORE DELL’UNITÀ NEUROMUSCULARE DEL SERVIZIO DI NEUROLOGIA DELL’OSPEDALE UNIVERSITARIO VALL D’HEBRON (HUVH)

Dr. Carlos Javier Ruíz Lapuente

CHIRURGO, OFTALMOLOGO, RICERCATORE ED INVENTORE

Dr. Juan Jesús Vilchez Padilla

PRIMARIO DEL SERVIZIO DI NEUROLOGIA NELL’OSPEDALE UNIVERSITARIO E POLITECNICO LA FE DI VALENCIA

Villareal Club de Fútbol

CLUB DI CALCIO FONDATO IL 10 MARZO 1923, PRESIEDUTO DA FERNANDO ROIG ALFONSO

Calamaro Vídeo

IDEAZIONE E CREAZIONE DI VIDEO EMOZIONALI

Impuls Projectes

APPLICAZIONI E SOLUZONI CORPORATIVE

Beer Attack

LOCALE A VILA-REAL SPECIALIZZATO IN BIRRA ARTIGIANALE NAZIONALE ED INTERNAZIONALE

Dionisia Films

CASA PRODUTTRICE DI VILA-REAL, INTERESSATA A CREARE EMOZIONI ATTRAVERSO LO SCHERMO

Fulgencio Caballero Martínez

COMMERCIALISTA INCARICATO DI TUTTA LA GESTIONE FINANZIARIA DELL’ASSOCIAZIONE

Esteban Ruíz

DISEGNATORE GRAFICO CHE COLLABORA CON L’ASSOCIAZIONE

Juan Antonio García López

PERSONAL TRAINER, VOLONTARIO CHE COLLABORA CON L’ASSOCIAZIONE 

Radio Vila-real

RADIO LOCALE DI VILA-REAL (SPAGNA), PER L’AIUTO E LA COSTANTE DIFFUSIONE DI NOTIZIE RIGUARDANTI L’ASSOCIAZIONE.

Multiópticas Ibarra

COLLABORATORE E PATROCINATORE DELL’ASSOCIAZIONE

Comunica’t

IMPRESA DI COMUNICAZIONE, COLLABORA CON L’ASSOCIAZIONE, FORNENDO MATERIALE GRAFICO E AIUTO NELLA SUA DIFFUSIONE

Quesomentero Cheesebar

BAR DI FORMAGGI A VILA-REAL
Board of Directors 2018-09-10T10:50:07+00:00

Abrahán Guirao Romero

PRESIDENT

Antonio Fernández Caballero

VICEPRESIDENT

Álvaro Caballero Fernández

SECRETARIO

Mª Isabel Cabedo Gregori

TREASURER

Juan Cristobal Salvador Caballero

Jessica Furlan

DELEGATE OF INTERNATIONAL RELATIONS

Alessio Visintin

Direttivo 2018-02-26T21:16:43+00:00

Antonio Marín Sandoval

PRESIDENTE

Abrahán Guirao Romero

VICEPRESIDENTE

Antonio Fernández Caballero

SEGRETARIO

Iván Manuel Juan Marín

TESORIERE

Álvaro Caballero Fernández

Jessica Furlan

DELEGATA AI RAPPORTI INTERNAZIONALI

Juan Cristobal Salvador Caballero

Juan Pedro Caballero Martínez

Rosa Nácher Nebot

Mission 2018-02-26T21:16:43+00:00

The Association borns because of the necessity to spread the word about our disease and to find the funds required to carry out the investigations which not only can be the cure for the ones who suffer the Limb-girdle Muscular Dystrophy 1F but also for many other rare diseases and even take care of million people in the united path inciated on the research of a natural cure for AIDS thanks to our unusual genetic mutation.

Our goal is to sensibilize people about the importance of this investigations and to gather funds for them to keep on. There are many ways of helping us, which go, from many others, since become partner for a little trimestral fee to come to our events.

Help us to walk, help us to live. Together we can do it.

GruppoAlbero copy

Mission 2018-02-26T21:16:43+00:00

L’Associazione nasce dalla necessità di far conoscere la nostra malattia e di trovare aiuto per raccogliere i fondi necessari per portare avanti la ricerca scientifica, che non solo può far raggiungere la cura per noi malati di Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F, ma anche per molte altre persone affette da malattie rare simili ed incluso milioni di persone, in un cammino congiunto, iniziato per la ricerca di una cura naturale all’AIDS grazie alla nostra insolita mutazione genetica.

Il nostro obbiettivo è quello di sensibilizzare le persone sull’importanza di queste ricerche scientifiche e raccogliere fondi affinchè gli studi possano continuare ad andare avanti. Ci sono molti modi per aiutarci che sono, tra molti altri, diventare socio con una piccola quota trimestrale e partecipare ai nostri eventi.

 
Aiutaci a camminare, aiutaci a vivere. Insieme possiamo farcela!
ABOUT US 2018-08-04T23:05:41+00:00

THE ASSOCIATION

WHO ARE WE?

ACE – Association Conquistando Escalones. Non-profit association, founded by affected of the LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY 1F -LGMD1F, their relatives and friends.

WHERE WE COME FROM?

Our disease affects our ordinary life causing heavy restrains. Is degenerative, starts decreasing our motor skills and ends jeopardizing our breathing ability and our cardiac functions, bringing us to death. Also, it is a hereditary disease: there has been identified more than 8 generations of affected.

WHERE ARE WE GOING?

For this reason and for the fact that the research has done lots of advances we have founded this association, as we need to raise funds for carry on the ongoing investigations in order to find a cure for this disease and other neuromuscular diseases as well.

OUR NAME

The name of the Association is in Spanish, as the biggest part of the affected lives in Spain, but the meaning is this: “Conquering Steps”. The idea came from the fact that our life as affected of muscular dystrophy, among so many other things, is full of stairs: one of our first symptoms is, indeed, the one of showing difficulties to climb stairs. The course of the disease is characterized by a degenerative process which carries us to a wheelchair, and finally, when the internal organs are injured, to death.

However, we have chosen the name “Conquistando Escalones” because the message that we want to spread is positive, as step by step, stair by stair, we will conquer the top of the mountain, finding the cure for our disease and for many other similar pathologies.

OUR PATHOLOGY

In the collective imagery, if a disease doesn’t have evident symptoms, it seems like it is not as serious as others and we are often forced to stand this indifference that judges us. If someone doesn’t find himself on the final stages of the disease, it would seem like you are not really affected from a physical disability that seriously compromises our health and our lives.

The difficulties begin when you are a child, you see that your friends are running, jumping, playing, having fun and you can’t do nothing but stay in a corner watching them. Your head tells you to go playing and have fun, but your muscles don’t allow it.

Little by little you begin to have difficulties to climb stairs; you hold the hand railings, which you cannot climb stairs anymore, but one day this doesn’t works neither, anymore, and you need strong arms to hold you and to carry you through all the steps that life puts in front of you.

You stumble, fall down, and remain in the floor, waiting for someone to come and lift you up… Your body will be standing again, but your soul, fall by fall, will have to do every time a bigger effort to lift up.

You fall down once, twice, thousands, until you don’t have no option but to remain in a wheel chair and see life through another perspective.

It starts to be harder for you to breath, you have difficulties to swallow, you realize that your body can’t follow the rhythm of your mind, and you finally forget what means combing, get dressed, eating, go to the bathroom, clean yourself. You have no more your autonomy and your liberty.

You start to see your time as wall that runs behind you, and you can’t escape from. You are lucky to see that around you there are relatives that are still much better than you, but unfortunately there are also others that are turning off, they salute you for the last time and leave you forever. And if there’s something more difficult than see your family and friends leave you because of this disease, is to be so closed to the cure and cannot reach it because of a lack of money.

THE RESEARCH

Since the discovering in 2013 of the gene that causes it, there are several investigations in progress to find the cure, finding out also that the protein affected is the one that transports the AIDS. The mutation of this gene gets the affected immunized to AIDS and makes us be the entrance gate to a possible cure for this global pandemic. Also, regarding the complexity of our type of muscular dystrophy, the investigators assure that finding the cure will carry with it the solution for lots of other similar myopathies.

For this reason, we ask for your help to stop a disease which affects nowadays to 8 generations, attacking the next in a more virulent and cruel way than the previous. Furthermore, with your support, we would help million people all around the world.

If there’s something more difficult than see your family and friends leave you because of this disease, is to be so closed to the cure and cannot reach it because of a lack of money.

Our Association is constantly searching for funds and visibility with the aim of achieve the final objective which it was made for: to have the chance of continue these investigations and dispose a better future for millions of people.

The push for us to create this association was given to us when we saw that, thanks to the benevolence of some doctors and investigators, who in turn have stimulated and involved other labs and doctors that since now were not aware of our existence, advances are being done in the knowledge of our disease and for a possible future therapy. But due to the lack of funds, and regarding the historical moment that we are living, all this efforts could be done in vain.

CHI SIAMO? 2018-02-26T21:16:44+00:00

L’ASSOCIAZIONE

CHI SIAMO

ACE – Associazione Conquistando Escalones è un’Associazione senza scopo di lucro, fondata da malati di DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI 1F – LGMD1F, assieme ai loro familiari ed amici.

DA DOVE VENIAMO

La nostra malattia colpisce la nostra vita quotidiana provocando pesanti limitazioni. È degenerativa, incomincia colpendo le nostre capacità motorie e finisce compromettendo la nostra capacità respiratoria e la funzione cardiaca, portandoci alla morte. Inoltre, si tratta di una patologia ereditaria: sono state identificate già più di 8 generazioni di malati.

DOVE ANDIAMO

Per questo motivo, e per il fatto che la ricerca ha fatto molti passi avanti, abbiamo fondato l’Associazione, dato che abbiamo bisogno di raccogliere fondi per portare a termine le ricerche in corso e trovare una cura per questa malattia e altre malattie neuromuscolari.

IL NOSTRO NOME

Il nome dell’Associazione è in spagnolo, in quanto la maggioranza dei malati vive in Spagna, ma il significato è facilmente comprensibile: “Conquistando Scalini”. L’idea deriva dal fatto che la vita di noi malati di Distrofia Muscolare, tra tante altre cose, è segnata dagli scalini: uno dei primi sintomi, infatti, è quello di fare fatica a salire le scale. Il decorso della malattia è caratterizzato da un processo degenerativo che porta alla sedia a rotelle, ed infine, quando colpisce gli organi interni, alla morte. Noi però abbiamo scelto il nome “Conquistando Escalones” perché il messaggio che vogliamo dare è positivo, e cioè che passo dopo passo, scalino dopo scalino, conquisteremo la vetta della montagna, trovando la cura per la nostra malattia e per molte altre patologie simili.

LA NOSTRA PATOLOGIA

Nell’immaginario collettivo, se una malattia non ha dei sintomi così evidenti, sembra che non sia poi così grave e noi spesso siamo costretti a scontrarci con questa giudicante indifferenza. Fino a quando la patologia non è agli stadi finali, infatti, può capitare che ad un primo sguardo veloce o poco esperto non ci si renda conto che siamo colpiti da una disabilità fisica che compromette pesantemente la nostra salute e la nostra vita.

Le difficoltà iniziano da bambino, quando vedi che i tuoi amici corrono, saltano, giocano a nascondino, si divertono e tu non puoi far altro che stare in un angolino a guardare. La tua testa ti dice di andare a giocare e divertirti con loro, ma i tuoi muscoli non sono d’accordo e te lo impediscono.

Piano piano inizi a fare fatica a fare le scale; ti aggrappi a quel passamano, senza il quale non ce la faresti, ma un giorno anche lui ti abbandona e hai bisogno di braccia forti che ti sorreggano e ti accompagnino lungo tutti gli scalini a cui la vita ti mette di fronte.

Inciampi, cadi e resti lì per terra, in attesa che qualcuno ti veda e ti rialzi… Il tuo corpo tornerà in piedi, ma la tua anima, caduta dopo caduta, farà sempre più fatica a rialzarsi.

Cadi una, due, mille volte, fino a quando non puoi fare a meno di sederti su una sedia a rotelle e guardare la vita da un’altra prospettiva.

Inizia a mancarti il respiro, fai molta difficoltà a deglutire, ti rendi conto che il tuo corpo non riesce più a stare dietro alla tua mente e dimentichi anche cosa voglia dire poterti pettinare i capelli, vestirti, mangiare, andare in bagno, lavarti da solo. Non hai più la tua autonomia e la tua libertà.

Il tempo inizi a vederlo come un muro che ti corre incontro dal quale non hai scampo. Hai la fortuna di vedere attorno a te parenti malati che stanno ancora molto meglio di te, ma purtroppo anche la sfortuna di vedere come altri piano piano ti salutano e ti lasciano per sempre. E se c’è qualcosa di più difficile del vedere la tua famiglia e i tuoi amici che si spengono e ti lasciano a causa di questa malattia, è avere la cura a portata di mano e non essere in grado di raggiungerla a causa della mancanza di fondi.

LA RICERCA

Dopo la scoperta del gene che la provoca, nel 2013, ci sono diverse linee di ricerca per trovare una cura, oltre ad aver scoperto che la proteina coinvolta è la stessa che permette all’HIV di riprodursi. La mutazione di questo gene converte, le persone affette da LGMD1F, immuni al virus dell’AIDS e ci rende la chiave di una possibile cura di questa pandemia globale. Inoltre, data la rarità e la complessità del nostro tipo di Distrofia Muscolare, i ricercatori dicono che trovare una cura sarebbe la soluzione anche per i malati di altre miopatie simili.

Pertanto, chiediamo il tuo aiuto per frenare una malattia che coinvolge già 8 generazioni, colpendo quella successiva in maniera più forte e crudele di quella precedente. E inoltre, con il tuo sostegno, poter aiutare milioni di persone in tutto il mondo.

Perché se c’è qualcosa di più difficile del fatto che la tua famiglia e i tuoi amici si spengano e ti lascino a causa di questa malattia, è avere la cura a portata di mano e non essere in grado di raggiungerla a causa della mancanza di fondi.

La nostra Associazione è continuamente alla ricerca di fondi e visibilità per poter raggiungere l’obbiettivo per cui è nata: avere la possibilità di proseguire gli studi per poter dare un futuro migliore a milioni di persone.

La spinta per costituire questa Associazione ce l’ha data vedere che grazie alla benevolenza di alcuni medici e ricercatori, che a loro volta hanno invogliato e coinvolto altri laboratori e medici che fino a poco tempo fa non sapevano nemmeno della nostra esistenza, si stanno facendo passi avanti nella conoscenza della nostra malattia e di una possibile terapia futura. Ma a causa della scarsità di fondi, visto anche il momento storico che stiamo attraversando, tutto questo potrebbe essere mandato in fumo.

Become member 2018-02-26T21:16:44+00:00

We offer you different ways to help us to raise funds for ongoing research and one of the most effective is to become a member. With a little effort, you can help a lot and feel part of this project that may have a cure not only for those who share genes, but for millions of people around the world.

How to become member?

1. Go to this link and fill out the form

Once done we will send to you a letter with the postage paid (with no cost to you) with your data so you will have to sign it and simply return it to us.

2. Download this form

Fulfill it and send it to:

Paraje de Reolid, número 2, 30420 Valentín, Murcia, España

If you have any questions , we are at your disposal.

Thanks for helping us.

Diventa socio 2018-02-26T21:16:44+00:00

Ci sono diversi modi per aiutarci a raccogliere fondi per le ricerche in corso ed uno dei più efficaci è quello di diventare socio. Con poco puoi aiutarci molto e sentirti parte di questo progetto che può portare a raggiungere la cura, non solo per quelli che condividono il gene della nostra malattia, ma anche per altri milioni di persone in tutto il mondo.

Come diventare socio?

1. Segui questo link e compila il modulo online.

Una volta compilato ti invieremo una busta preaffrancata (senza nessun costo a tuo carico), e precompilata con i tuoi dati. Dovrai semplicemente firmare l’originale e rispedircelo.

2. Segui questo link, scarica e compila questo modulo

Come vedrai puoi scegliere tra un pagamento annuale o trimestrale con una quota minima di 20€ a trimestre.

Una volta compilato invialo a: conquistandoescalonesitalia@gmail.com

Dopo aver verificato che sia tutto corretto, ti invieremo una busta preaffrancata (senza nessun costo a tuo carico), in modo da inviarci i documenti firmati in originale.

Oppure invialo tu a:

Jessica Furlan, via dei pini 6, 34072, Farra d’Isonzo (GO), ITALIA

3. Chiamaci al numero +39 347 7674178, se nessuna delle opzioni precedenti è adatta a te.  Troveremo la miglior soluzione insieme.

Per qualsiasi dubbio siamo a tua disposizione.

Grazie per il tuo aiuto!

How to help us 2018-08-04T23:00:23+00:00

BECOME MEMBER

For only 20 euros per quarter (less than 7 euros per month) you can help, not only in our efforts to raise money to fund research but to grow as an association and therefore be taken into account by institutions and companies we can support.

Become member by clicking here

MAKE A DONATION INTO OUR BANK ACCOUNT OR BY PAYPAL

Just to help the ongoing researches to not be stopped and to go faster, we need monetary help. Any donation, doesn’t matter how little it is, will be very valued and important.

  • You can support our cause making a donation to this bank account number: ES13 2038 3248 5060 0000 9853
  • Or also by PAYPAL

JOIN OUR TEAMING GROUP

Teaming is a web created by caring people from all around the world who helps others with micro-donations. In 2 minutes you can join our Teaming Group and it will only cost you 1 euro at month.

Sign in

COLLABORATE THROUGH YOUR BUSINESS

If you have a business and you want to help us there are many ways in which you can do it.

  • You can put our poster to be seen by your clients.
  • You can put forms of our association easy to be picked.
  • You can have one of our piggy banks to help us to raise funds.
  • You can support us organizing some event to raise funds.
  • You can be sponsor and help us to fund the organization of events.

You will be part of the relative business of the association and from our web and social media we will help you to be better known.

COME TO OUR EVENTS

The members of the Association Conquistando Escalones are spread through all Spain and Italy, and they organize events to raise funds. Stay tuned to our website and social media to know which are ongoing and help us with your assistance.

SHARE OUR PUBLICATIONS

An easy way to help is to share them in your Facebook, twitter, etc. in order to help us to spread our word.

Come aiutarci 2019-04-02T15:03:41+00:00

DIVENTA SOCIO

Con solo 20 euro trimestrali (meno di 7 euro al mese) puoi aiutarci, non solo per aiutarci a raccogliere i fondi necessari per finanziare i progetti di ricerca, ma anche per far crescere la nostra associazione e pertanto, essere considerati da istituzioni e aziende che possano darci il loro aiuto.

Fatti socio cliccando qui.

FAI UNA DONAZIONE SUL NOSTRO CONTO CORRENTE O TRAMITE PAYPAL

Affinchè le ricerche in corso non si fermino e vadano avanti più velocemente, abbiamo bisogno di un sostegno economico. Qualsiasi donazione, per piccola che possa sembrare, ha molto valore ed è molto importante.

  • Puoi darci il tuo sostegno facendo una donazione sul nostro conto corrente IBAN IT56A0887702200000000346038
    Dati per bonifico:
    Beneficiario: Associazione Conquistando Escalones
    Nº Conto Corrente: IT56 A088 7702 2000 0000 0346 038
    Indirizzo: via Cestai 26, 34070, Fogliano Redipuglia (GO) Italia
    Causale: Elargizione liberale
  • Puoi farci arrivare la tua donazione tramite PAYPAL

DONA IL TUO 5 X 1000

Donare il 5×1000 non costa nulla ma può cambiare realmente la vita di molte di persone.

Con una semplice firma potrai aiutarci a far andare avanti la ricerca scientifica! Condividi con i tuoi amici, noi abbiamo bisogno di voi per sperare in un futuro migliore!

UNISCITI AL GRUPPO TEAMING

Teaming è formato da gente solidale di tutto il mondo che aiuta gli altri con microdonazioni. In 2 minuti puoi iscriverti al nostro Gruppo di Teaming e ti costerà solo 1 euro al mese.

Iscriviti al nostro gruppo Teaming

DIVENTA IMPRESA COLLABORATRICE

Se hai un’azienda e vuoi aiutarci, hai molti modi per poterlo fare:

  • Puoi mettere la nostra locandina in vista.
  • Puoi mettere modulistica informativa dell’Associazione a portata di mano.
  • Puoi avere uno dei nostri salvadanai per aiutarci a raccogliere fondi.
  • Puoi sostenerci organizzando qualche evento di raccolta fondi.
  • Puoi patrocinare e aiutarci a coprire i costi dell’organizzazione dei nostri eventi.

Diventerai una delle nostre “imprese amiche” e dal nostro sito internet e social network ti aiuteremo a farti pubblicità e a farti conoscere da più gente.

COLLABORA E/O PARTECIPA AGLI EVENTI CHE ORGANIZZIAMO

I componenti dell’Associazione Conquistando Escalones sono sparsi tra Italia e Spagna ed organizzano costantemente eventi per raccogliere fondi. Guarda il nostro sito internet e social network per conoscere gli eventi organizzati per aiutarci con la tua partecipazione.

CONDIVIDERE LE NOSTRE PUBBLICAZIONI

Un gesto facile e semplice come quello di condividere le nostre pubblicazioni web e social network con i tuoi amici può aiutarci a far sentire la nostra voce a molte più persone.

Blog 2018-02-26T21:16:45+00:00
3103, 2019

Sostienici con il 5×1000

Marzo 31st, 2019|0 Comments

Dona il tuo 5x1000 alla nostra Associazione!! Con un semplice gesto che a te non costa nulla, puoi aiutarci a cambiare il nostro futuro e la vita di molte persone. Aiutaci a far andare avanti la ricerca scientifica! Indica nella tua dichiarazione dei redditi il nostro codice fiscale 90037300317 nella casella del Sostegno al Volontariato. Condividilo con i tuoi amici, abbiamo bisogno di te per sperare in un futuro migliore!

603, 2019

Marcia ludico motoria di 6 km a San Canzian d’Isonzo

Marzo 6th, 2019|0 Comments

L'Associazione sportiva dilettantistica Gruppo Marciatori Gorizia organizza a San Canzian d'Isonzo domenica 10 marzo 2019, la MARATONINA DELL'ISONZO. Oltre alla Maratonina sarà possibile partecipare alla "Marcia ludico - motoria di km 6" - a favore della nostra Associazione per la ricerca della cura della Distrofia Muscolare e dell’AIDS. Trovate maggiori informazioni sulla locandina. Vi aspettiamo numerosi!!

203, 2019

Presentazione della LGMD1F alla Facoltà di Medicina dell’Università di Valencia

Marzo 2nd, 2019|0 Comments

Lo scorso 28 febbraio in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l'Istituto di Ricerca santiaria Incliva ha riunito il Gruppo di Ricerca Traslazionale delle Malattie Rare della Comunità Valenziana nella Facoltà di Medicina dell'Università di Valencia. In rappresentanza degli studi di ricerca che si stanno portando avanti sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F (LGMD1F), hanno preso parte il Direttore del Laboratorio di Genomica Traslazionale dell'Università di Valenzia, Ruben Artero Allepuz, e la studentessa Águeda Blázquez [...]

103, 2019

Ultimo appuntamento con In Farra Recitas

Marzo 1st, 2019|0 Comments

All’interno della VII edizione della rassegna teatrale in Farra Recitas, sabato 2 marzo 2019 ci sarà l’ultimo spettacolo “Non sparate sul postino”, presso la sala civica del Comune di Farra d’Isonzo alle 20.45. Non mancate! Non solo passerete una piacevole serata ma contribuirete anche a portare avanti gli studi di ricerca sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F e sull’AIDS in quanto parte del ricavato del biglietto d’ingresso verrà devoluto alla nostra associazione!  

2802, 2019

Conquistando Escalones celebra la Giornata delle Malattie Rare lanciando il nuovo cortometraggio “Non sei il benvenuto”

Febbraio 28th, 2019|0 Comments

Oggi 28 febbraio 2019, si celebra la XII della Giornata delle Malattie Rare e noi per quest'occasione abbiamo lanciato il nostro nuovo cortometraggio "Non sei il benvenuto". 'Non sei il benvenuto' racconta come un personaggio sinistro compare nella vita di Iris e questo la colpisce nella sua quotidianità. Il video cerca di far capire alla gente che noi malati di distrofia muscolare dei cingoli, viviamo difficoltà invisibili a chi non tocca con mano la nostra [...]

2201, 2019

Marcia ludico motoria 4-10 km aperta a tutti a Capriva del Friuli

Gennaio 22nd, 2019|0 Comments

Domenica 27 gennaio, a Capriva del Friuli dalle ore 8.00 alle 14.00, nell’ambito della 5a Maratonina del Collio, si terrà una marcia ludico motoria di 4-10km a favore della nostra Associazione per la ricerca sulla Distrofia Muscolare e sull’AIDS. Troverete maggiori informazioni sulla locandina. Vi aspettiamo numerosi!!

Blog 2018-02-26T21:16:45+00:00
3103, 2019

Sostienici con il 5×1000

Marzo 31st, 2019|0 Comments

Dona il tuo 5x1000 alla nostra Associazione!! Con un semplice gesto che a te non costa nulla, puoi aiutarci a cambiare il nostro futuro e la vita di molte persone. Aiutaci a far andare avanti la ricerca scientifica! Indica nella tua dichiarazione dei redditi il nostro codice fiscale 90037300317 nella casella del Sostegno al Volontariato. Condividilo con i tuoi amici, abbiamo bisogno di te per sperare in un futuro migliore!

603, 2019

Marcia ludico motoria di 6 km a San Canzian d’Isonzo

Marzo 6th, 2019|0 Comments

L'Associazione sportiva dilettantistica Gruppo Marciatori Gorizia organizza a San Canzian d'Isonzo domenica 10 marzo 2019, la MARATONINA DELL'ISONZO. Oltre alla Maratonina sarà possibile partecipare alla "Marcia ludico - motoria di km 6" - a favore della nostra Associazione per la ricerca della cura della Distrofia Muscolare e dell’AIDS. Trovate maggiori informazioni sulla locandina. Vi aspettiamo numerosi!!

203, 2019

Presentazione della LGMD1F alla Facoltà di Medicina dell’Università di Valencia

Marzo 2nd, 2019|0 Comments

Lo scorso 28 febbraio in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l'Istituto di Ricerca santiaria Incliva ha riunito il Gruppo di Ricerca Traslazionale delle Malattie Rare della Comunità Valenziana nella Facoltà di Medicina dell'Università di Valencia. In rappresentanza degli studi di ricerca che si stanno portando avanti sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F (LGMD1F), hanno preso parte il Direttore del Laboratorio di Genomica Traslazionale dell'Università di Valenzia, Ruben Artero Allepuz, e la studentessa Águeda Blázquez [...]

103, 2019

Ultimo appuntamento con In Farra Recitas

Marzo 1st, 2019|0 Comments

All’interno della VII edizione della rassegna teatrale in Farra Recitas, sabato 2 marzo 2019 ci sarà l’ultimo spettacolo “Non sparate sul postino”, presso la sala civica del Comune di Farra d’Isonzo alle 20.45. Non mancate! Non solo passerete una piacevole serata ma contribuirete anche a portare avanti gli studi di ricerca sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F e sull’AIDS in quanto parte del ricavato del biglietto d’ingresso verrà devoluto alla nostra associazione!  

2802, 2019

Conquistando Escalones celebra la Giornata delle Malattie Rare lanciando il nuovo cortometraggio “Non sei il benvenuto”

Febbraio 28th, 2019|0 Comments

Oggi 28 febbraio 2019, si celebra la XII della Giornata delle Malattie Rare e noi per quest'occasione abbiamo lanciato il nostro nuovo cortometraggio "Non sei il benvenuto". 'Non sei il benvenuto' racconta come un personaggio sinistro compare nella vita di Iris e questo la colpisce nella sua quotidianità. Il video cerca di far capire alla gente che noi malati di distrofia muscolare dei cingoli, viviamo difficoltà invisibili a chi non tocca con mano la nostra [...]

2201, 2019

Marcia ludico motoria 4-10 km aperta a tutti a Capriva del Friuli

Gennaio 22nd, 2019|0 Comments

Domenica 27 gennaio, a Capriva del Friuli dalle ore 8.00 alle 14.00, nell’ambito della 5a Maratonina del Collio, si terrà una marcia ludico motoria di 4-10km a favore della nostra Associazione per la ricerca sulla Distrofia Muscolare e sull’AIDS. Troverete maggiori informazioni sulla locandina. Vi aspettiamo numerosi!!

HOMEPAGE 2019-03-31T14:00:51+00:00

What is ACE?

Conquistando Escalones (Conquering Steps) is an association founded by affected of Limb-girdle muscular dystrophy 1F (LGMD-1F) and family of them looking for fundraising for its treatment and cure.

Since the discovering of the gene that causes it, there are several investigations in progress to find the cure, finding out also that the protein affected is the one that transports the AIDS. The mutation of this gene makes the affected immune to AIDS and makes us be the entrance gate to a possible cure for this global pandemic. Also, regarding the complexity of our type of muscular dystrophy, the investigators assure that finding the cure will carry with it the solution for lots of other similar myopathies.

For this reason, we ask for your help to stop a disease which affects nowadays to 8 generations, attacking the next in a more virulent and cruel way than the previous. Furthermore, with your support, we would help million people all around the world.

Because if there is something harder than the fact of watching your close family and your friends turning off and leaving this world for a disease, this is to be so closed to a cure and can’t reach it because of the lack of money.

Become member

News
603, 2019

Marcia ludico motoria di 6 km a San Canzian d’Isonzo

Marzo 6th, 2019|0 Comments

L'Associazione sportiva dilettantistica Gruppo Marciatori Gorizia organizza a San Canzian d'Isonzo domenica 10 marzo 2019, la MARATONINA DELL'ISONZO. Oltre alla Maratonina sarà possibile partecipare alla "Marcia ludico - motoria di km 6" - a favore della nostra Associazione per la ricerca della cura della Distrofia Muscolare e dell’AIDS. Trovate maggiori informazioni sulla locandina. Vi aspettiamo numerosi!!

203, 2019

Presentazione della LGMD1F alla Facoltà di Medicina dell’Università di Valencia

Marzo 2nd, 2019|0 Comments

Lo scorso 28 febbraio in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l'Istituto di Ricerca santiaria Incliva ha riunito il Gruppo di Ricerca Traslazionale delle Malattie Rare della Comunità Valenziana nella Facoltà di Medicina dell'Università di Valencia. In rappresentanza degli studi di ricerca che si stanno portando avanti sulla Distrofia [...]

103, 2019

Ultimo appuntamento con In Farra Recitas

Marzo 1st, 2019|0 Comments

All’interno della VII edizione della rassegna teatrale in Farra Recitas, sabato 2 marzo 2019 ci sarà l’ultimo spettacolo “Non sparate sul postino”, presso la sala civica del Comune di Farra d’Isonzo alle 20.45. Non mancate! Non solo passerete una piacevole serata ma contribuirete anche a portare avanti gli studi di [...]

2802, 2019

Conquistando Escalones celebra la Giornata delle Malattie Rare lanciando il nuovo cortometraggio “Non sei il benvenuto”

Febbraio 28th, 2019|0 Comments

Oggi 28 febbraio 2019, si celebra la XII della Giornata delle Malattie Rare e noi per quest'occasione abbiamo lanciato il nostro nuovo cortometraggio "Non sei il benvenuto". 'Non sei il benvenuto' racconta come un personaggio sinistro compare nella vita di Iris e questo la colpisce nella sua quotidianità. Il video [...]

2201, 2019

Marcia ludico motoria 4-10 km aperta a tutti a Capriva del Friuli

Gennaio 22nd, 2019|0 Comments

Domenica 27 gennaio, a Capriva del Friuli dalle ore 8.00 alle 14.00, nell’ambito della 5a Maratonina del Collio, si terrà una marcia ludico motoria di 4-10km a favore della nostra Associazione per la ricerca sulla Distrofia Muscolare e sull’AIDS. Troverete maggiori informazioni sulla locandina. Vi aspettiamo numerosi!!

Unable to display Facebook posts.
Show error

Error: (#4) Application request limit reached
Type: OAuthException
Code: 4
Please refer to our Error Message Reference.

Social media

HOMEPAGE 2019-04-02T15:04:51+00:00

Che cos’è ACE?

Conquistando Escalones è un’Associazione fondata da persone affette da Distrofia Muscolare dei Cingoli LGMD1F e dai loro familiari, che hanno bisogno di raccogliere fondi per il trattamento e la cura.

Dopo la scoperta del gene che la provoca, ci sono diverse linee di ricerca per trovare una cura, oltre ad aver scoperto che la proteina coinvolta è la stessa che permette all’HIV di riprodursi. La mutazione di questo gene converte, le persone affette da LGMD1F, immuni al virus dell’AIDS e ci rende la chiave di una possibile cura di questa pandemia globale. Inoltre, data la rarità e la complessità del nostro tipo di Distrofia Muscolare, i ricercatori dicono che trovare una cura sarebbe la soluzione anche per i malati di altre miopatie simili.

Pertanto, chiediamo il tuo aiuto per frenare una malattia che coinvolge già 8 generazioni, colpendo quella successiva in maniera più forte e crudele di quella precedente. E inoltre, con il tuo sostegno, poter aiutare milioni di persone in tutto il mondo.

Perché se c’è qualcosa di più difficile del fatto che la tua famiglia e i tuoi amici si spengano e ti lascino a causa di questa malattia, è avere la cura a portata di mano e non essere in grado di raggiungerla a causa della mancanza di fondi. 

Diventa socio

Notizie
603, 2019

Marcia ludico motoria di 6 km a San Canzian d’Isonzo

Marzo 6th, 2019|0 Comments

L'Associazione sportiva dilettantistica Gruppo Marciatori Gorizia organizza a San Canzian d'Isonzo domenica 10 marzo 2019, la MARATONINA DELL'ISONZO. Oltre alla Maratonina sarà possibile partecipare alla "Marcia ludico - motoria di km 6" - a favore della nostra Associazione per la ricerca della cura della Distrofia Muscolare e dell’AIDS. Trovate maggiori informazioni sulla locandina. Vi aspettiamo numerosi!!

203, 2019

Presentazione della LGMD1F alla Facoltà di Medicina dell’Università di Valencia

Marzo 2nd, 2019|0 Comments

Lo scorso 28 febbraio in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l'Istituto di Ricerca santiaria Incliva ha riunito il Gruppo di Ricerca Traslazionale delle Malattie Rare della Comunità Valenziana nella Facoltà di Medicina dell'Università di Valencia. In rappresentanza degli studi di ricerca che si stanno portando avanti sulla Distrofia [...]

103, 2019

Ultimo appuntamento con In Farra Recitas

Marzo 1st, 2019|0 Comments

All’interno della VII edizione della rassegna teatrale in Farra Recitas, sabato 2 marzo 2019 ci sarà l’ultimo spettacolo “Non sparate sul postino”, presso la sala civica del Comune di Farra d’Isonzo alle 20.45. Non mancate! Non solo passerete una piacevole serata ma contribuirete anche a portare avanti gli studi di [...]

2802, 2019

Conquistando Escalones celebra la Giornata delle Malattie Rare lanciando il nuovo cortometraggio “Non sei il benvenuto”

Febbraio 28th, 2019|0 Comments

Oggi 28 febbraio 2019, si celebra la XII della Giornata delle Malattie Rare e noi per quest'occasione abbiamo lanciato il nostro nuovo cortometraggio "Non sei il benvenuto". 'Non sei il benvenuto' racconta come un personaggio sinistro compare nella vita di Iris e questo la colpisce nella sua quotidianità. Il video [...]

2201, 2019

Marcia ludico motoria 4-10 km aperta a tutti a Capriva del Friuli

Gennaio 22nd, 2019|0 Comments

Domenica 27 gennaio, a Capriva del Friuli dalle ore 8.00 alle 14.00, nell’ambito della 5a Maratonina del Collio, si terrà una marcia ludico motoria di 4-10km a favore della nostra Associazione per la ricerca sulla Distrofia Muscolare e sull’AIDS. Troverete maggiori informazioni sulla locandina. Vi aspettiamo numerosi!!

Unable to display Facebook posts.
Show error

Error: (#4) Application request limit reached
Type: OAuthException
Code: 4
Please refer to our Error Message Reference.

Social Networks

LINKS 2018-02-26T21:16:45+00:00

Enlaces externos de interés

Dosier 2018-02-26T21:16:46+00:00

¿Qué es la Asociación Conquistando Escalones? ¿De dónde venimos? ¿A dónde vamos? ¿Por qué ese nombre? ¿Cómo es nuestra enfermedad? ¿Qué investigaciones se han hecho hasta el momento y cuales hay en marcha? ¿Qué relación tiene nuestra dolencia con la cura del SIDA?

En este documento encontrarás información sobre todo ello y podrás conocer más sobre nuestra lucha y nuestra necesidad de fondos para poder lograr una cura no sólo para nosotros, sino millones en todo el mundo.

Pincha en cualquiera de las banderas para acceder al contenido.

CONTACTO 2018-08-04T22:54:55+00:00

España

Contacto

Contacto

Email: conquistandoescalones@gmail.com
Abrahán Guirao Romero
Telefono: +34 605 26 30 64
Skype: monologos_calderilla

Italia

Contacto

Contacto

Jessica Furlan (VOCAL DE RELACIONES INTERNACIONALES)

Email: conquistandoescalonesitalia@gmail.com
Jessica Furlan
Telefono: +39 347 7674178
Skype: furlan.jessica

Resto del mundo

Contacto

Contacto

Álvaro Caballero Fernández (VOCAL)

Email: conquistandoescalones@gmail.com
Álvaro Caballero Fernández
Telefono: +34 667 357023
Skype: alvaro.caballero47

INVESTIGACIÓN 2018-02-26T21:16:46+00:00

LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN ACTUALES

Dr. Juan Jesús Vílchez – Jefe del Servicio de Neurología en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia

Proyecto: Estudio del déficit de Transportina 3. Una vía común en el tratamiento de la distrofia muscular LGMD1F y la infección por el VIH.

Contacto: vilchez_jje@gva.es

Dr. José Alcamí – Jefe de la Unidad de Inmunopatología del Sida – Instituto de Salud Carlos III – Madrid

Proyecto: Estudio de la patogenia y potencial tratamiento de la miopatía de cinturas tipo 1F.

Contacto: ppalcami@isciii.es

Prof. Ruben Artero – Profesor del Departamento de Genética, de la Universidad de Valencia

Proyecto: Desarrollo de un modelo en Drosophila de LGMD1F.

Contacto: ruben.artero@uv.es

Dr. Rafael Vázquez – Instituto de Investigación Sanitaria La Fe – Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica

Proyecto: Aplicación del sistema de edición génica CRISPR para tratar de restaurar la función de la transportina 3

Contacto: rafael_vazquez@iislafe.es

Prof. Giovanna Cenacchi – Profesor de Anatomía Patológica en la Universidad de Bolonia

Proyecto: Creación de un sistema de cultivo celular in vitro para estudiar la función de transportina3 (TNPO3) en el músculo esquelético.

Contacto: giovanna.cenacchi@unibo.it

Prof. Corrado Angelini – Centro Estudio sobre Enfermedades Neuromusculares – IRCCS San Camillo – Venecia Lido

Proyecto: Creación de un sistema de cultivo celular in vitro para estudiar la función de transportina3 (TNPO3) en el músculo esquelético.

Contacto: corrado.angelini@ospedalesancamillo.net

1. En España

A partir de 2015, cuatro grupos de investigación han decidido unir sus esfuerzos para estudiar, en un proyecto multidisciplinar, la proteína Transportina 3, implicada tanto en la infección por el VIH como en una enfermedad muscular rara (LGMD1F). El proyecto de investigación se titula “Estudio del déficit de Transportina 3. Una vía común en el tratamiento de la distrofia muscular LGMD1F y la infección por el VIH.”

La ‘Alianza Médica’ está liderada por Juan Jesús Vilchez Padilla, jefe del “Servicio de Neurología del ‘Hospital La Fe” de Valencia, Ramón Martí Seves, investigador del “Laboratorio de patología neuromuscular y mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR)” de Barcelona, Rubén Artero, investigador del “Laboratorio de Genómica Traslacional Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA de la Universidad de Valencia” y José Alcamí , jefe de la “Unidad de Inmunopatología del SIDA del Instituto de Salud Carlos III” de Madrid.

En 2017 se ha unido el Dr. Rafael Vázquez – Instituto de Investigación Sanitaria La Fe – Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras para estudiar la aplicación del sistema de edición génica CRISPR para tratar de restaurar la función de la Transportina 3.

La descripción de que el gen de la Transportina 3 (TNPO3), una importina implicada en el transporte de factores al núcleo celular y en la infección por el virus del SIDA, es la causa de la miopatía de cinturas tipo LGMD1F, ha abierto esta línea de investigación multidisciplinar que mediante el estudio de los mecanismos moleculares por los que la TNPO3 provoca esta enfermedad, persigue abrir líneas terapéuticas que permitan tanto el tratamiento de la miopatía LGMD1F como desarrollar una nueva clase de antiretrovirales.

Los grupos del Dr. Vilchez y Dr. Martí demostraron que esta enfermedad es debida a una minidelección en el gen de la TNPO3 que genera una proteína anómala con una extensión de 15 aminoácidos. El mecanismo fisiopatológico por el que este defecto origina la miopatía es desconocido. En el laboratorio de Alcamí se ha demostrado no sólo la resistencia a la infección en linfocitos de pacientes con LGMD1F sino que la proteína mutante se asocia a la variante normal y bloquea su función, lo que agrava el impacto del defecto que se produce en una sola copia del gen.

“Se trata de una ocasión única” – señala el Dr. Alcamí – “ya que nos encontramos ante el segundo defecto genético descrito. El primero es la delección delta32 en el receptor CCR5 del VIH, que bloquea la infección por el VIH. Por una parte las células de estos pacientes nos permiten estudiar y comprender un paso esencial en el ciclo infectivo del VIH todavía mal conocido, y por otra, podemos utilizar el VIH como una herramienta que nos permite comprender el mecanismo molecular implicado en la miopatía de cinturas de tipo LGMD1F”.

2. En Italia

En este contexto, se ha agregado un grupo de investigación italiano, que trabajará junto con el español integrando los resultados de los estudios, formado por la Prof. Giovanna Cenacchi, del “Laboratorio de Patología y Diagnóstico subcelular – Departamento de Ciencias Biomédicas y neuromotorias, Alma Mater, Universidad de Bolonia” y por el Prof. Corrado Angelini, del “Laboratorio de Neurobiología – Fundación del Hospital San Camillo, IRCCS, Venecia Lido” con un proyecto de investigación que se titula “Creación de un sistema de cultivo celular in vitro para estudiar la función de trasportina3 ( TNPO3 ) en el músculo esquelético.”

El propósito de este estudio es la creación de un nuevo modelo in vitro de cultivo celular. La visión de conjunto que producen todos los experimentos que se realizarán con este proyecto, puede llevar a identificar algunas alteraciones en la expresión de proteínas que se pueden conectar directamente a la ausencia o la mutación de TNPO3, y esto podría ayudar a aclarar el papel de TNPO3 en el músculo y a su vez, llevar a una mejor comprensión de su papel en la patogénesis de la LGDM1F.

El primer paso a hacer para tener la posibilidad de trasladar en la práctica los resultados de estos estudios de cara a un posible tratamiento de esta patologia, es el de identificar el mecanismo patogenético, empezando desde la mutación de la Transportina 3, considerando que al dia de hoy ha sido identificada la mutación pero aún no han sido aclarados los mecanismos posteriores que provocan la enfermedad. La transportina mutada parece no ser capaz de obrar correctamente con proteínas “cargo” bloqueando el regular transporte intranuclear de proteínas involucradas en el mecanismo de RNA splicing, etapa fundamental para que se realize una correcta traducción del RNA mensajero en la síntesis proteica. Para esto, en el proyecto se estudiarán expresiones de distintas proteínas relacionadas con el splicing y la degradación de las proteínas en condiciones experimentales estándar en líneas celulares diferenciadas y también en condiciones de silenciamiento de la transportina a reproducir in vitro la situación asimilable a la patológica. Todo esto, para intentar comprender el mecanismo que lleva al cuadro morfológico que ha sido descrito en las biopsias musculares. Una vez hipotetizadas las etapas del mecanismo molecular será posible intervenir de manera más concreta en sus fases críticas.

DÓNDE ESTAMOS

Os explicamos brevemente cuáles son los resultados conseguidos gracias a la investigación en los últimos años:

En 2013 se descubrió el gen que, codificando erróneamente la proteína Transportina 3, causa la Distrofia Muscular de Cinturas LGMD-1F. Los avances en esta investigación han demostrado que la misma proteína está implicada en la transmisión del virus del SIDA y que hay muchas similitudes entre esta distrofia y otras enferemedades neuromusculares raras. Eso significa que los estudios de investigación realizados sobre nuestra distrofia muscular, de hecho, al mismo tiempo contribuyen a escala mundial también a la investigación de una posible terapia para el SIDA y otras enfermedades neuromusculares que afectan a millones de personas en todo el mundo.

RELACIÓN DE NUESTRA INVESTIGACIÓN CON LA DEL SIDA

Como hemos dicho antes, al descubrirse el gen también se vió que existe una mutación que afecta a la Transportina-3. La sorpresa vino porque dicha transportina se conoce desde hace años como una proteína clave en la infección de las células inmunitarias por parte del SIDA, pero nunca se había planteado como molécula diana por su importancia en estos procesos.

Según explican artículos científicos publicados:

“… las transportinas actúan como taxistas entre el núcleo celular y el citoplasma, hay que tener en cuenta que el núcleo está completamente aislado del resto de la célula y sólo hay unas vías de entrada y salida que son los nucleoporos. Sin embargo, las moléculas no pueden pasar libremente a través de ellos, deben ir con acompañante y, en este caso, esos acompañantes son las transportinas. Entre otras funciones, las transportinas son las encargadas de llevar los ARN mensajeros desde el núcleo hasta el citoplasma donde son traducidos y, a su vez, se encargan de devolver al núcleo ciertas proteínas como factores de transcripción.”

También explican que:

El descubrimiento de la mutación en nuestra familia ha demostrado que, aunque esté afectada la transportina, hay viabilidad celular y las pruebas han demostrado que la mutación de esta proteína en células inmunitarias frena la infección por SIDA, con lo cuál la clave sería desarrolar un tratamiento que afectase la Transportina-3 pero sólo en las células inmunitarias para evitar los efectos de la distrofia muscular. Esto daría lugar, sin duda, a una buena terapia frente al SIDA, previniendo por un lado la enfermedad y, por otro, evitando que se multiplique en personas ya afectadas.

Algo que lleva años buscándose en investigación ha aparecido de forma natural y espontánea en nuestra familia, una mutación que no compromete la viabilidad celular (excepto en algunas células musculares) y que proporciona inmunidad.

Seguir esta investigación depende principalmente de la posibilidad de recibir la financiación necesaria, de ahí la importancia de conseguir fondos y, de ahí, la creación de esta asociación como herramienta para ello. Es vital para nosotros velar para que se destinen los fondos conseguidos a finalizar la investigación y que nos lleven al tratamiento y la cura de la Distrofia Muscular de Cinturas colaborando, además, en el avance médico-científico de otras enfermedades raras y del SIDA.

QUÉ SE HA HECHO HASTA AHORA

Después de distintos años de estudios, visitas y exámenes en España, las primeras publicaciones sobre nuestra Distrofia Muscular de Cinturas 1F  son del año 2000, con el articulo “Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante. Una amplia parentela con signos de anticipación” (J. Gámez; C. Navarro; A.L. Andreu; J.M. Fernandez; L. Palenzuela; S. Tejeira; R. Fernández–Hojas; S. Schwartz; C. Karadimas; S. DiMauro; M. Hirano; C. Cervera) en el que a través de 5 biopsias musculares y el estudio de 61 miembros de nuestra familia se descubrió que padecíamos  una distrofia muscular desconocida hasta el momento. De aquí, los autores de este estudio, realizaron un escaneo del genoma entero para identificar el locus de la enfermedad. Y en el 2003 publicaron el estudio “Una nueva distrofia muscular de cinturas autosómica dominante (LGMD1F) mapeada en el 7q32.1-32.2” (L.Palenzuela; A.L.Andreu ; J.Gámez; M.R.Vilà; T.Kumimatsu; A.Meseguer; C.Cervera; I.Fernández Cadenas; P.F.M. Van der Ven; T.G.Nygaard; E.Bonilla; and M. Hirano) con el que se descubrió el locus de la enfermedad y se detectó que no había ningún defecto en la Filamina C o su producto proteico, defecto genético ya conocido en el interior de esta región cromosómica. Con este estudio, se aclaró que estábamos frente a una nueva distrofia de cinturas autosómica dominante aún no conocida y le fue dado el nombre de  LGMD1F, siguiendo la clasificación adoptada anteriormente para las otras distrofias de cinturas descubiertas, donde el numero 1 indica que es dominante y la F que es la sexta  variante descubierta .

Hasta el 2011 no hubieron otras publicaciones directamente sobre LGMD1F y nuestra familia, cuando a dos afectadas de LGMD1F en Italia, miembros  de la misma familia española, hicieron una nueva biopsia y vinieron publicados los resultados “LGMD1F – Una hipótesis patogénica basada en la histopatología y utraestructura” (G. Cenacchi, E. Peterle, L. Tarantino, V. Papa, M. Fanin, C. Angelini) en el que ademas de describir la situación morfológica y ultraestructural descubiertas, fueron hipotetizadas otras proteínas codificantes de la actina como posibles responsables del mecanismo patogenético en la LGMD1F.

En el 2012 se publicó el estudio “Las aplicaciones de la secuenciación de última generación están listas para diagnóstico genético de distrofias musculares” (M. Savarese, A. Torella, M. Mutarelli, M. Dionisi, T. Giugliano, G. Di Fruscio, M. Iacomino, A. Garofalo, S. Aurino, F. Del Vecchio Blanco, G. Piluso, L. Politano, M. Fanin, C. Angelini 5, V. Nigro) en el que se describía que había sido identificada la alteración de la Transportina 3 (TNPO3) en los pacientes afectados de LGMD1F.

Siguió en el 2012 otro  estudio “Alteraciones ultraestructurales en la LGMD1F” (G.Cenacchi, E. Peterle, M. Fanin, V.Papa, R. Salaroli, C. Angelini) en el que se evidenciaba que los datos morfológicos y ultraestructurales  sugerían en los casos estudiados LGMD1F, una miopatía fenotípica similar a aquellas descritas por las enfermedades Z-disk, que llevaban a la hipótesis de que  de que la proteína mutante en LGMD1F pueda provocar una descomposición de la red citoesquelética relacionada con la desmina.

En el 2013 fueron  publicados dos estudios sobre el descubrimiento de la alteración genética que causa la Distrofia Muscular de Cinturas 1F – LGMD1F.

Uno español:  “La Distrofia Muscular de Cinturas 1F causada por una microdeleción en el gen Transportina 3” (Maria J. Melià, Akatsuki Kubota, Saida Ortolano, Juan J. Vilchez, Josep Gámez,Kurenai Tanji, Eduardo Bonilla, Lluis Palenzuela, Israel Fernández-Cadenas, Anna Pristoupilová, Elena Garcia-Arumí, Antoni L. Andreu , Carmen Navarro,Michio Hirano, Ramón Martí) en el que se señalaba el haber identificado la causa de la mutación de la distrofia muscular de cinturas 1F, en una deleción heterocigota de un solo nucleótido (c.2771del) en el codón de terminación de la Transportina 3 (TNPO3)  y que TNPO3 se conocía por ser un factor clave en el proceso de importación del VIH al núcleo.

Y uno italiano: “Secuenciación de última generación identifica la Transportina 3 como causa genética de la LGMD1F” (Annalaura Torella, Marina Fanin, Margherita Mutarelli, Enrico Peterle, Francesca Del Vecchio Blanco, Rossella Rispoli, Marco Savarese, Arcomaria Garofalo, Giulio Piluso, Lucia Morandi, Giulia Ricci, Gabriele Siciliano, Corrado Angelini, Vincenzo Nigro), en el que se señalaba el haber identificado una variante compartida en los afectados por LGMD1F de la de la mutación heterocigota en el gen TNPO3 y que el TNPO3 mutante estaba localizado entorno al núcleo, pero no dentro. La implicación genética conectada con el transporte al núcleo sugiere un nuevo mecanismo patológico que conduce a la distrofia muscular.

¿QUÉ HACEMOS NOSOTROS?

¡Hemos puesto otra vez en marcha la investigación sobre LGMD1F!

Nosotros, como enfermos de esta distrofia muscular, estamos ya colaborando con estos investigadores desde hace años, proporcionando muestras de sangre y todo lo necesario para que estos laboratorios puedan realizar su trabajo.

Para la continuación y el desarrollo de estos estudios es necesario un suministro continuo de financiación , dado el gran número de investigadores e instrumentación necesarios, puesto que estamos en frente a mecanismos genéticos completamente nuevos que abrirían las puertas a la comprensión de muchas enfermedades y podrian llevar a la creación de una nueva técnica de terapia génica.

 

Nuestra asociación tiene una función importante: además de promover la recaudación de fondos, se encarga de canalizar los fondos a los laboratorios de investigación y coordinar las líneas de investigación en marcha, evitando duplicidades en los estudios que llevarían a una inútil pérdida de tiempo y dinero. En concreto, además de poner en contacto entre ellos a los investigadores, facilitamos el intercambio de material de investigación como muestras de sangre, de manera que los distintos laboratorios puedan siempre confiar en que tienen la información más actualizada posible.

Estamos en contacto directo con muchos de los laboratorios que están llevando a cabo investigaciones sobre nosotros, para supervisar las inversiones y los progresos.

Nuestra asociación está constantemente buscando fondos y visibilidad con el fin de lograr el objetivo para el cual fue creada: tener la oportunidad de continuar los estudios de investigación con el fin de dar un futuro mejor a millones de personas.

El empujón para formar esta asociación nos lo ha dado ver que, gracias a la implicación de algunos médicos e investigadores, quienes a su vez han estimulado e involucrado otros laboratorios y médicos que hasta hace poco ni siquiera sabían de nuestra existencia, se están haciendo avances en el conocimiento de nuestra enfermedad y en una posible terapia futura. Pero debido a la escasez de fondos, dado el momento histórico que estamos viviendo, todo esto podría no lograrse.

Socios honoríficos 2018-02-26T21:16:46+00:00

Equipo liderado por
Prof. Corrado Angelini

IRCCS SAN CAMILLO – VENECIA LIDO

Dr. Enrico Peterle

MÉDICO EN EL HOSPITAL UNIVERSITARIO DE VERONA

Dr. Josep Gámez Carbonell

MÉDICO ESPECIALISTA EN NEUROLOGÍA, COORDINADOR DE LA UNIDAD NEUROMUSCULAR DEL SERVICIO DE NEUROLOGÍA DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO VALL D’HEBRON (HUVH)

Dr. Carlos Javier Ruíz Lapuente

CIRUJANO, OFTALMÓLOGO, INVESTIGADOR E INVENTOR

Equipo liderado por
Dr. Juan Jesús Vilchez Padilla

JEFE DEL SERVICIO DE NEUROLOGÍA EN EL HOSPITAL UNIVERSITARIO Y POLITÉCNICO LA FE DE VALENCIA

Villareal Club de Fútbol

FUNDADO EL 10 DE MARZO DE 1923 Y PRESIDIDO POR FERNANDO ROIG ALFONSO

Calamaro Vídeo

IDEACIÓN Y CREACIÓN DE VÍDEOS EMOCIONALES

Impuls Projectes

APLICACIONES Y SOLUCIONES CORPORATIVAS

Beer Attack

LOCAL VILA-REALENSE ESPECIALIZADO EN CERVEZA ARTESANA NACIONAL E INTERNACIONAL

Dionisia Films

PRODUCTORA VILA-REALENSE, INTERESADA EN CREAR EMOCIONES A TRAVÉS DE LA PANTALLA

Fulgencio Caballero Martínez

GESTOR ENCARGADO DE TODA LA GESTIÓN FINANCIERA DE LA ASOCIACIÓN

Esteban Ruíz

DISEÑADOR GRÁFICO COLABORADOR CON LA ASOCIACIÓN

Juan Antonio García López

ENTRENADOR PERSONAL, VOLUNTARIO Y COLABORADOR CON LA ASOCIACIÓN

Radio Vila-real

RADIO LOCAL DE VILA-REAL, SITUADA EN LA CALLE AUSIAS MARCH Nº1, POR LA AYUDA EN LA DIFUSIÓN CONSTANTE DE LA ASOCIACIÓN

Multiópticas Ibarra

COLABORADOR Y PATROCINADOR DE LA ASOCIACIÓN

Comunica’t

EMPRESA DE COMUNICACIÓN COLABORADORA DE LA ASOCIA­CIÓN, PROPORCIONADORA DE MATERIAL GRÁFICO Y APOYO EN LA DIFUSIÓN

Quesomentero Cheesebar

BAR DE QUESOS EN VILA-REAL. COLABORADOR HABITUAL Y DE CADA MENÚ DIARIO 1€ LO DONAN A LA ASOCIACIÓN

Equipo liderado por
Prof. Giovanna Cenacchi

PROFESOR DE ANATOMÍA PATOLÓGICA EN LA UNIVERSIDAD DE BOLONIA

Equipo liderado por
Dr. Ramón Martí

INSTITUTO VALL D’HEBRON – BARCELONA

Equipo liderado por
Dr. Antoni Andreu

INSTITUTO VALL D’HEBRON – BARCELONA

Equipo liderado por
Dr. Carmen Navarro

COMPLEXO HOSPITALARIO UNIVERSITARIO DE VIGO

Equipo liderado por
Dr. José Alcamí

JEFE DE LA UNIDAD DE INMUNOPATOLOGÍA DEL SIDA – INSTITUTO DE SALUD CARLOS III – MADRID

Equipo liderado por
Prof. Ruben Artero

FUNDACIÓN DE INVESTIGACIÓN SANITARIA INCLIVA, DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, UNIVERSIDAD DE VALENCIA

Enríque Soler Sánchez

PERIODISTA DEL DIARIO LA OPINIÓN DE MURCIA, PERIÓDICO EL NOROESTE Y ONDA REGIONAL DE MURCIA POR SU COBERTURA Y APOYO CONSTANTE

Catering Pastelería Esther

INCANSABLE APOYO LOGÍSTICO Y HUMANO EN TODO PROYECTO Y EVENTO QUE REALIZAMOS.
Junta directiva 2018-09-10T10:50:34+00:00

Abrahán Guirao Romero

PRESIDENTE

Antonio Fernández Caballero

VICEPRESIDENTE

Álvaro Caballero Fernández

SECRETARIO

Mª Isabel Cabedo Gregori

TESORERO

Juan Cristobal Salvador Caballero

VOCAL

Jessica Furlan

VOCAL DE RELACIONES INTERNACIONALES

Alessio Visintin

VOCAL
Objetivo 2018-02-26T21:16:47+00:00

La Asociación nace con la necesidad de dar a conocer nuestra enfermedad y de encontrar ayuda para lograr los fondos necesarios para llevar a cabo las investigaciones que no sólo pueden ser la cura para los que padecemos la Distrofia Muscular de Cinturas 1F sino para muchos otros con enfermedades raras similares y incluso abarcar millones en un camino conjunto iniciado en la búsqueda de una cura natural para el SIDA gracias a nuestra insólita mutación genética.

Nuestro objetivo es sensibilizar a la gente sobre la importancia de estas investigaciones y reunir fondos para que sigan en marcha. Hay muchas formas de ayudarnos , que van, entre muchas otras, desde hacerse socio por una pequeña cuota trimestral a acudir a nuestros eventos.

Ayúdanos a caminar, ayúdanos a vivir. Juntos podemos conseguirlo!

11040940_418546494992439_2165966186222720436_n

Cómo ayudarnos 2018-08-04T22:59:56+00:00

HAZTE SOCIO

Por sólo 20 euros al trimestre (menos de 7 euros al mes) puedes ayudarnos, ya no sólo en nuestra labor de recaudar fondos para costear las investigaciones, sino a crecer como asociación y por tanto, ser tenidos en cuenta por las instituciones y empresas que nos puedan apoyar.

Hazte socio pinchando aquí

DONA EN NUESTRA CUENTA BANCARIA O VÍA PAYPAL

Para que las investigaciones en marcha no se detengan y avancen a mayor velocidad, necesitamos apoyo monetario. Cualquier donación, por pequeña que pueda parecer, es muy valorada e importante.

  • Puedes apoyar la causa haciendo tu donación al Nº de cuenta ES13 2038 3248 5060 0000 9853
  • También puedes donar a través de PAYPAL

ÚNETE A NUESTRO GRUPO DE TEAMING

Teaming es una web formada por gente solidaria de todo el mundo que ayuda a los demás con microdonaciones. En 2 minutos puedes apuntarte a nuestro Grupo de Teaming y sólo te costará 1 euro al mes.

Apúntate

HAZ TU NEGOCIO COLABORADOR

Si tienes un negocio y quieres ayudar hay muchas formas de poder hacerlo.

  • Puedes poner nuestro cartel a la vista de tus clientes.
  • Puedes tener de forma accesible formularios informativos de la asociación.
  • Puedes tener una de nuestras huchas para ayudarnos a recaudar fondos.
  • Puedes apoyarnos organizando algún evento para recaudar fondos.
  • Puedes ser patrocinador y ayudarnos a costear la organización de eventos.

Formarás parte de los negocios amigos de la asociación y desde nuestra web y redes sociales te ayudaremos a que más gente te conozca.

ASISTE A NUESTROS EVENTOS

Los miembros de la Asociación Conquistando Escalones están repartidos por toda la geografía y realizan eventos para recaudar fondos. Permanece atento a nuestra web y redes sociales para conocer los que se celebran y ayudar con tu asistencia.

COMPARTE NUESTRAS PUBLICACIONES

Un gesto tan fácil y tan simple como compartir nuestras publicaciones de la web y redes sociales con tus amigos puede ayudarnos a hacer llegar nuestra voz a más gente.

Hazte socio 2018-07-20T11:16:21+00:00

Ponemos a vuestra disposición diferentes formas de ayudarnos a conseguir fondos para las investigaciones en marcha y una de las más eficaces es hacerte socio. Por muy poco, puedes ayudarnos mucho y sentirte parte de este proyecto que puede tener la cura ya no sólo para los que compartimos genes, sino para millones de personas en todo el mundo.

 ¿Cómo hacerse socio?

1. Pincha aquí y rellena el formulario

Una vez hecho te enviaremos una carta con franqueo pagado (sin coste para ti) con tus datos para que simplemente firmes y nos la devuelvas.

2. Descarga el formulario

Puedes rellenarlo y firmarlo online y enviárnoslo a conquistandoescalones@gmail.com

O imprímelo, rellénalo, fírmalo y mándanoslo a:

Paraje de Reolid, número 2, 30420 Valentín, Murcia, España

Si tienes cualquier duda, estamos a tu disposición.

Gracias por ayudarnos.

Política de Cookies 2018-02-26T21:16:47+00:00

Desde Conquistando Escalones, deseamos informarte que nuestro sitio web utiliza cookies para analizar la navegación de los usuarios.

Una cookie es un fichero que se descarga en el ordenador/smartphone/tablet del usuario al acceder a determinadas páginas web para almacenar y recuperar información sobre la navegación que se efectúa desde dicho equipo.

Conquistando Escalones utiliza en este sitio web las siguientes cookies que se detallan en el cuadro siguiente:

– Cookies Técnicas: son utilizadas para mejorar la experiencia del usuario en su navegación por el sitio web.
– Cookies Analíticas (para el seguimiento y análisis estadístico del comportamiento del conjunto de los usuarios) y Cookies Publicitarias (para la gestión de los espacios publicitarios en base a criterios como la frecuencia en la que se muestran los anuncios): si se desactivan estas cookies, el sitio web podrá seguir funcionando sin perjuicio de que la información captada por estas cookies sobre el uso de nuestra web y sobre el éxito de los anuncios mostrados en ella permite mejorar nuestros servicios y obtener ingresos que nos permiten ofrecerle de forma gratuita muchos contenidos.

La aplicación que utilizamos para obtener y analizar la información de la navegación es Google Analytics (www.google.com/analytics) y Google AdWords (www.google.es/adwords).

Esta aplicación ha sido desarrollada por Google, que nos presta el servicio de análisis de la audiencia de nuestra página. Esta empresa puede utilizar estos datos para mejorar sus propios servicios y para ofrecer servicios a otras empresas. Puedes conocer esos otros usos desde los enlaces indicados.

Esta herramienta no obtiene datos de los nombres o apellidos de los usuarios ni de la dirección postal desde donde se conectan. La información que obtiene está relacionada, por ejemplo, con el número de páginas visitas, el idioma, red social en la que se publican nuestras noticias, la ciudad a la que está asignada la dirección IP desde la que acceden los usuarios, el número de usuarios que nos visitan, la frecuencia y reincidencia de las visitas, el tiempo de visita, el navegador que usan, el operador o tipo de terminal desde el que se realiza la visita, etc.

Esta información la utilizamos para mejorar nuestra página, detectar nuevas necesidades y valorar las mejoras a introducir con la finalidad de prestar un mejor servicio a los usuarios que nos visitan.

Para permitir, conocer, bloquear o eliminar las cookies instaladas en tu equipo puedes hacerlo mediante la configuración de las opciones del navegador instalado en tu ordenador.

Por ejemplo, puedes encontrar información sobre cómo hacerlo en el caso que uses como navegador:

Firefox desde aquí: https://support.mozilla.org/es/kb/cookies-informacion-que-los-sitios-web-guardan-en-
Chrome desde aquí: http://support.google.com/chrome/bin/answer.py?hl=es&answer=95647
Explorer desde aquí: http://windows.microsoft.com/es-es/windows7/how-to-manage-cookies-in-internet-explorer-9
Safari desde aquí: http://support.apple.com/kb/ph5042
Opera desde aquí: http://help.opera.com/Windows/11.50/es-ES/cookies.html

¿QUIÉNES SOMOS? 2018-02-26T21:16:47+00:00

LA ASOCIACIÓN

QUIÉNES SOMOS

ACE – Asociación Conquistando Escalones. Asociación sin ánimo de lucro, creada por afectados, familiares y amigos de afectados de DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO LGMD-1F.

DE DÓNDE VENIMOS

Nuestra enfermedad afecta nuestra vida diaria provocándonos severas limitaciones. Es degenerativa por lo que empieza afectando nuestra capacidad motora y acaba comprometiendo nuestra capacidad respiratoria y la función cardíaca, conduciéndonos a la muerte. Además, se trata de una enfermedad hereditaria: se han identificado ya más de 8 generaciones de afectados.

A DÓNDE VAMOS

Por este motivo y porque las investigaciones están muy avanzadas es por lo que creamos la asociación, puesto que necesitamos recaudar fondos para acabarlas y encontrar un tratamiento y la cura para esta enfermedad y otras enfermedades neuromusculares.

NUESTRO NOMBRE

La vida de los enfermos de distrofia muscular, entre otras muchas cosas, está marcada por los escalones: uno de los primeros síntomas es la dificultad en subir escaleras. La enfermedad se caracteriza por un proceso degenerativo que conduce a la silla de ruedas, y al final, cuando afecta a los órganos internos, a la muerte. Hemos elegido el nombre “CONQUISTANDO ESCALONES” porque el mensaje que queremos dar es positivio y es que, poco a poco, paso a paso, conquistaremos la cumbre de la montaña, encontrando la cura para nuestra enfermedad y muchas otras patologías parecidas.

NUESTRA ENFERMEDAD

En el imaginario colectivo, si una enfermedad no tiene síntomas evidentes, parece que no es grave y nosotros, a menudo, nos vemos obligados a sufrir la incomprensión de los que no nos conocen. Hasta que la enfermedad no llega a las etapas avanzadas puede ocurrir que a primera vista o para una mirada no familiarizada con este tipo de dolencia, no se perciba que padecemos una discapacidad física que compromete gravemente nuestra salud y nuestras vidas.

Las dificultades empiezan cuando eres niño, cuando ves que tus amigos corren, saltan, juegan al escondite, se divierten y tú no puedes hacerlo. Te quedas en un rincón y sólo puedes observarlos desde lejos. Tu impulso te lleva a levantarte y jugar y divertirte con los demás niños pero tus músculos te lo impiden.

Poco a poco empiezas a tener dificultades para subir las escaleras. Te agarras a la barandilla, sin la cual no conseguirás subirlas, pero un día también te abandona y necesitas unos brazos fuertes que te sujeten y te acompañen a lo largo de todos los escalones que la vida pone delante de ti.

Tropiezas, caes, y te quedas en el suelo esperando a que alguien te vea y pueda levantarte… Tu cuerpo volverá a estar de pie, pero a tu alma, caída tras caída, cada vez le será más difícil recuperarse, levantarse.

Caes una vez, dos veces, mil veces… hasta que no tienes más remedio que sentarte en una silla de ruedas y ver la vida desde una perspectiva muy diferente.

Comienza a faltar el aire, tienes mucha dificultad a la hora de tragar, te das cuenta de que tu cuerpo ya no es capaz de seguir el ritmo de tu mente y olvidas incluso lo que significa peinarte, vestirte, comer, ir al baño o lavarte solo. Ya no tienes tu autonomía ni tu libertad.
Empiezas a ver el tiempo como una pared que corre contra ti, de la cual no tienes escapatoria. Tienes la suerte de ver a tu alrededor a familiares enfermos que están todavía mucho mejor que tú pero, por desgracia, también la mala suerte de ver cómo otros, poco a poco, se apagan, se despiden y te dejan para siempre. Y si hay algo más difícil que ver a tu familia y a tus amigos que te dejan a causa de esta enfermedad, es tener la cura muy cerca y no poder alcanzarla por falta de fondos.

LAS INVESTIGACIONES

Tras el descubrimiento del gen que la causa, hay varias investigaciones en marcha para encontrar la cura, descubriendo además, que la proteína afectada es la misma que reproduce el VIH. La mutación de ese gen convierte a los afectados en inmunes al SIDA y nos hace ser la puerta de entrada para una posible cura de dicha pandemia global. Además, dada la rareza y complejidad de nuestro tipo de Distrofia Muscular, los investigadores aseguran que encontrar la cura traería la solución a los afectados de muchas otras miopatías similares.

Por ello, pedimos tu ayuda para frenar una enfermedad que afecta ya a 8 generaciones, atacando a la siguiente de forma más virulenta y cruel que a la anterior. Y además, con tu apoyo, poder ayudar a millones de personas en todo el mundo.

Nuestra asociación está constantemente buscando fondos y visibilidad con el fin de lograr el objetivo para el cual fue creada: tener la oportunidad de continuar los estudios de investigación con el fin de dar un futuro mejor a millones de personas.

El empujón para formar esta asociación nos lo ha dado ver que, gracias a la implicación de algunos médicos e investigadores, quienes a su vez han estimulado e involucrado otros laboratorios y médicos que hasta hace poco ni siquiera sabían de nuestra existencia, se están haciendo avances en el conocimiento de nuestra enfermedad y en una posible terapia futura. Pero debido a la escasez de fondos, dado el momento histórico que estamos viviendo, todo esto podría no lograrse.

INICIO 2019-03-31T13:06:05+00:00

¿Qué es ACE?

Conquistando Escalones es una asociación fundada por afectados de Distrofia Muscular de Cinturas LGMD-1F y familiares que necesitamos reunir fondos para su tratamiento y cura.

Tras el descubrimiento del gen que la causa, hay varias investigaciones en marcha para encontrar la cura, descubriendo además, que la proteína afectada es la misma que reproduce el VIH. La mutación de ese gen convierte a los afectados en inmunes al SIDA y nos hace ser la puerta de entrada para una posible cura de dicha pandemia global. Además, dada la rareza y complejidad de nuestro tipo de Distrofia Muscular, los investigadores aseguran que encontrar la cura traería la solución a los afectados de muchas otras enfermedades similares.

Por ello, pedimos tu ayuda para frenar una enfermedad que afecta ya a 8 generaciones, atacando a la siguiente de forma más virulenta y cruel que a la anterior. Y además, con tu apoyo, poder ayudar a millones de personas en todo el mundo.

Porque si hay algo más duro que el hecho de que tu familia cercana y amigos se vayan apagando y te vayan dejando por una enfermedad, es el tener la curación al alcance de la mano y no poder lograrla por falta de fondos.

Hazte socio

Últimas noticias
603, 2019

Marcia ludico motoria di 6 km a San Canzian d’Isonzo

Marzo 6th, 2019|0 Comments

L'Associazione sportiva dilettantistica Gruppo Marciatori Gorizia organizza a San Canzian d'Isonzo domenica 10 marzo 2019, la MARATONINA DELL'ISONZO. Oltre alla Maratonina sarà possibile partecipare alla "Marcia ludico - motoria di km 6" - a favore della nostra Associazione per la ricerca della cura della Distrofia Muscolare e dell’AIDS. Trovate maggiori informazioni sulla locandina. Vi aspettiamo numerosi!!

203, 2019

Presentazione della LGMD1F alla Facoltà di Medicina dell’Università di Valencia

Marzo 2nd, 2019|0 Comments

Lo scorso 28 febbraio in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l'Istituto di Ricerca santiaria Incliva ha riunito il Gruppo di Ricerca Traslazionale delle Malattie Rare della Comunità Valenziana nella Facoltà di Medicina dell'Università di Valencia. In rappresentanza degli studi di ricerca che si stanno portando avanti sulla Distrofia [...]

103, 2019

Ultimo appuntamento con In Farra Recitas

Marzo 1st, 2019|0 Comments

All’interno della VII edizione della rassegna teatrale in Farra Recitas, sabato 2 marzo 2019 ci sarà l’ultimo spettacolo “Non sparate sul postino”, presso la sala civica del Comune di Farra d’Isonzo alle 20.45. Non mancate! Non solo passerete una piacevole serata ma contribuirete anche a portare avanti gli studi di [...]

2802, 2019

Conquistando Escalones celebra la Giornata delle Malattie Rare lanciando il nuovo cortometraggio “Non sei il benvenuto”

Febbraio 28th, 2019|0 Comments

Oggi 28 febbraio 2019, si celebra la XII della Giornata delle Malattie Rare e noi per quest'occasione abbiamo lanciato il nostro nuovo cortometraggio "Non sei il benvenuto". 'Non sei il benvenuto' racconta come un personaggio sinistro compare nella vita di Iris e questo la colpisce nella sua quotidianità. Il video [...]

2201, 2019

Marcia ludico motoria 4-10 km aperta a tutti a Capriva del Friuli

Gennaio 22nd, 2019|0 Comments

Domenica 27 gennaio, a Capriva del Friuli dalle ore 8.00 alle 14.00, nell’ambito della 5a Maratonina del Collio, si terrà una marcia ludico motoria di 4-10km a favore della nostra Associazione per la ricerca sulla Distrofia Muscolare e sull’AIDS. Troverete maggiori informazioni sulla locandina. Vi aspettiamo numerosi!!

Promoción especial de nuestra cerveza artesana y solidaria ‘A.C.E. Beer’ durante las Fiestas de Sant Pasqual de Vila-real para peñas, particulares,..

47 mi piace, 0 commenti4 giorni fa

Nos alegra anunciar que hemos cubierto todos los gastos y el 17 de mayo en el ‘BeeRЯock Fest Vol. V’, celebraremos con cada consumida, 5 minutos..

20 mi piace, 0 commenti4 giorni fa

Redes Sociales

Blog 2018-02-26T21:16:48+00:00
3103, 2019

Sostienici con il 5×1000

Marzo 31st, 2019|0 Comments

Dona il tuo 5x1000 alla nostra Associazione!! Con un semplice gesto che a te non costa nulla, puoi aiutarci a cambiare il nostro futuro e la vita di molte persone. Aiutaci a far andare avanti la ricerca scientifica! Indica nella tua dichiarazione dei redditi il nostro codice fiscale 90037300317 nella casella del Sostegno al Volontariato. Condividilo con i tuoi amici, abbiamo bisogno di te per sperare in un futuro migliore!

603, 2019

Marcia ludico motoria di 6 km a San Canzian d’Isonzo

Marzo 6th, 2019|0 Comments

L'Associazione sportiva dilettantistica Gruppo Marciatori Gorizia organizza a San Canzian d'Isonzo domenica 10 marzo 2019, la MARATONINA DELL'ISONZO. Oltre alla Maratonina sarà possibile partecipare alla "Marcia ludico - motoria di km 6" - a favore della nostra Associazione per la ricerca della cura della Distrofia Muscolare e dell’AIDS. Trovate maggiori informazioni sulla locandina. Vi aspettiamo numerosi!!

203, 2019

Presentazione della LGMD1F alla Facoltà di Medicina dell’Università di Valencia

Marzo 2nd, 2019|0 Comments

Lo scorso 28 febbraio in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l'Istituto di Ricerca santiaria Incliva ha riunito il Gruppo di Ricerca Traslazionale delle Malattie Rare della Comunità Valenziana nella Facoltà di Medicina dell'Università di Valencia. In rappresentanza degli studi di ricerca che si stanno portando avanti sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F (LGMD1F), hanno preso parte il Direttore del Laboratorio di Genomica Traslazionale dell'Università di Valenzia, Ruben Artero Allepuz, e la studentessa Águeda Blázquez [...]

103, 2019

Ultimo appuntamento con In Farra Recitas

Marzo 1st, 2019|0 Comments

All’interno della VII edizione della rassegna teatrale in Farra Recitas, sabato 2 marzo 2019 ci sarà l’ultimo spettacolo “Non sparate sul postino”, presso la sala civica del Comune di Farra d’Isonzo alle 20.45. Non mancate! Non solo passerete una piacevole serata ma contribuirete anche a portare avanti gli studi di ricerca sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F e sull’AIDS in quanto parte del ricavato del biglietto d’ingresso verrà devoluto alla nostra associazione!  

2802, 2019

Conquistando Escalones celebra la Giornata delle Malattie Rare lanciando il nuovo cortometraggio “Non sei il benvenuto”

Febbraio 28th, 2019|0 Comments

Oggi 28 febbraio 2019, si celebra la XII della Giornata delle Malattie Rare e noi per quest'occasione abbiamo lanciato il nostro nuovo cortometraggio "Non sei il benvenuto". 'Non sei il benvenuto' racconta come un personaggio sinistro compare nella vita di Iris e questo la colpisce nella sua quotidianità. Il video cerca di far capire alla gente che noi malati di distrofia muscolare dei cingoli, viviamo difficoltà invisibili a chi non tocca con mano la nostra [...]

2201, 2019

Marcia ludico motoria 4-10 km aperta a tutti a Capriva del Friuli

Gennaio 22nd, 2019|0 Comments

Domenica 27 gennaio, a Capriva del Friuli dalle ore 8.00 alle 14.00, nell’ambito della 5a Maratonina del Collio, si terrà una marcia ludico motoria di 4-10km a favore della nostra Associazione per la ricerca sulla Distrofia Muscolare e sull’AIDS. Troverete maggiori informazioni sulla locandina. Vi aspettiamo numerosi!!