Conquistando Escalones finanzia un progetto di ricerca italiano sulla Distrofia Muscolare LGMD1F

Da pochi giorni, grazie ad un finanziamento della nostra Associazione, è stata avviata la prima fase del progetto di ricerca dal titolo “Creazione di un sistema di coltura cellulare in vitro per studiare il ruolo di trasportina3 (TNPO3) nel muscolo scheletrico” che vede coinvolti la prof. Cenacchi del Laboratorio di Patologia e Diagnostica subcellulare – Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Alma Mater, Università di Bologna,  e il prof. Angelini del Laboratorio di Neurobiologia – Fondazione Ospedale San Camillo, IRCCS, Venezia –Lido.

La causa genetica della Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F (LGMD1F) è stata identificata nella mutazione del gene TNPO3 che codifica una proteina, la trasportina3, alterata.

Lo scopo del presente studio è la creazione di un nuovo modello in vitro di coltura cellulare che potrebbe aiutare a chiarire il ruolo di TNPO3 nel muscolo, ad oggi sconosciuto, e che potrebbe portare ad una migliore comprensione del suo ruolo nella patogenesi della LGDM1F.Il primo passo da fare infatti è quello di identificare il meccanismo patogenetico a partire dalla mutazione della Trasportina 3,che potrebbe bloccare l’attività della proteina che non è più in grado di entrare nel nucleo o potrebbe rendere la TNPO3 non in grado di interagire con le proteine ​​causando il blocco dell’importazione al nucleo delle cellule di un modello di proteine ​​coinvolte nella RNA splicing.

A tale scopo, nel progetto verranno studiate le espressioni di diverse proteine correlate allo splicing ed alla degradazione delle proteine in condizioni sperimentali standard su linee cellulari differenziate ed anche in condizioni di silenziamento della trasportina 3 in modo da imitare in vitro la patologia e identificare alcune alterazioni nell’espressione delle proteine che potrebbe essere direttamente legata all’assenza o mutazione di TNPO3.

Noi, come Associazione, siamo felici di aver contribuito ad avviare anche questo progetto di ricerca, che si unisce al macro-progetto già avviato in Spagna lo scorso anno, e speriamo di avere presto dei primi risultati. Vedere che il nostro costante impegno per sensibilizzare la gente sulle malattie rare e per raccogliere i fondi necessari per poter finanziare la ricerca, sta dando i suoi frutti e ci permette di portare avanti gli studi di ricerca sulla nostra malattia, ci dà la carica per continuare ad impegnarci sempre al massimo e soprattutto ci dà la speranza di poter credere in un futuro migliore.

CenacchiRodia

2018-02-26T21:17:05+00:00 febbraio 17th, 2017|

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