Il Dr.Bjarne Udd pubblica un articolo su una famiglia svedese con una mutazione molto simile alla nostra

Il Dr.Bjarne Udd è un ricercatore e neurologo finlandese, riconosciuto in tutto il mondo come uno dei massimi esperti in distrofie muscolari. Da qualche tempo è in contatto con noi e con i gruppi di ricerca che stanno lavorando per trovare una cura per la nostra Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F, mostrando grande interesse per la nostra patologia, così come per la peculiare mutazione che la causa e che ci rende resistenti all’HIV. Ha anche frequentato il nostro ultimo congresso lo scorso settembre a Venezia.

Recentemente il Dr. Udd ha scoperto una famiglia svedese con una mutazione nel nostro stesso gene, Trasportina3, seppur non esattamente la stessa, e che soffre di Distrofia Muscolare, con alcune differenze nell’evoluzione della malattia rispetto a noi ma pur sempre identificata come Trasportinopatia.

Dopo un periodo di studio approfondito e ad un confronto e collaborazione con uno dei nostri principali ricercatori, la Prof. Cenacchi dell’Università di Bologna, ha realizzato la seguente pubblicazione che linkiamo qui sotto per chiunque sia interessato: Puoi leggerla cliccando QUI.

È una grande notizia che continuino ad aggiungersi altri ricercatori, interessando con il nostro caso grandi esperti di tutto il mondo e che vengano scoperti altri pazienti con la nostra mutazione o con mutazioni simili.