El Dr.Angelini publica un artículo sobre la Distrofia Muscular de Cinturas 1F en una madre e hijo húngaros

El Dr.Corrado Angelini es un investigador y neurólogo italiano, con una larga trayectoria y reconocido a nivel mundial en el campo de la neurología, además de ser uno de los mayores artífices del descubrimiento del gen que causa nuestra enfermedad, lo que supuso el arranque de todo por lo que se está trabajando ahora. Hace un tiempo nos contactó una mujer húngara con un diagnóstico genético que indicaba que padecía LGMD1F. Siendo líder de uno de los grupos de investigación con los que trabajamos, el Dr.Angelini y gracias a su disposición y a la relativa facilidad por la distancia, madre e hijo (Gabriella y Felipe, de los que os hemos hablado en varias ocasiones) viajaron desde Hungría a Italia para realizarse pruebas y conocer exactamente como es su mutación que les causa Distrofia Muscular de Cinturas 1F  y las similitudes y variables que muestra con la que tenemos en la familia española-italiana.

Los resultados de las pruebas realizadas y la mencionada comparativa se puede leer PINCHANDO AQUÍ en el citado artículo publicado por el Dr.Corrado Angelini, en colaboración con los doctores/as Roberta Marozzo, Elena Pinzan, Valentina Pegoraro, Maria Judit Molnar, Annalaura Torella y Vincenzo Nigro.

Queremos agradecer a Gabriella y Felipe su colaboración tanto en la investigación como con la asociación desde el momento que nos contactaron, así como a todo el equipo médico implicado. Ambas partes, pacientes e investigadores, son vitales para seguir avanzando en el conocimiento de nuestra enfermedad y el avance hacia una cura.