El Profesor Angelini identifica un método para evaluar la progresión de la Distrofia Muscular de Cinturas

El Prof.Corrado Angelini es un investigador y neurólogo italiano, con una larga experiencia reconocida mundialmente en el campo de la neurología, además de ser uno de los más grandes artífices del descubrimiento del gen que causa nuestra enfermedad, que marcó el inicio de todo lo que estamos estudiando ahora.

Recientemente se publicó un estudio suyo en la revista Genes, junto con Valentina Pegoraro del Hospital IRCCS San Camillo de Venecia (Italia), en el que participaron 11 pacientes que padecían diferentes formas de Distrofia Muscular de Cinturas, específicamente de transportinopatía (LGMDD2), sarcoglicanopatía (LGMDR5) y calpainopatía (LGMDR1). Se analizaron las mutaciones genéticas de estos pacientes y la circulación del miR-206 en la sangre, así como resonancias magnéticas musculares realizadas a 1,5 Tesla. Se ha visto que la evolución severa de la enfermedad se asocia a niveles elevados de miR-206 en comparación con el grupo control. En particular, se observó una sobreexpresión de hasta 50-80 veces en dos pacientes con un curso severo y un inicio temprano de transporinopatía y calpainopatía. La resonancia magnética muscular ha mostrado atrofia y pérdida de masa muscular en estos pacientes. Por lo tanto, este estudio es la primera evidencia de que miR-206 está asociado con la expresión fenotípica de la enfermedad y puede usarse como un indicador de la progresión de la Distrofia Muscular de Cinturas.

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