Articolo su “El País” – 03/02/16 – Una famiglia immune all’HIV

04/02/2016

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Un’alterazione genetica provoca una distrofia muscolare mortale che allo stesso tempo li protegge dal virus dell’AIDS

Alcune notti Abrahán Guirao ha paura di morire. Una paura che cresce al momento di coricarsi: “Così è com’è morto mio padre: una notte andò a letto e si sentiva molto debole e non si è più risvegliato”, ricorda Guirao, che ha 31 anni. Come tutta la sua famiglia, è nato con una mutazione genetica che provoca una distrofia muscolare degenerativa; ogni muscolo del suo corpo sta perdendo forza un po’ alla volta. “E’ sempre con noi, nei nostri geni, e quando si sveglia, cominciano i problemi”, spiega. La mutazione è presente nella sua famiglia da otto generazioni – attualmente ci sono un centinaio di persone diagnosticate e si stima che circa 200 hanno il gene alterato – ma tre anni fa qualcosa è cambiato: non solo venne individuata l’origine della sua malattia, ma si scoprì che Guirao e la sua famiglia erano praticamente immuni al virus HIV. La loro maledizione genetica li proteggeva dal virus dell’AIDS.

Già a sei anni Guirao si rese conto che non correva come gli altri bambini. A 12, che faceva molta fatica a salire gradini. A 24 è dovuto ricorrere ad una sedia a rotelle con cui attualmente si muove. “E’ complicato perché tutto ti costa molta fatica: camminare, alzare oggetti, respirare …”, dice Guirao. Suo padre è morto all’età di 54 anni, tre decenni dopo il risveglio della malattia nel suo corpo. “Senza volerlo, fai calcoli, ma non ci si può ossessionare”, aggiunge. Non si lascia intimidire dalla malattia. Oltre ad essere presente in radio, durante le partite del Villarreal, squadra di calcio dalla sua città natale, Vila-real, Abrahán Guirao è vice presidente dell’associazione Conquistando Escalones , creata meno di un anno fa. E’ composta principalmente dai suoi parenti: zii, nonni, cugini … che vivono nella regione spagnola di Murcia – dove è nato otto generazioni fa il paziente zero, la prima persona con questa mutazione – Alicante, Valencia, Castellón, Barcellona, Huelva e l’Italia. “Molti di noi non si conoscevano. Non sapevamo nemmeno che avevamo tutti questa malattia. Ora siamo in costante contatto “, spiega Guirao.

E ‘complicato perché ti costa molto fare tutto: camminare, parlare, respirare …

Nel 2013 è stato identificato il gene che causa la distrofia muscolare dei cingoli di cui sono affetti; la loro è stata classificata come LGMD1F. Questa scoperta ha rappresentato una rivoluzione. “Dopo aver identificato l’origine genetica della malattia si è visto che colpiva una proteina, trasportina 3, che ha un ruolo chiave nell’infezione da HIV. E’ stata una grande sorpresa “, ha detto José Alcami, ricercatore di immunopatologia dell’ AIDS presso l’Instituto de Salud Carlos III. Paradossalmente, il gene mutato che colpisce Guirao, li protegge contro l’HIV. Dopo questa scoperta, l’Istituto Carlos III di Madrid, l’Ospedale Vall d’Hebron di Barcellona, l’Ospedale la Fe e l’Università di Valencia, hanno unito le loro forze per studiare le possibili applicazioni di questa scoperta nella ricerca di una cura o vaccino per l’infezione da HIV. “In teoria è possibile”, continua Alcami. “Se potessimo bloccare la trasportina 3 solo nei leucociti senza che influisca sui muscoli, saremmo in grado di fermare il virus. Questo ci mostra una nuova strategia per la lotta contro questa pandemia “, dice Alcami.

I malati cercano di raccogliere un milione di euro per la ricerca

La ricerca spiana anche la strada per la guarigione di tutta la famiglia Guirao. “Mi dà grande gioia sapere che la nostra malattia può aiutare molte persone. Ma anche rabbia perché la mia famiglia sta soffrendo questa malattia da oltre un secolo e non era mai stata oggetto di studi approfonditi “, dice Mara Guirao, zia di Abrahán. La sua condizione è più lieve rispetto a quella di suo nipote; “il mio decorso è più lento, ma la malattia è lì”, spiega. Anche lei fa parte dell’associazione, il cui obiettivo finale è quello di raccogliere un milione di euro per finanziare la ricerca che li potrebbe curare.

“Abbiamo 25.000 euro. Ma adesso avremo il sostegno del Villarreal”, dice Abrahán Guirao. La solidarietà della squadra di calcio, con un messaggio di sostegno di Vicente del Bosque, lo ha ottenuto attraverso i suoi contatti calcistici. “Stiamo anche organizzando un festival di monologhi comici”, aggiunge. Lui presenterà in anteprima uno su cui sta lavorando da diversi mesi. “Ho una vita normale. La malattia non può essere il centro della tua esistenza e tantomeno ora che stiamo ottenendo dei risultati”, spiega Guirao. E conclude: “Non dobbiamo farci condizionare dalla malattia, perché se glielo permetti, lei ti mangia.” Nonostante questo spirito positivo e la possibilità di trovare una soluzione per la sua malattia, a volte non riesce ad evitare di spaventarsi: “A volte sono sopraffatto dalla paura che la cura arriva troppo tardi.”