Il Prof. Angelini individua un metodo per valutare la progressione della Distrofia Muscolare dei Cingoli

Il Prof. Corrado Angelini è un ricercatore e neurologo italiano, con una lunga esperienza riconosciuta a livello mondiale nel campo della neurologia, oltre ad essere uno dei più grandi artefici della scoperta del gene che provoca la nostra malattia, che ha segnato l’inizio di tutto ciò su cui si sta lavorando ora.

Recentemente sulla rivista Genes è stato pubblicato un suo studio, insieme a Valentina Pegoraro dell’Ospedale IRCCS San Camillo di Venezia, in cui sono stati coinvolti 11 pazienti affetti da diverse forme di Distrofia Muscolare dei Cingoli, nello specifico da trasportinopatia (LGMDD2), sarcoglicanopatia (LGMDR5) e calpainopatia (LGMDR1).  Sono state analizzate le mutazioni genetiche di questi pazienti e la circolazione nel sangue del miR-206, oltre a risonanze magnetiche muscolari a 1,5 Tesla. Si è visto che l’evoluzione severa della malattia è associata con livelli elevati di miR-206 rispetto al gruppo di controllo. In particolare è stata osservata una sovra-espressione fino a 50-80 volte in due pazienti con un decorso severo e un’insorgenza precoce della trasportinopatia e della calpainopatia. Dalla risonanza magnetica muscolare si è documentata atrofia e perdita di massa muscolare in questi pazienti. Questo studio quindi riporta la prima evidenza che miR-206 è associato con l’espressione fenotipica della malattia e può essere usato come indicatore della progressione della Distrofia Muscolare dei Cingoli.

Puoi vedere la pubblicazione a QUESTO LINK.

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