QUATTRO GRUPPI DI RICERCA SI UNISCONO PER STUDIARE UNA PROTEINA COINVOLTA TANTO NELL’HIV QUANTO NELLE MALATTIE RARE

• I ricercatori hanno deciso di unire i loro sforzi per studiare, in un progetto multidisciplinare, la proteina Trasportina 3, implicata tanto nell’infezione da HIV quanto in una malattia muscolare rara (LGMD1F)

• La ricerca è supportata dall’Associazione di pazienti Conquistando Escalones che riunisce i pazienti di questa malattia rara

• La LGMD1F colpisce 100 pazienti tra Spagna e Italia, che fanno parte della stessa famiglia, anche se si stima che altri 100 ne potrebbero essere colpiti

• Gli scientifici sottolineano che è un’occasione unica perché il secondo difetto genetico descritto blocca l’infezione da HIV

30 novembre 2015. – Quattro gruppi di ricerca, hanno deciso di unire i loro sforzi per studiare, in un progetto multidisciplinare, la proteina Trasportina 3, coinvolta tanto nell’ infezione da HIV quanto in una malattia muscolare rara (LGMD1F).

Il progetto si è reso possibile grazie alla collaborazione dei pazienti colpiti da LGMD1F, che riuniti nell’Associazione Conquistando Escalones sviluppano un’intensa attività per far conoscere la loro malattia e raccogliere fondi che permettano di andare avanti con la ricerca su questa malattia rara. La LGMD1F colpisce un centinaio di pazienti, anche se si stima che un altro centinaio potrebbero esserne colpiti, residenti in punti diversi in Spagna, tra Valencia, Murcia, Catalogna, Andalusia e alcuni dei suoi membri anche in Italia nella Provincia di Gorizia.

L’alleanza è diretta dal Dr. Juan Jesús Vilchez Padilla, primario del Servizio di Neurologia dell’ Ospedale La Fe, il Dr. Ramon Martí Seves, ricercatore del Laboratorio di patologia neuromuscolare e mitocondriale dell’ Istituto di Ricerca Vall d’Hebron (VHIR), il Dr. Rubén Artero, ricercatore del Laboratorio di Genomica Traslazionale Istituto di Ricerca Sanitaria INCLIVA, Università di Valencia e il Dr. José Alcamí primario dell’ Unità di Imunopatologia dell’AIDS dell’ Istituto di Salute Carlos III.

La descrizione che il gene della Trasportina 3 (TNPO3), un’importina implicata nel trasporto di fattori al nucleo cellulare e nell’ infezione dal virus dell’AIDS, è la causa della miopatia dei cingoli tipo LGMD1F, ha aperto una linea di ricerca multidisciplinare che mediante lo studio dei meccanismi molecolari per cui la TNPO3 provoca questa malattia, vuole studiare linee terapeutiche che permettano tanto il trattamento della miopatia LGMD1F quanto lo sviluppo di una nuova tipologia di antiretrovirali.

Collaborazione dei pazienti

La TNPO3 è una proteina essenziale nell’ infezione da HIV, e le cellule dei pazienti con il difetto genetico in questa proteina da cui origina una malattia muscolare grave (LGMD1F) presentano un’elevata resistenza all’infezione da HIV. Questo è stato dimostrato grazie alla collaborazione dei pazienti malati di LGMD1F che raggruppati dall’Associazione Conquistando Escalones stanno sviluppando un’intensa attività per far conoscere la loro malattia e raccogliere fondi che permettano di andare avanti con la ricerca su questa malattia rara che colpisce 50 pazienti localizzati in Spagna, tra Valencia e Murcia.

I gruppi del Dr. Vilchez e del Dr. Martí dimostrarono che questa malattia è causata da una microdelezione nel gene TNPO3 che genera una proteina anomala con un estensione di 15 amminoacidi. Il meccanismo fisiopatologico per cui questo difetto provoca la miopatia è sconosciuto. Nel laboratorio del Dr. Alcamí si è dimostrato non solo la resistenza all’infezione nei linfociti dei pazienti con LGMD1F ma anche che la proteina mutante si associa alla variante normale e blocca la sua funzione, aggravando l’impatto del difetto che si produce in una sola copia del gene.

“Si tratta di una occasione unica”, segnala il Dr. Alcamí, dato che ci troviamo davanti al secondo difetto genetico descritto – il primo è la delezione delta32 nel recettore CCR5 dell’ HIV- che blocca l’infezione da HIV. Da un lato, le cellule di questi pazienti ci permettono di studiare e comprendere un passaggio essenziale nel ciclo infettivo del HIV che è ancora conosciuto poco, dall’altro lato, possiamo utilizzare l’HIV come strumento che ci permette di capire il meccanismo molecolare implicato nella miopatia dei cingoli di tipo LGMD1F”.

Tutti i gruppi sottolineano l’importanza di collaborare con le associazioni di pazienti, in questo caso raggruppate nell’ Associazione Conquistando Escalones, per poter avanzare nella conoscenza e una cura per questa malattia che può dare nuove chiavi nella comprensione e trattamento dell’infezione da HIV.