Conquistando Escalones effettua un pagamento di 23.655€ per far continuare la ricerca del Dipartimento di Genetica dell’Università di Valencia

Il team diretto dal Dr. Rubén Artero, del Dipartimento di Genetica dell’Università di Valencia, è uno dei gruppi di ricerca che stanno studiando una cura per la nostra Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F. In coordinamento con gli altri gruppi di ricerca, è uno dei primi gruppi ad aver formato l’alleanza medica che lavora sulla nostra malattia e potrebbe darci un palliativo che ci aiuti a migliorare la nostra qualità di vita aspettando l’arrivo della cura definitiva.

Alla fine del 2018, tramite Conquistando Escalones Spagna, abbiamo rinnovato il nostro rapporto che dura da più di un anno, effettuando un pagamento di 19.950€ + iva che coprirà le spese di personale e materiali di consumo del laboratorio. Negli ultimi mesi hanno lavorato sulla messa a punto di un sistema per testare medicinali esistenti sul mercato su modelli di mosche (drosophila) in cui è stata espressa la nostra malattia, per cercare di rallentare o migliorare alcuni aspetti della nostra malattia. Hanno testato differenti composti ottenendo alcuni risultati positivi. Hanno approfondito e ottenuto nuove informazioni sulla proteina mutata che causa la nostra malattia e ci rende resistenti al virus HIV, a livello cellulare, studiando l’autofagia, i mitocondri ed hanno realizzato studi metabolici. Tutti questi risultati aprono nuove vie di ricerca per comprendere il meccanismo di patogenesi molecolare della Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F.

I prossimi mesi di lavoro si concentreranno sul test massivo di farmaci palliativi sulle mosche in cui è stata espressa la nostra malattia, ed in collaborazione con l’ospedale La Fe, faranno alcuni test direttamente su colture di nostre cellule. Inoltre proseguiranno con studi genetici per individuare le alterazioni nell’espressione del gene provocate dalla mutazione e porteranno avanti altre linee di studio per approfondire le scoperte realizzate fino ad ora. Parte dei risultati ottenuti negli ultimi mesi sono già stati presentati al Congresso Internazionale “New Directions in Biology and Disease of Skeletal Muscle Conference” a New Orleans.

Vogliamo ringraziare il Dr. Rubén Artero, il Dr. Juanma Fernández, la Dr.ssa Águeda Blázquez ed il resto del gruppo del Dipartimento di Genetica dell’Università di Valencia, non solo per il loro lavoro ed impegno, ma anche per la loro umanità ed il loro appoggio e collaborazione negli eventi e campagne che realizziamo per raccogliere fondi. Così come vogliamo ringraziare tutti i soci di Conquistando Escalones Spagna e Italia, donatori, collaboratori a chi ci aiuta durante gli eventi per raccogliere fondi per poter finanziare questi studi.