L’ASSOCIAZIONE

IL NOSTRO NOME

Il nome dell’Associazione è in spagnolo, in quanto la maggioranza dei malati vive in Spagna, ma il significato è facilmente comprensibile: “Conquistando Scalini”. L’idea deriva dal fatto che la vita di noi malati di Distrofia Muscolare, tra tante altre cose, è segnata dagli scalini: uno dei primi sintomi, infatti, è quello di fare fatica a salire le scale. Il decorso della malattia è caratterizzato da un processo degenerativo che porta alla sedia a rotelle, ed infine, quando colpisce gli organi interni, alla morte. Noi però abbiamo scelto il nome “Conquistando Escalones” perché il messaggio che vogliamo dare è positivo, e cioè che passo dopo passo, scalino dopo scalino, conquisteremo la vetta della montagna, trovando la cura per la nostra malattia e per molte altre patologie simili.

CHI SIAMO

ACE – Associazione Conquistando Escalones è un’organizzazione di volontariato senza scopo di lucro, fondata da malati di DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI 1F – LGMD 1F (o LGMD D2 secondo la nuova nomenclatura in vigore dal 2018), assieme ai loro familiari ed amici.

DA DOVE VENIAMO

La nostra malattia colpisce la nostra vita quotidiana provocando pesanti limitazioni. È degenerativa, inizia colpendo le nostre capacità motorie e finisce compromettendo la nostra capacità respiratoria, portandoci alla morte. Inoltre, si tratta di una malattia genetica ereditaria di cui sono state identificate già più di 8 generazioni di malati.

DOVE ANDIAMO

Per questo motivo e per il fatto che la ricerca dopo aver fatto molti passi avanti, si era interrotta per la mancanza di fondi, ci siamo rimboccati le maniche e abbiamo deciso di fondare l’Associazione per raccogliere fondi per portare avanti le ricerche in corso e nuovi studi di ricerca per trovare una cura per questa malattia ed altre malattie neuromuscolari.

LA NOSTRA PATOLOGIA

Nell’immaginario collettivo, se una malattia non ha dei sintomi così evidenti, sembra che non sia poi così grave e noi spesso siamo costretti a scontrarci con questa giudicante indifferenza. Fino a quando la patologia non è agli stadi finali, infatti, può capitare che ad un primo sguardo veloce o poco esperto non ci si renda conto che siamo colpiti da una disabilità fisica che compromette pesantemente la nostra salute e la nostra vita.

Le difficoltà iniziano da bambino, quando vedi che i tuoi amici corrono, saltano, giocano a nascondino, si divertono e tu non puoi far altro che stare in un angolino a guardare. La tua testa ti dice di andare a giocare e divertirti con loro, ma i tuoi muscoli non sono d’accordo e te lo impediscono.

Piano piano inizi a fare fatica a fare le scale; ti aggrappi a quel passamano, senza il quale non ce la faresti, ma un giorno anche lui ti abbandona e hai bisogno di braccia forti che ti sorreggano e ti accompagnino lungo tutti gli scalini a cui la vita ti mette di fronte.

Inciampi, cadi e resti lì per terra, in attesa che qualcuno ti veda e ti rialzi… Il tuo corpo tornerà in piedi, ma la tua anima, caduta dopo caduta, farà sempre più fatica a rialzarsi.

Cadi una, due, mille volte, fino a quando non puoi fare a meno di sederti su una sedia a rotelle e guardare la vita da un’altra prospettiva.

Inizia a mancarti il respiro, fai molta difficoltà a deglutire, ti rendi conto che il tuo corpo non riesce più a stare dietro alla tua mente e dimentichi anche cosa voglia dire poterti pettinare i capelli, vestirti, mangiare, andare in bagno, lavarti da solo. Non hai più la tua autonomia e la tua libertà.

Il tempo inizi a vederlo come un muro che ti corre incontro dal quale non hai scampo. Hai la fortuna di vedere attorno a te parenti malati che stanno ancora molto meglio di te, ma purtroppo anche la sfortuna di vedere come altri piano piano ti salutano e ti lasciano per sempre. E se c’è qualcosa di più difficile del vedere la tua famiglia e i tuoi amici che si spengono e ti lasciano a causa di questa malattia, è avere la cura a portata di mano e non essere in grado di raggiungerla a causa della mancanza di fondi.

LA RICERCA

Dopo la scoperta nel 2013 del difetto genetico che provoca la LGMD 1F, ci sono diverse linee di ricerca che studiano un possible trattamento. Inoltre si è scoperto che la proteina coinvolta da questo difetto genetico è la stessa che permette all’HIV di riprodursi. La mutazione di questo gene rende, le persone affette da LGMD 1F, resistenti al virus dell’HIV e ci rende la chiave di una possibile cura dell’AIDS. Inoltre, data la rarità e la complessità del nostro tipo di Distrofia Muscolare, i ricercatori dicono che trovare una cura per noi potrebbe aprire nuovi approci terapeutici anche per i malati di altre miopatie simili.

Pertanto, chiediamo il tuo aiuto per frenare una malattia che coinvolge già 8 generazioni, colpendo quella successiva in maniera più forte e crudele di quella precedente. E inoltre, con il tuo sostegno potrai aiutare milioni di persone in tutto il mondo.

Perché se c’è qualcosa di più difficile del fatto che la tua famiglia e i tuoi amici si spengano e ti lascino a causa di questa malattia, è avere la cura a portata di mano e non essere in grado di raggiungerla a causa della mancanza di fondi.

La nostra Associazione è continuamente alla ricerca di fondi e visibilità per poter raggiungere l’obbiettivo per cui è nata: avere la possibilità di proseguire gli studi per poter dare un futuro migliore a milioni di persone.

La spinta per costituire questa Associazione ce l’ha data vedere che grazie alla benevolenza di alcuni medici e ricercatori, che a loro volta hanno invogliato e coinvolto altri laboratori e medici che fino a poco tempo fa non sapevano nemmeno della nostra esistenza, si stanno facendo passi avanti nella conoscenza della nostra malattia e di una possibile terapia futura. Ma a causa della scarsità di fondi, visto anche il momento storico che stiamo attraversando, tutto questo potrebbe essere mandato in fumo.