Conquistando Escalones vi augura Buone Feste con una grande scoperta

Finora, che una mutazione genetica fosse la causa della Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F e che “grazie” a questa mutazione genetica (nella proteina Transportina 3) le persone colpite da questa particolare forma di distrofia muscolare fossero resistenti all’HIV, era un’esclusiva della nostra famiglia, da 8 generazioni e con molte persone malate sparse tra Spagna e Italia.

Diciamo finora, perché negli ultimi mesi il mondo ha scoperto alcune altre persone che hanno una mutazione nel gene TNPO3, diversa però dalla nostra mutazione, che causa anche a loro una Distrofia Muscolare.  Quindi in attesa di ulteriori prove da parte dei ricercatori, si pensa possano essere colpiti anche loro dalla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F ed è molto probabile che siano anche loro resistenti all’HIV.

Si tratta di un uomo nella Repubblica Ceca, una famiglia in Svezia e due persone (una madre e un figlio) in Ungheria, senza rapporti familiari tra loro o con noi. Deve essere chiarito che non si tratta esattamente della stessa nostra mutazione ma di una simile nello stesso gene. Un risultato incredibile e molto interessante per la ricerca scientifica e allo stesso tempo una gioia per loro sapere che non sono soli. I ricercatori che finanziamo e che lavorano (attualmente 7 gruppi) a favore dell’Associazione Conquistando Escalones sono già in contatto con queste persone per avere maggiori informazioni su di loro e far andare avanti la ricerca e noi come associazione siamo già stati in grado di parlare con alcuni di questi pazienti.

In effetti, la cartolina con cui vi auguriamo un buon Natale è fatta dal figlio della famiglia ungherese, l’unico componente sano di quella famiglia, ma il suo sogno per queste feste è che sua madre e suo fratello possano trovare presto una cura.

Grazie a tutti coloro che in diverso modo sostengono la ricerca medica e ci aiutano a trovare una cura per noi e per milioni di persone colpite dall’HIV.

A te e in generale a tutti quelli che stanno leggendo queste righe …

BUON NATALE E FELICE 2018!

2018-02-26T21:16:49+02:00 Dicembre 22nd, 2017|

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