L’ASSOCIAZIONE

Noi affetti da Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F/D2 (LGMDD2), una malattia muscolare degenerativa, genetica ed ereditaria, abbiamo fondato l’associazione Conquistando Escalones nel 2015.

Fino a quel momento, come tante altre malattie rare o ultrarare, eravamo privi di una diagnosi e di qualsiasi speranza che venisse studiata.

Tutto è cambiato quando si è scoperto che la proteina responsabile della nostra Distrofia Muscolare era coinvolta nel trasporto dell’HIV all’interno della cellula, al momento dell’infezione. Le ricerche di laboratorio hanno dimostrato che la nostra mutazione funge da blocco, rendendoci immuni al virus dell’AIDS.

Scienziati di tutto il mondo si sono interessati al nostro caso e abbiamo deciso di unirci per cercare una cura, non solo per noi, ma per milioni di persone in tutto il mond

IL NOSTRO NOME

Abbiamo scelto “Conquistando Escalones” (Conquistando Scalini) come atto di positività, una conquista carica di speranza. Dopo otto generazioni di persone colpite da questa Distrofia Muscolare, con tanta sofferenza e molte perdite, finalmente intravedevamo una luce per fermare la malattia e aiutare molte altre persone.

Componenti di una stessa famiglia italo-spagnola, spesso separati da centinaia o migliaia di chilometri, ma uniti in una lotta comune. E cosa avevamo tutti in comune fin da bambini? Gli scalini. Inciampi, cadute, l’impossibilità di accedere a luoghi pubblici, ai mezzi di trasporto, alle case di amici e parenti…

Per questo abbiamo scelto il nome “Conquistando Escalones” (Conquistando Scalini): trasformiamo la paura e gli ostacoli in speranza e determinazione.

LA NOSTRA MALATTIA

Che cos'è la distrofia muscolare del cingolo 1FD2?

La Distrofia Muscolare LGMDD2 entra nella nostra vita, di solito, sin dall’infanzia. Non possiamo correre, giocare, saltare o arrampicarci come gli altri bambini. Qualsiasi scalino diventa un ostacolo insormontabile. All’inizio ci aggrappiamo con forza a un corrimano, poi abbiamo bisogno di braccia forti che ci sostengano e ci accompagnino ogni giorno. E non solo per salire le scale… Camminare diventa sempre più difficile, cadiamo continuamente, facciamo fatica a riprenderci e passiamo molto tempo negli ospedali.

Dobbiamo lottare per accettare, psicologicamente e fisicamente, che presto o tardi una sedia a rotelle diventerà la nostra compagna di vita. Che avremo bisogno di sempre più aiuto per le attività quotidiane. E quasi senza rendercene conto, dimentichiamo cosa significhi pettinarci, vestirci, mangiare, andare in bagno o lavarci da soli.

E non siamo gli unici… Attorno a noi vediamo altri membri della famiglia combattere la stessa battaglia contro il tempo. Osserviamo i diversi stadi della malattia in ognuno di loro: alcuni ci ricordano il nostro “io” del passato, mentre altri ci mostrano il nostro “io” del futuro.
E all’improvviso, un giorno, qualcuno smette di respirare nel sonno, soffoca mentre mangia o non riesce a superare un’influenza perché i suoi polmoni sono troppo deboli. Perdiamo una persona cara… e vediamo quello che sembra essere il nostro imminente futuro.
A meno che, con l’aiuto di chi ci sostiene, la scienza riesca a fermarlo.

SOSTIENI LA CURA

Sfida 2025 - Conquistando Escalones Raggiungere la cura

Senza scienza, non c’è futuro. Né per i pazienti affetti da Distrofia Muscolare LGMDD2, né per nessuno nella nostra società. La scienza ha i suoi tempi e, anche se i nostri sono molto limitati e la morte ci minaccia, non smetteremo di lavorare instancabilmente per far conoscere la nostra malattia e raccogliere fondi per continuare a finanziare la ricerca sulla sua cura.

Ogni passo avanti nel trattamento della Distrofia Muscolare LGMDD2, grazie all’immunità al virus dell’AIDS che ci conferisce la mutazione genetica che causa la nostra malattia, viene valutato per cercare possibili benefici anche per i pazienti con HIV. Inoltre, i progressi nella ricerca della nostra malattia forniscono conoscenze scientifiche, una ricchezza condivisa che può risultare di grande utilità, tanto nel presente quanto nel futuro, per milioni di persone.

Puoi consultare tutte le informazioni nell’area RICERCA del nostro sito web. In sintesi, dall’Associazione Conquistando Escalones, abbiamo destinato oltre 550.000 € per finanziare la ricerca. Attualmente, collaboriamo con 6 team di ricerca all’avanguardia che lavorano uniti e coordinati per avanzare verso la cura.

Da un lato, sono già stati identificati diversi farmaci che potrebbero rallentare la malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Dall’altro, siamo riusciti a correggere in laboratorio la mutazione genetica della nostra Distrofia Muscolare e continuiamo a lavorare per poter applicare, nei prossimi anni, l’editing genetico sui pazienti per una cura definitiva; affinché possiamo tornare a camminare.

Prueba de integración de flujo embebido