Scopri qui tutte le nostre linee di ricerca aperte. Per rimanere aggiornato con le ultime novità e informazioni, ti invitiamo a visitare la nostra sezione NOTIZIE MEDICHE.
L’Associazione Conquistando Escalones coordina e, in larga misura, finanzia diversi gruppi di ricerca che vantano una vasta esperienza in diverse discipline scientifiche e sono leader di fama internazionale. La ricerca sulla nostra malattia è supportata dal lavoro di più di una dozzina di centri, Università e Istituzioni in paesi come Francia, Finlandia, Regno Unito e Italia.
Responsabile del lab. dell'Istituto Carlos III di Madrid e ricercatore presso l'Hospital Clínic di Barcellona
Professore di genetica presso l'Università di Valencia e ricercatore principale presso INCLIVA.
Ricercatore presso il Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
Professore di Neurologia presso l'Università di Padova
Professoressa di Anatomia Patologica, Università di Bologna
Direttore del Centro Neuromuscolare di Tampere, Ospedale Universitario di Tampere, Finlandia
Le prime pubblicazioni sulla nostra distrofia muscolare risalgono al 2000 (con il dottor J. Gámez come autore principale) e all’epoca si parlava di una “Distrofia Muscolare dei Cingoli autosomica dominante”, senza una diagnosi specifica. Nel 2003, un altro studio condotto dal Dr. J. Gámez insieme ad altri ricercatori, ha rivelato che la causa della malattia era un difetto genetico fino ad allora sconosciuto e le è stato dato il nome di Distrofia Muscolare del Cingoli 1F (LGMD1F), seguendo la classificazione precedentemente adottata per le altre distrofie dei cingoli scoperte fino ad allora, dove il numero 1 indica che è dominante e F indica che è la sesta variante scoperta.
Fino al 2011 non ci sono state altre pubblicazioni sulla LGMD1F e sulla nostra famiglia. In quell’anno, il Prof. Angelini, la Prof.ssa Cenacchi e successivamente il Prof. Nigro hanno ricominciato a studiarla. Nel 2013, grazie al loro lavoro e a quello di ricercatori come il Dr. Vílchez, è stata scoperta la mutazione genetica che causa la nostra malattia e sono stati pubblicati diversi studi riguardo la mutazione nel gene della trasportina 3 (TNPO3), che era noto essere un fattore chiave nel processo di importazione dell’HIV nel nucleo delle cellule.
A seguito di questa scoperta con ripercussioni internazionali, abbiamo costituito l’Associazione Conquistando Escalones e dato vita al gruppo di lavoro scientifico che ancora oggi continua gli studi di ricerca non solo di trattamenti per la nostra malattia [ora chiamata con la nuova nomenclatura Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F/D2 (LGMDD2)] ma anche nuovi modi per fermare il virus dell’AIDS.
Dopo un decennio di lavoro da parte dei gruppi di ricerca che coordiniamo, gli studi sulla LGMDD2 sono in uno stadio molto avanzato. In linea generale, stiamo parlando di DUE OBIETTIVI PRINCIPALI:
• Il primo è che i pazienti possano assumere a breve termine, farmaci che rallentino la malattia e ne migliorino alcuni sintomi.
• Il secondo è una cura definitiva e cercare di applicare le scoperte scientifiche anche ai pazienti affetti da HIV.
Le librerie di farmaci attualmente in commercio sono state testate in diversi modelli di laboratorio della nostra malattia. Dopo aver caratterizzato modelli di Drosophila Melanogaster (mosche dell’aceto) affetti dalla nostra malattia, siamo stati in grado di testare l’efficacia di diversi farmaci, che sono stati poi testati anche in cellule dei pazienti, confermando risultati positivi e posizionando due di questi farmaci come principali candidati per una sperimentazione clinica nell’uomo.
Attualmente siamo in procinto di avviare, con l’Agenzia Statale del Farmaco spagnola, il primo test sui pazienti del primo farmaco per rallentare la Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F/D2.
La via per una cura è l’editing genetico del difetto che causa la nostra malattia. In questo senso, in diversi laboratori si sta lavorando su tecniche come la CRISPR-Cas9 e l’editing mediante oligonucleotidi o gapmer. Sono già stati fatti progressi promettenti.
Per quanto riguarda altri aspetti importanti della ricerca, vale la pena ricordare che, grazie al lavoro di tutti questi anni, oggi disponiamo di altri modelli di laboratorio della nostra malattia. Si tratta di modelli di zebrafish, di topo e di muscolo in 3D. Su questi possiamo sia testare la funzionalità dei farmaci sia valutare la patogenesi della malattia. Vale a dire, conoscere le cause del difetto genetico nei nostri muscoli per comprendere tutte le possibili vie di trattamento e cura della nostra distrofia muscolare.
Si è lavorato anche per identificare chiari biomarcatori della malattia, in modo da poter monitorare i miglioramenti nei pazienti dei trattamenti applicati, ad esempio attraverso le analisi del sangue. Così come gli studi di risonanza muscolare per poter confrontare il “prima e il dopo”.
Allo stesso tempo, vengono costantemente condotti studi sui benefici della nostra mutazione e dell’immunità al virus dell’AIDS nei pazienti affetti da HIV, nonché sul monitoraggio dei farmaci che possono servire come possibili nuove terapie.
Sono in corso anche diversi studi, come lo studio in silico della proteina mutata e della proteina sana, studi di proteomica, il sequenziamento del nostro RNA, un anticorpo specifico per la nostra malattia… che ci offrono dati per ottenere maggiori conoscenze su tutti i fattori coinvolti nella nostra malattia, sia quando si genera che nel suo sviluppo, nonché modelli di laboratorio per l’applicazione di terapie. Questo ci aiuta a disporre dei migliori strumenti possibili per avanzare in modo coordinato verso i nostri obiettivi.
Per informazioni aggiornate su tutti i progressi, vi invitiamo a consultare la nostra area Notizie Scientifiche.
La nostra associazione, oltre a fornire ai laboratori i campioni (sangue, biopsie…) di cui hanno bisogno, ci occupiamo di convogliare i fondi ai laboratori di ricerca, di coordinare le linee di ricerca in corso e di mantenere un contatto diretto con i laboratori che stanno svolgendo ricerche su di noi, per supervisionare gli investimenti dei fondi e i progressi scientifici. Oltre ad un monitoraggio capillare, in modo che i ricercatori siano in costante contatto e collaborazione.
A tutto questo si aggiunge la costante ricerca di finanziamenti e fondi per far sì che la ricerca non si interrompa.
Quando si tratta di una malattia rara come la nostra, può sembrare che “solo pochi vengono aiutati”, ma è vero il contrario. La nostra rarità e complessità genetica fa sì che ci siano sempre scoperte uniche e sorprendenti che aprono la strada a una maggiore conoscenza del funzionamento del DNA e del corpo umano.
In questi anni di ricerca sono già state raggiunte diverse pietre miliari. Alcune delle più importanti sono:
Ogni progresso nella ricerca sulla nostra malattia porta con sé conoscenze scientifiche, un patrimonio di conoscenze condivise che possono essere di grande utilità sia oggi che in futuro per milioni di persone.
