LA ASOCIACIÓN

Los afectados por Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2 (LGMDD2) una enfermedad muscular, degenerativa, genética y hereditaria, fundamos la Asociación Conquistando Escalones en 2015.

Hasta entonces, y como tantas enfermedades de las denominadas “raras” o “ultrarraras”, carecíamos de diagnóstico y de esperanza respecto a que fuera investigada. Todo cambió cuando se descubrió que la proteína que nos causaba nuestra Distrofia Muscular estaba involucrada en el transporte del VIH a la célula cuando alguien se infecta de este virus. Las investigaciones en laboratorio demostraron que nuestra mutación ejercía de bloqueo y nos convertía en inmunes al virus del SIDA. Investigadores de todo el mundo se interesaron por nuestro caso y decidimos unirnos a fin de buscar una cura, no solo para nosotros, sino para millones de personas en todo el mundo.

NUESTRO NOMBRE

Origen del nombre Conquistando Escalones

Elegimos “Conquistando Escalones” desde un ejercicio de positivismo, de una conquista cargada de esperanza. Tras 8 generaciones de afectados, con mucho sufrimiento y muchas pérdidas, veíamos la luz para frenar la enfermedad y para ayudar a muchas otras personas. Miembros de una misma familia, separados en muchos casos por cientos, miles de kilómetros, con una lucha conjunta. ¿Y que teníamos también en común desde pequeños? Los escalones. Tropiezos; caídas; imposibilidad de acceder a recintos, a medios de transportes, a casas o pisos de familiares o amigos… Y por ello, elegimos como nombre “Conquistando Escalones”. Transformamos el miedo y las barreras en ilusión y en esperanza.

NUESTRA ENFERMEDAD

Qué es la Distrofia Muscular de Cinturas 1FD2

La Distrofia Muscular LGMDD2 aparece en nuestra vida, habitualmente, desde la niñez. No podemos correr, jugar, saltar o trepar como los otros niños. Cualquier escalón se va convirtiendo en una barrera insalvable. Primero nos agarramos fuerte a una barandilla, después precisamos de unos brazos firmes que nos sujeten y nos acompañen día a día. No solo para subir escalones…Cada vez nos cuesta más caminar, sufrimos constantes caídas de las cuales nos cuesta recuperarnos y nos hacen visitar muchas salas de hospital.

Tenemos que luchar por aceptar psicológicamente que queramos o no, una silla de ruedas va a comenzar a ser nuestra compañera. Que cada vez vamos a necesitar más ayuda para las cosas cotidianas . Y casi sin darnos cuenta, olvidamos lo que significa peinarnos , vestirnos, comer, ir al baño o lavarnos solos…

Y no somos los únicos… A nuestro alrededor, vemos como otros miembros afectados de la familia siguen la misma batalla contra el reloj. Observamos los diferentes estados de la enfermedad en cada uno de ellos, donde algunos nos recuerdan a nuestros “yo” del pasado, y sin embargo, otros nos muestran a nuestro “yo” del futuro. Y de repente, un día por falta de aire mientras duerme, por un atragantamiento o por una gripe que los pulmones no tienen fuerza para superar, vemos fallecer a un ser querido. Y vemos, lo que parece nuestro inminente futuro. Salvo que, con la ayuda de los que nos apoyan, la ciencia lo impida.

IMPULSA LA CURA

Sin ciencia no hay futuro. Ni para los pacientes de Distrofia Muscular LGMDD2 ni para nadie en nuestra sociedad. La ciencia tiene sus tiempos y, aunque el nuestro es muy limitado y la muerte nos acecha, no cejaremos en nuestro empeño de seguir trabajando sin descanso para visibilizar nuestra dolencia y para recaudar fondos para seguir investigando su cura.

Todo avance en el tratamiento de Distrofia Muscular LGMDD2, debido a la inmunidad al virus del Sida que nos confiere la mutación causante de nuestra enfermedad, se evalúa para buscar un posible beneficio en los pacientes con VIH. Además, el progreso en la investigación de nuestra enfermedad aporta conocimiento científico, una riqueza compartida que puede resultar de gran utilidad, tanto a presente como a futuro, para millones de personas.

Puedes consultar toda la información en el área de INVESTIGACIÓN de nuestra web. Con todo, de forma resumida, desde la Asociación Conquistando Escalones hemos destinado más de 550.000 € a financiar la investigación. Actualmente contamos con una alianza de 6 equipos de investigación punteros que trabajan unidos y coordinados para avanzar hacia la cura.

Por un lado, contamos ya con varios fármacos identificados que podrían frenar la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por otro lado, se ha logrado corregir en laboratorio la mutación genética de nuestra Distrofia Muscular y se sigue trabajando para, en los próximos años, poder aplicar la edición génica en los pacientes para una cura definitiva; para que podamos volver a caminar.