Il team guidato dal Dr. Rubén Artero, del Dipartimento di Genetica dell’Università di Valencia, è uno dei gruppi di ricerca coinvolti in uno studio di un trattamento e / o una cura per la nostra Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F.

La nostra sede spagnola ha appena rinnovato il contratto di ricerca effettuando un pagamento di € 21.361 + IVA (€ 25.846), che coprirà i prossimi mesi di lavoro evitando così che si fermi questo progetto vitale per noi. Sin dall’inizio, il suo obiettivo principale è stato quello di sviluppare e caratterizzare un modello della nostra malattia nella Drosophila (mosca dell’aceto) per poi poter testare su questo modello oltre 1.400 farmaci e composti naturali già approvati per il trattamento di altre malattie, con la speranza che qualcuno di questi farmaci ci possa aiutare a migliorare o rallentare la nostra malattia.

Erano già riusciti, tra le altre cose, a caratterizzare la malattia nel modello animale con la nostra proteina mutata e avevano ottenuto effetti come la ridotta capacità locomotoria. Negli ultimi mesi sono riusciti a sviluppare un modello più preciso della nostra malattia nella mosca, con atrofia sia nei muscoli addominali che nei muscoli del torace della mosca e con capacità motoria ancor più ridotta. Grazie a questa migliore accuratezza del modello della nostra malattia in Drosophila, lo screening dei farmaci sarà più efficace e renderà i risultati ottenuti più affidabili e più rapidi da applicare nell’uomo.

Questo screening dei composti naturali e farmaci era già in corso ma, a causa dell’emergenza coronavirus, le Università hanno chiuso e hanno dovuto interrompere il progetto di ricerca. Quando lo stato di allarme sarà revocato il lavoro riprenderà. L’obiettivo per il resto del 2020 è di avere questo screening in una fase molto avanzata e poter riscontrare composti che migliorino le mosche, nonché di ratificare i risultati di farmaci che hanno già la possibilità di essere candidati grazie ad esperimenti precedenti. Successivamente, i composti candidati dopo lo screening dovranno essere confermati in cellule umane. Allo stesso tempo, in collaborazione con altri gruppi di ricercatori coinvolti nello studio della nostra malattia, si sta lavorando su campioni di cellule di pazienti. Con tutto ciò, si sta cercando di continuare a stringere il cerchio per avere nel più breve tempo possibile dei farmaci che le persone colpite da questa malattia possano assumere.
Insieme allo screening, il laboratorio ha altri obiettivi per progredire nella conoscenza della nostra malattia. Nel modello della nostra malattia nella mosca è possibile approfondire processi molecolari specifici o percorsi cellulari coinvolti nella nostra malattia, nonché il ruolo della proteina mutata nella cellula o il coinvolgimento di altre proteine nel processo. Tutto ciò contribuirà a comprendere meglio il comportamento della malattia e far luce per trovare altri approcci e / o obiettivi per un trattamento più efficace di questa distrofia muscolare.

Come sempre, sottolineiamo che i tempi della scienza purtroppo non sono così veloci come vorremmo tutti. Ma ci sono alcuni passi necessari affinché il lavoro svolto non sia vano e possa essere applicato in sicurezza su umani.

Il pagamento dell’importo di cui sopra serve a coprire, principalmente, lo stipendio dei prossimi mesi della studentessa pre-dottorato Águeda Blázquez, incaricata di lavorare esclusivamente sulla nostra malattia, nonché le spese del materiale di consumo e dei reagenti necessari per gli esperimenti che si realizzeranno nel laboratorio di Genomica Traslazionale del Dipartimento di Genetica dell’Università di Valencia guidato dal Dr. Rubén Artero. Vogliamo ringraziare loro e il resto del dipartimento per tutto il loro lavoro e la loro dedizione all’interno e all’esterno del laboratorio. Così come per il loro coinvolgimento personale al di là di quello professionale e tutti i loro sforzi per la ricerca, anche in tempi di crisi come quello che stiamo vivendo a causa della pandemia globale causata dal COVID-19.
Grazie anche a tutti i soci di Conquistando Escalones, ai donatori e a tutti quelli che collaborano con noi e ci sostengono per averci aiutato a raccogliere i fondi che ci permettono di pagare per la ricerca. In questi tempi in cui, tra l’altro, sarà difficile a breve termine realizzare eventi di raccolta fondi è più importante che mai il vostro aiuto.