Conquistando Escalones effettua un pagamento di € 6.000 per portare avanti il progetto di ricerca della Prof. Cenacchi dell’Università di Bologna.

Conquistando Escalones effettua un pagamento di € 6.000 per portare avanti il progetto di ricerca della Prof. Cenacchi dell’Università di Bologna.

Il gruppo guidato dalla Prof. Cenacchi, del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università di Bologna, è uno dei gruppi di ricerca coinvolti nello studio di un trattamento e/o una cura per la nostra Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F.

Abbiamo da poco rinnovato il contratto di ricerca effettuando un pagamento di € 6.000, che coprirà i prossimi mesi di lavoro evitando così che si fermi questo progetto vitale per noi.
Sin dall’inizio, il suo obiettivo principale è stato quello di chiarire il ruolo della Transportina 3 (TNPO3) nel muscolo scheletrico sia in condizioni normali che in condizioni patologiche come nel caso della nostra Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F. Il ruolo della TNPO3 nel muscolo è sconosciuto ed in questi anni sono state fatte diverse ipotesi su come la mutazione della TNPO3 possa causare la LGMD 1F/LGMDD2 ma attualmente non vi sono certezze sul come la malattia esordisca.

Lo scopo principale di questo progetto è quello di creare due modelli di studio della LGMD 1F/LGMDD2: uno in vitro basato su colture cellulari, ed un secondo modello in vivo, con l’utilizzo di un modello animale di zebrafish. In questo modo avremo una più chiara conoscenza dell’attività di TNPO3 nel muscolo scheletrico che aiuterà anche a capire il ruolo funzionale ed il coinvolgimento di TNPO3 nella patogenesi della LGMD 1F/LGMDD2. Riempire il vuoto di conoscenza sulle alterazioni alla base della patogenesi della LGMD 1F/LGMDD2 sarà un passo cruciale per studi futuri e per lo sviluppo di prospettive terapeutiche per i pazienti LGMD 1F/LGMDD2 ad oggi ancora assenti.

In concreto con questo nostro nuovo finanziamento per il progetto denominato “Caratterizzazione morfofunzionale della trasportina 3 (TNPO3) nella patogenesi della LGMD 1F/LGMDD2” la Prof. Cenacchi ci racconta che:

In questa fase ulteriore del nostro Progetto di ricerca, che ha ricevuto anche un grant da AFM-Telethon stiamo lavorando alla generazione di un modello animale, mediante Danio Rerio o pesce zebra (zebrafish), e cellulare in grado di mimare la malattia per poter chiarire il ruolo funzionale della TNPO3 nella patogenesi muscolare della LGMDD2 (precedentemente nota come LGMD1F*). Colmare questa lacuna di conoscenza aiuterà anche lo sviluppo di specifiche strategie terapeutiche che ad oggi mancano.

Abbiamo clonato la sequenza corrispondente al cDNA del prodotto genico mutato umano in un vettore di espressione adatto. Successivamente la sequenza di mRNA ottenuta in vitro, verrà microiniettata in embrioni zebrafish e ne studieremo le tappe del differenziamento muscolare. La ricerca sul modello cellulare verrà condotta invece sulla linea cellulare murina C2C12 e su cellule satelliti umane. Le cellule saranno trasfettate con molecole di mRNA corrispondenti al cDNA della TNPO3 mutata.

Un ulteriore obiettivo del progetto in essere è quello di mettere a punto il silenziamento stabile del gene responsabile della LGMDD2 tramite il sistema CRISPR-CAS9. La linea cellulare C2C12 e le linee di controllo (HeLa), sono state sottoposte ad editing genetico mediante questa tecnica per ottenere il silenziamento genico (gene knockdown) che verrà valutato, dopo la selezione dei cloni cellulari ottenuti, con analisi genetiche e molecolari.

Riuscire a raggiungere entrambi gli obiettivi del progetto ci permetterà di ottenere modelli validi di studio di questa malattia anche per una valutazione del possibile coinvolgimento di altre proteine nel pathway della TNPO3 e, quindi, nel meccanismo patogenetico delle alterazioni muscolari specifiche della LGMDD2.

Come sempre, sottolineiamo che i tempi della scienza purtroppo non sono così veloci come vorremmo tutti. Ma ci sono alcuni passi necessari affinché il lavoro svolto non sia vano e possa essere applicato in sicurezza su umani.

Il pagamento dell’importo di cui sopra serve a coprire, principalmente, lo stipendio dei prossimi mesi di una biotecnologa, incaricata di lavorare esclusivamente sul progetto della nostra malattia. Vogliamo ringraziare la Prof. Cenacchi e tutto il suo gruppo per tutto il loro lavoro e la loro dedizione all’interno e all’esterno del laboratorio. Così come per il loro coinvolgimento personale al di là di quello professionale e tutti i loro sforzi per la ricerca, anche in tempi di crisi come quello che stiamo vivendo a causa della pandemia globale causata dal COVID-19.

Grazie anche a tutti i soci di Conquistando Escalones, ai donatori e a tutti quelli che collaborano con noi e ci sostengono per averci aiutato a raccogliere i fondi che ci permettono di pagare per la ricerca. In questi tempi in cui, tra l’altro, sarà difficile a breve termine realizzare eventi di raccolta fondi è più importante che mai il vostro aiuto.

* Con tutte le Distrofie Muscolari dei Cingoli (LGMD) scoperte negli ultimi anni si sono esaurite le lettere dell’alfabeto da designare (una cosa simile a quello che è successo con il cambio delle targhe delle macchine) e si è deciso di cambiare tipologia di nomenclatura anche se ovviamente la malattia è la stessa di prima. Per questo la nostra LGMD1F con la nuova nomenclatura è diventata LGMDD2.

2020-05-26T14:16:04+02:00 Maggio 26th, 2020|

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