Il Prof. Angelini pubblica un articolo sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F in madre e figlio ungheresi

Il Prof. Corrado Angelini è un ricercatore e neurologo italiano, con una lunga esperienza riconosciuta a livello mondiale nel campo della neurologia, oltre ad essere uno dei più grandi artefici della scoperta del gene che provoca la nostra malattia, che ha segnato l’inizio di tutto ciò su cui si sta lavorando ora. Qualche tempo fa siamo stati contattati da una donna ungherese con una diagnosi genetica che indicava che era affetta da LGMD1F.

Grazie alla sua disponibilità e alla relativa vicinanza tra Italia e Ungheria, madre e figlio (Gabriella e Filippo, di cui abbiamo parlato in diverse occasioni) si sono recati presso i laboratori del Prof. Angelini, leader di uno dei gruppi di ricerca con cui collaboriamo, per eseguire alcuni test per scoprire esattamente qual è la mutazione che causa loro la Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F e le somiglianze e differenze con la forma che colpisce la famiglia italo-spagnola.

I risultati dei test menzionati possono essere letti cliccando qui nel citato articolo pubblicato dal Prof. Corrado Angelini, in collaborazione con Marozzo Roberta, Elena Pinzan, Valentina Pegoraro, Maria Judit Molnar, Annalaura Torella e Vincenzo Nigro.

Vogliamo ringraziare Gabriella e Filippo per la loro collaborazione sia nella ricerca che con l’associazione dal momento in cui ci hanno contattato, così come l’intera equipe medica coinvolta. Entrambe le parti, pazienti e ricercatori, sono fondamentali per continuare a progredire nella conoscenza della nostra malattia verso una possibile cura.

2019-07-08T10:58:18+02:00 Luglio 8th, 2019|

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