Conquistando Escalones realiza un pago de 6.000€ para que continúen las investigaciones de la Universidad de Bolonia

Conquistando Escalones realiza un pago de 6.000€ para que continúen las investigaciones de la Universidad de Bolonia

El equipo liderado por la Prof. Cenacchi, del departamento de Ciencias Biomedicas y Neuromotoras de la Universidad de Bolonia, es uno de los grupos de investigación que buscan lograr un tratamiento y/o cura para nuestra Distrofia Muscular de Cinturas 1F.

Acabamos de renovar el convenio realizando un pago de 6.000€, que cubrirá los próximos meses de un trabajo que es vital que no se detenga.

Desde el inicio, su principal objetivo ha sido el de aclarar el papel de la Transportina 3 (TNPO3) (nuestra proteína mutada) en el músculo esquelético tanto en condiciones normales como en el caso de nuestra Distrofia Muscular de Cinturas 1F. El papel de la TNPO3 en el músculo es desconocido y en estos años se han hecho varias hipótesis sobre como la mutación en la TNPO3 causa la LGMD1F/LGMDD2 pero actualmente no hay todavía ninguna certeza sobre como se genera la enfermedad.

El objetivo principal de este proyecto es el de crear dos modelos de estudio de la LGMD1F: uno in vitro con cultivos celulares y un segundo in vivo con un modelo animal de zebrafish. De esta manera tendremos más clara la actividad de la TNPO3 en el musculo esquelético que nos ayudará a entender como el defecto en la Transportina 3 origina la LGMD1F. Profundizar el conocimiento sobre las alteraciones subyacentes a la patogénesis de LGMD 1F/LGMDD2 será un paso crucial para futuros estudios y para el desarrollo de perspectivas terapéuticas para pacientes LGMD1F/LGMDD2 que aún están ausentes.

Específicamente, con nuestro nuevo financiamiento para el proyecto llamado «Caracterización morfofuncional de la Transportina3 (TNPO3) en la patogénesis de LGMD1F/LGMDD2», el Prof. Cenacchi nos dice que:

“En esta siguiente fase de nuestro proyecto de investigación, que ha recibido también una subvención por parte de AFM-Telethon, estamos trabajando en la generación de un modelo animal, utilizando Danio Rerio o pez cebra (zebrafish), y un modelo celular capaz de imitar la enfermedad para aclarar el papel funcional de la TNPO3 en la patogénesis muscular de LGMDD2 (anteriormente conocida como LGMD1F**). Profundizar el conocimiento también ayudará a desarrollar estrategias terapéuticas específicas que faltan hasta ahora.

Hemos clonado la secuencia correspondiente a ADNc del producto genico mutado humano en un vector de expresión adecuado. Posteriormente, la secuencia de ARNm obtenida in vitro se microinyectará en embriones de pez cebra y estudiaremos las etapas de diferenciación muscular. La investigación sobre el modelo celular se llevará a cabo en la línea celular murina C2C12 y en células satélite humanas. Las células se transfectarán con moléculas de ARNm correspondientes al ADNc de la TNPO3 mutada.

Otro objetivo del proyecto actual es desarrollar un silenciamiento estable del gen responsable de LGMDD2 a través del sistema CRISPR-CAS9. La línea celular C2C12 y las líneas de control (HeLa), se han sometido a edición genética utilizando esta técnica para obtener silenciamiento génico (gene knockdown) que se evaluará, después de la selección de los clones celulares obtenidos, con análisis genéticos y moleculares.

Conseguir lograr ambos objetivos del proyecto nos permitirá obtener modelos de estudio válidos de esta enfermedad también para una evaluación de la posible participación de otras proteínas en la vía TNPO3 y, por lo tanto, en el mecanismo patogénico de las alteraciones musculares específicas de LGMDD2.”

Como siempre, recalcamos que los tiempos de la ciencia no son lo rápidos que a todos nos gustaría. Pero tienen unos pasos necesarios para que el trabajo realizado no sea en vano y que pueda aplicarse en humanos con confianza en los resultados y sin peligro para los mismos.

El pago de la citada cantidad sirve para cubrir, principalmente, el salario de los próximos meses de una biotecnóloga, que se encarga de trabajar en nuestra enfermedad de forma exclusiva. Queremos agradecer a la Prof. Cenacchi y a todo su grupo por todo su trabajo y dedicación dentro y fuera del laboratorio. Así como su implicación personal más allá de profesional y todo su empeño hacia la investigación, incluso en los tiempos de crisis que estamos viviendo por culpa de la pandemia global causada por el COVID-19.  Gracias también a todos los socios de Conquistando Escalones, donantes y colaboradores por ayudarnos a recaudar fondos y poder pagar las investigaciones. En estos tiempos en los que, entre otras cosas será complicado a corto plazo realizar eventos, es más importante que nunca.

**Con todas las Distrofias Musculares de Cinturas (LGMD) descubiertas en los últimos años, se han agotado las letras a asignar (algo así como el cambio de numeración de las matrículas de los coches) y algunas han cambiado de nomenclatura, aunque la enfermedad obviamente es la misma. Por ello, la nuestra, LGMD1F, en la nueva nomenclatura es LGMDD2.

2020-05-26T14:18:37+02:00 mayo 26th, 2020|

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