La Asociación Conquistando Escalones ha firmado un nuevo convenio con el Instituto de Investigación La Fe de Valencia, a fin de colaborar económicamente en las investigaciones  que realiza dicho centro en la Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. Para ello, se ha el compromiso de una  aportación  de 26.400€, que se hará efectivo en dos plazos.

Esta ayuda cubrirá la contratación de una persona  de grado pre-doctoral con dedicación exclusiva a la actividad investigadora  que se realiza en dicho encaminada a la búsqueda de terapias para la citada enfermedad.  Esta plaza será de concurrencia pública y anunciará en el curso de las próximas semanas para todo aquel que cumpla los requisitos y desee optar a ella.  La ayuda  incluirá además, gastos de ejecución y fungible.

Estado actual y avances de la investigación de la enfermedad  en el IIS La Fe

El equipo del Laboratorio de Patología Neuromuscular y Ataxia de La Fe de Valencia, liderado por el Dr. Juan Jesús Vílchez, tiene abiertas varias vías interesantes de investigación de la Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2.  En paralelo a los  estudios clínicos se está implementando un biobanco de muestras biológicas y de imágenes de resonancias magnética  que permitirán conocer a fondo  la historia natural de esta enfermedad y así poder aplicar técnicas avanzadas como  la secuenciación del RNA del tejido  músculo, realizar complejos análisis bioinformáticos  o emprender estudios in vitro en modelos celulares de mioblastos cultivados que ayudarán a entender los mecanismos causales  de esta distrofia. La colaboración de los pacientes de la comunidad Valenciana, y de otras localidades próximas como Murcia y  Cataluña, son de vital importancia ya que en esta  franja mediterránea concentra la mayor  prevalencia  de afectados.  Tanto los registros de datos como  los resultados de los análisis biológicos serán compartidos con otros grupos internacionales interesados en la investigación de esta enfermedad.

Otro  importante adelanto  logrado en este laboratorio ha sido el desarrollo de un modelo celular en el que se ha podido corregir de forma segura mediante edición genética Crispr/Cas9, la mutación genética que causa nuestra enfermedad. Aún quedan muchos pasos para que esto pueda ser aplicable en humanos, pero es un avance muy prometedor en el que se seguirá trabajando en próximos meses  así como paralelamente ir testando los hallazgos en células in vitro de los pacientes.

Objetivos futuros

De forma inminente, las células de pacientes inmortalizadas en colaboración con el equipo del Dr.Vicent Mouly, del Instituto de Miología de la Universidad de Sorbonne en París, serán enviadas al resto de investigadores implicados en el trabajo de lograr una cura de la Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2, para entre otras cosas, testar ya en células de pacientes los fármacos que han dado resultados positivos en modelos animales caracterizados con la enfermedad.

En colaboración con la Universidad de Oxford y el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, se va a llevar a cabo a inicios de 2021 la secuenciación del ARN de las biopsias musculares de pacientes, algo vital para entender cómo funciona la enfermedad en los genes y la expresión de los mismos y así entender la causa de la enfermedad. A groso modo, se podría ejemplificar en que si el ADN es el hardware de un paciente, el ARN es el software.

Esto supondrá un desembolso de cerca de 20.000€ por parte de Conquistando Escalones, por lo cual no podemos dejar de seguir trabajando pese a los tiempos que corren, a fin de recaudar fondos y es vital la ayuda de todos para conseguirlo. En próximas semanas publicaremos también pagos a realizar y avances de los otros centros de investigación implicados, con los que estamos trabajando en los trámites burocráticos a fin de renovar convenios y contrataciones.

Aparte de lo mencionado dentro de objetivos futuros, desde el IIS La Fe seguirán trabajando en las vías ya mencionadas de la corrección de la mutación por edición genética, coordinación con el resto de investigadores para el uso de las muestras que ellos procesan y seguir con la caracterización de los diferentes perfiles para conocer mejor la variabilidad de la enfermedad, como ataca y como usar esa información contra ella y llevar a cabo de forma eficiente la prueba de compuestos en humanos. Para que todo esto avance es vital la contratación de la persona que se va a llevar a cabo gracias a la firma de este convenio.

Queremos  agradecer a Javier Poyatos, Inmaculada Azorín, Maria Pilar Martí, Laura Martínez-Vicente, Nuria Muela y, Rafael Vázquez así como al resto del equipo implicado de una forma u otra en el trabajo que se está realizando en el IIS La Fe. Pese a todos los problemas creados por el covid19 (empezando por el cierre durante meses del laboratorio) es digno de alabar todo el trabajo y avances que el equipo del Dr.Vílchez, con él a la cabeza, han logrado realizar en el último año.