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Conquistando Escalones financia con 30.000€ la secuenciación del ARN de los pacientes de Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2

La Asociación Conquistando Escalones ha financiado con 30.000 euros el análisis transcriptómico (también conocido como secuenciación de ARN o RNA-Seq) de músculo de 20 pacientes afectados por Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2 (LGMDD2).

Este estudio ha sido realizado por un laboratorio especializado de Cambridge, pero gestionado y organizado por el grupo de Patología Neuromuscular del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, liderado por el Dr. Vílchez.

En la búsqueda de conocer más el funcionamiento de la enfermedad y vías de tratamiento, este paso era vital y por fin ha podido llevarse a cabo pese a su elevado coste. Esto ha sido por un lado gracias a la obtención de músculo de pacientes que lo han donado generosamente, así como todo el trabajo incansable de la asociación en la recaudación de fondos y todos los socios y donantes que colaboran.

Este tipo de análisis puede permitir a los investigadores entender ciertas causas de la enfermedad, elementos que no se ven en el ADN y que pueden arrojar luz en enfermedades como la Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2 con tanta variabilidad clínica observada entre los pacientes. Por qué se despierta a diferentes edades, hay diferente progresión, gravedad, etc .

Permitirá estudiar a nivel de ARN las vías celulares y moleculares implicadas en la enfermedad y puede servir para hallar nuevas dianas terapéuticas y contribuir en la búsqueda de tratamientos.

Y todos los centros y laboratorios implicados en la investigación de LGMDD2 tendrán acceso a los resultados, que se conocerán en próximos meses.