Conquistando Escalones finanzia con € 30.000 il sequenziamento dell’RNA di pazienti con Distrofia Muscolare del cingolo 1F/D2

L’associazione Conquistando Escalones ha finanziato con 30.000 euro l’analisi trascrittomica (detta anche RNA sequencing o RNA-Seq) di muscoli di 20 pazienti affetti da Distrofia Muscolare del cingolo 1F/D2 (LGMDD2).

Questo studio è stato condotto da un laboratorio specializzato a Cambridge, ma gestito e organizzato dal gruppo di Patologia Neuromuscolare dell’Istituto di Ricerca sulla Salute La Fe di Valencia, guidato dal Dr. Vílchez.

Questo studio è fondamentale per capire meglio come funziona la malattia e come poterla curare, ed è stato finalmente realizzato nonostante il suo costo elevato. Questo, da un lato, grazie all’ottenimento di campioni di muscolo di pazienti che lo hanno generosamente donato, così come grazie a tutto l’instancabile impegno dell’associazione nella raccolta di fondi per finanziare gli studi di ricerca e grazie anche a soci, donatori e tutti e tutte le persone che ci sostengono.

Questo tipo di analisi può consentire ai ricercatori di comprendere alcune cause della malattia, elementi che non si vedono nel DNA e che possono far luce su malattie come la Distrofia Muscolare del Cingoli 1F/D2 che presentano tanta variabilità clinica tra i diversi pazienti. Perché la malattia si aggrava a diverse età, perché c’è una diversa evoluzione dei sintomi, gravità, ecc.

Permetterà di studiare a livello di RNA le vie cellulari e molecolari coinvolte nella malattia e potrà servire a trovare nuovi bersagli terapeutici e contribuire alla ricerca di possibili trattamenti.

E tutti i centri e laboratori coinvolti negli studi di ricerca sulla LGMDD2 avranno accesso ai risultati, che saranno elaborati nei prossimi mesi.