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È possibile correggere mediante editing genetico la mutazione che causa la Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F/D2 nelle cellule dei pazienti

Il 12 e 13 marzo si è tenuto online l’8° Congresso Internazionale di ricerca scientifica a Istanbul”, in cui hanno partecipato insieme, sia il gruppo di ricerca sulle malattie neuromuscolari e le atassie, guidato dal Dr. Juan J. Vílchez, che il gruppo di ricerca di genetica traslazionale, guidato dal Prof. Rubén Artero. La studentessa predottorale Marta Selva ha presentato in questo congresso il lavoro intitolato ” CRISPR-Cas9 editing of the TNPO3 mutation causing Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type D2 in a muscle cell model”. Entrambi i gruppi hanno lavorato insieme per realizzare l’editing genetico della trasportina 3 mutata (TNPO3mut), che causa la Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F/D2 (nella nuova nomenclatura “LGMDD2”), attraverso la nuova tecnica di editing genetico mediante CRISPR/Cas9, che è uno strumento che può essere indirizzato in qualsiasi parte del genoma per modificarlo a piacimento. Grazie a questo sistema è stato possibile correggere la mutazione che causa la malattia in un modello cellulare di LGMDD2. Tali cellule sono state ottenute attraverso la coltura primaria di mioblasti ottenuti da una biopsia di un paziente affetto da LGMDD2. Una volta ottenute queste cellule, sono state immortalizzate, costituendo il primo modello cellulare della malattia. In questo modello cellulare sono stati caratterizzati alcuni pathway cellulari alterati dalla malattia che sono stati corretti nelle cellule in cui si è fatto l’editing genetico con CRISPR, dimostrando così che si tratta di uno strumento utile ed efficace e che in futuro potrebbe avere utilità clinica nell’uomo.

Affinché questo momento arrivi, continueremo a lavorare fianco a fianco ai nostri ricercatori, raccogliendo fondi perché questi studi non si fermino ora più che mai, e ringraziamo tutti coloro che con il loro sostegno rendono possibile tutto questo. Con l’aiuto di tutti, possiamo rinnovare il contratto della studentessa predottorale Marta Selva, alla quale, insieme al resto del team coinvolto, rivolgiamo un grande ringraziamento per tutto il lavoro che svolge per noi.