Publicación en Frontiers in Neurology sobre los estudios de la Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2 por parte de la Universidad de Bologna.

Las investigaciones sobre Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2 (en adelante LGMD D2) siguen avanzando y ofreciendo nuevas hipótesis. En esta ocasión, el trabajo de la Universidad de Bologna, del equipo liderado por la profesora Giovanna Cenacchi, ha sido publicado en una revista científica de relevancia como es Frontiers in Neurology. El nuevo artículo de revisión pretende describir el espectro clínico de LGMD D2 relacionado con el gen TNPO3. El objetivo de esta publicación es presentar y comparar las características clínicas y los hallazgos genéticos e histopatológicos descritos en la LGMD D2, realizando una descripción analítica comparativa de todas las familias y casos esporádicos identificados. Ya se ha identificado tanto el gen como las mutaciones que causan esta enfermedad, pero el mecanismo patogénico sigue siendo una incógnita; por lo tanto, presentan una descripción general de las hipótesis que podrían explicar la patología de LGMD D2 relacionada con el gen TNPO3. Además, el grupo de investigación de la profesora Cenacchi está llevando a cabo el estudio de modelos animales y celulares de la enfermedad que son muy prometedores para comprender el mecanismo patogénico subyacente a la dolencia. En particular, parece que la mutación TNPO3 afecta indirectamente a los factores reguladores de la miogénesis.

Enlace al artículo:  

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8931187/

Costa R, Rodia MT, Pacilio S, Angelini C, Cenacchi G. LGMD D2 TNPO3-Related: From Clinical Spectrum to Pathogenetic Mechanism. Front Neurol. 2022 Mar 4;13:840683. doi: 10.3389/fneur.2022.840683. PMID: 35309568; PMCID: PMC8931187.