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Pubblicato su Frontiers in Neurology uno studio sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F/D2 dell’Università di Bologna

Gli studi di ricerca sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F/D2 (d’ora in poi LGMDD2) continuano a fare progressi e suggeriscono nuove ipotesi. In questa occasione, il lavoro svolto dall’Università di Bologna, dal gruppo di ricerca della professoressa Giovanna Cenacchi, è stato pubblicato nell’ importante rivista scientifica Frontiers in Neurology.
Il nuovo articolo di revisione mira a descrivere lo spettro clinico della LGMD D2 correlata al gene TNPO3. Lo scopo di questa pubblicazione è quello di presentare e confrontare le caratteristiche cliniche e i reperti genetici e istopatologici descritti nella LGMD D2, effettuando una descrizione analitica comparativa di tutte le famiglie e dei casi sporadici identificati. Il gene e le mutazioni che causano questa malattia sono stati identificati, ma il meccanismo patogenetico è ancora una questione aperta; pertanto, abbiamo presentato una panoramica delle ipotesi che potrebbero spiegare la patologia della LGMD D2 correlata al gene TNPO3. Inoltre, il nostro gruppo di ricerca sta portando avanti lo studio di modelli animali e cellulari della malattia che sono molto promettenti nella comprensione del meccanismo patogenetico alla base della patologia. In particolare, sembra che la mutazione TNPO3 influenzi indirettamente i fattori regolatori della miogenesi.

Link alla pubblicazione: 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8931187/

Costa R, Rodia MT, Pacilio S, Angelini C, Cenacchi G. LGMD D2 TNPO3-Related: From Clinical Spectrum to Pathogenetic Mechanism. Front Neurol. 2022 Mar 4;13:840683. doi: 10.3389/fneur.2022.840683. PMID: 35309568; PMCID: PMC8931187.