Guirao pide más implicación de las administraciones en una jornada sobre las Enfermedades Raras

El presidente de Conquistando Escalones, Abrahán Guirao, ha participado hoy en la Jornada del Día Internacional de las Enfermedades Raras 2024 organizada por la Conselleria de Sanidad a través de la Dirección General de Salud Pública y la Fundación Fisabio, en representación de la Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana. Guirao ha sido el encargado de la ponencia “Las asociaciones de pacientes en el proceso de encontrar un tratamiento”, intervención que ha aprovechado para reclamar mayor implicación de las administraciones para impulsar las investigaciones. «El trabajo de las asociaciones de pacientes está muy bien pero gran parte de ello, incluido recaudar fondos, no debería recaer sobre nosotros. Solicitamos la colaboración de las administraciones», ha solicitado Guirao que ha añadido que «aunque estamos orgullosos de todo lo conseguido pese a todos nuestros problemas de salud, la enfermedad te hace empeorar y poco a poco te va apagando». El máximo representante de Conquistando Escalones también ha abordado el proceso que ha seguido la entidad desde su fundación para dar con un tratamiento o una cura a la Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2 y que no se basa solo en la obtención de fondos sino también, ha insistido Guirao, en favorecer la comunicación entre los investigadores con el objetivo de realizar un seguimiento y coordinación que evite duplicidades de recursos y ha explicado que cada pocos meses la entidad promueve encuentros, incluyendo un congreso anual, para poner en común el trabajo realizado y las metas futuras.

El responsable de Conquistando Escalones ha detallado el origen de la entidad se remonta a 2013 cuando se descubrió que la mutación que causa la Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2 hace que quienes la padecen sean inmunes al VIH. Una circunstancia que les dio visibilidad; permitió conocer a más miembros de la familia, incluso de fuera de España ya que también hay casos clínicos en Italia; despertó el interés de los investigadores y propició, finalmente, la creación de la asociación. Los primeros pasos fueron coordinar el trabajo de los investigadores y empezar a perfilar acciones y eventos para recaudar fondos que permitieran iniciar la labor de los científicos. Una labor con dos frentes: por una parte, frenar y mejorar la calidad de vida de los afectados y, por otra, “esperamos, ya sea a corto o a largo plazo, la cura”. Un trabajo capitaneado por la Universitat de València (UV) en colaboración con otras entidades como el centro de investigación La Fe, Incliva o el Instituto de Salud Carlos III y que, tras años de trabajo, está “ya a puertas de posibles ensayos clínicos y, paralelamente, en cuanto a una posible cura ya se ha corregido en laboratorio la mutación genética con edición génica”, ha detallado el presidente de Conquistando Escalones. Además, durante los últimos años colaboran con la investigación instituciones de otros países relacionados tanto con la enfermedades neuromusculares como con el tratamiento del VIH. Guirao también ha explicado a los asistentes los antecedentes de la enfermedad previos a la creación de la asociación. “Mi abuelo y mi padre acabaron siendo sabedores de que padecían una distrofia pero no de qué tipo. En ese momento eran muy pocos pacientes y la esperanza era nula”, ha indicado el máximo representante de Conquistado Escalones que forma parte de la octava generación de afectados por esta enfermedad.

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN LOS MEDIOS

• El periòdic.com | Guirao reivindica más inversión, más voluntad y menos trabas para encontrar cura a las enfermedades raras