Nuestros investigadores comparten resultados sobre LGMDD2 en el encuentro nacional de Patología Muscular

Algunos de nuestros investigadores del grupo de Genómica Traslacional Humana de la Universitat de València, adscrito a INCLIVA y CIBERER, presentaron nuevos avances en el estudio de la Distrofia Muscular LGMDD2 durante la jornada SEMIO, celebrada el pasado 21 de mayo en Madrid.

En este encuentro sobre Patología Muscular, organizado por la Sociedad Española de Miología (SEMIO), el profesor Rubén Artero y el posdoctoral Javier Poyatos ofrecieron sendas ponencias en las que expusieron resultados obtenidos en modelos celulares y en Drosophila. Estos trabajos han permitido identificar nuevos mecanismos implicados en la patogénesis de la enfermedad, así como posibles candidatos terapéuticos mediante estrategias de reposicionamiento de fármacos.

Entre los hallazgos presentados, nuestro equipo mostró datos que apuntan a la acumulación de un metabolito tóxico en células derivadas de pacientes y evidencias de que un tratamiento experimental podría revertir parcialmente algunas alteraciones celulares asociadas a la enfermedad.

Además, los investigadores compartieron avances relacionados con el desarrollo de modelos animales de LGMDD2. En concreto, explicaron que un modelo murino generado mediante la introducción de la alteración genética identificada en pacientes no reproduce adecuadamente las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Aunque inesperado, este resultado aporta información relevante sobre los mecanismos biológicos implicados en la patología.

Actualmente, el grupo trabaja en una nueva generación de modelos murinos basada en una aproximación diferente, con el objetivo de desarrollar herramientas experimentales que permitan avanzar hacia futuros tratamientos para la LGMDD2.