I nostri ricercatori condividono risultati sulla LGMDD2 durante l’incontro nazionale di Patologia Muscolare

Alcuni dei nostri ricercatori del gruppo di Genomica Traslazionale Umana dell’Universitat de València, affiliato a INCLIVA e CIBERER, hanno presentato nuovi progressi nello studio della distrofia muscolare LGMDD2 durante la giornata SEMIO, svoltasi lo scorso 21 maggio a Madrid.

In questo incontro dedicato alla Patologia Muscolare, organizzato dalla Società Spagnola di Miologia (SEMIO), il professor Rubén Artero e il ricercatore post-doc Javier Poyatos hanno tenuto due interventi nei quali hanno illustrato i risultati ottenuti in modelli cellulari e in Drosophila. Questi studi hanno permesso di identificare nuovi meccanismi coinvolti nella patogenesi della malattia, oltre a possibili candidati terapeutici attraverso strategie di riposizionamento dei farmaci.

Tra i risultati presentati, il nostro team ha mostrato dati che indicano l’accumulo di un metabolita tossico in cellule derivate da pazienti ed evidenze secondo cui un trattamento sperimentale potrebbe invertire parzialmente alcune alterazioni cellulari associate alla malattia.

Inoltre, i ricercatori hanno condiviso aggiornamenti relativi allo sviluppo di modelli animali di LGMDD2. In particolare, hanno spiegato che un modello murino generato mediante l’introduzione dell’alterazione genetica identificata nei pazienti non riproduce adeguatamente le manifestazioni cliniche della malattia. Sebbene inatteso, questo risultato fornisce informazioni rilevanti sui meccanismi biologici coinvolti nella patologia.

Attualmente, il gruppo sta lavorando a una nuova generazione di modelli murini basata su un approccio differente, con l’obiettivo di sviluppare strumenti sperimentali che consentano di avanzare verso futuri trattamenti per la LGMDD2.