Conquistando Escalones prolunga la collaborazione con l’Istituto Carlos III di Madrid effettuando una donazione di € 38.000

Conquistando Escalones prolunga la collaborazione con l’Istituto Carlos III di Madrid effettuando una donazione di € 38.000

L’Associazione Conquistando Escalones prolunga la collaborazione in essere da alcuni anni con l’Istituto Carlos III di Madrid con una donazione di € 38.000 che servirà per finanziare il progetto “Caratterizzazione del difetto genetico nel gene Transportin 3 che causa la Distrofia Muscolare dei Cingoli di tipo 1F (LGMD1F)”. Detto studio è svolto dall’Unità di Immunopatologia dell’AIDS diretta dal Dr. José Alcamí presso il Centro Nazionale di Microbiologia. Questa donazione sarà destinata all’assunzione di un tecnico per due anni per lavorare al nostro progetto. Questa donazione potrebbe essere aumentata in futuro a seconda della disponibilità di fondi dell’Associazione.

Il progetto di ricerca dell’Unità di Immunopatologia dell’Istituto Sanitario Carlos III
Da quando i ricercatori dell’Unità di Immunopatologia dell’AIDS del Carlos III hanno dimostrato la resistenza dei pazienti con distrofia muscolare dei cingoli 1F-D2 all’infezione da HIV, hanno lavorato instancabilmente per scoprire i meccanismi con cui la mutazione nella proteina Trasportina 3 genera questa resistenza. In questi anni hanno scoperto come la proteina agisce nel ciclo dell’infezione da HIV. Questi risultati gettano nuova luce sia per capire come l’HIV infetta i pazienti sia per spiegare perché ha origine la malattia muscolare.

Con l’utilizzo di tecniche di editing genetico, sono stati sviluppati modelli cellulari e molecolari e, parallelamente, è stato realizzato un sistema per lo screening rapido di farmaci con lo scopo di trovare potenziali trattamenti per la Distrofia Muscolare. Lo screening di oltre mille possibili farmaci provenienti da diverse collezioni di farmaci autorizzati è già iniziato, in stretta collaborazione con il team dell’Università di Valencia guidato dal dottor Rubén Artero, che sta contemporaneamente eseguendo lo stesso screening in modelli di Drosophila (mosca della frutta), e alcuni farmaci hanno già dato risultati positivi (https://www.conquistandoescalones.org/2020/11/conquistando-escalones-realiza-un-pago-de-18-82223e-a-fin-de-continuar -le-indagini-del-dipartimento-di-genetica-dell’un -iversità-di-valencia /).

Negli ultimi mesi è stata completata anche l’analisi trascrittomica su campioni di sangue ed è in preparazione una pubblicazione scientifica in merito. A livello di espressione genica, sono state fatte anche diverse scoperte che continuano a rivelare i meccanismi attraverso i quali questa mutazione genetica, che causa questa malattia muscolare, protegge allo stesso tempo dall’infezione da HIV.

Obiettivi futuri
Nei prossimi mesi sarà completato lo screening farmacologico, che sarà confrontato con i risultati ottenuti su modelli di drosofila dal team del Dr. Rubén Artero. Questo lavoro coordinato aiuterà a verificare rapidamente se i farmaci selezionati funzionano nei due modelli testati. In collaborazione con il team del Dr Vílchez de La Fe de Valencia, sono previste analisi proteomiche su biopsie muscolari e cellule dei pazienti stessi che sono state immortalizzati presso l’Istituto di Miologia dell’Università della Sorbona a Parigi.

Verrà costruito un modello della proteina per eseguire uno screening “in silico” in collaborazione con Daniel Orozco del Barcelona Genomic Research Center. E in collaborazione con il team del Dr. Lluis Montoliu, leader nel campo dell’editing genetico di Crispr / Cas9, è stata sviluppata una strategia per generare linee cellulari che portano la mutazione nel gene eterozigote Trasportina 3.

Come sottolinea sempre il dottor Alcamí, tutti i progressi e le cure che si otterranno per fermare questa distrofia muscolare, sono possibili trattamenti per gli oltre 40 milioni di persone che soffrono del virus dell’AIDS nel mondo. E per questo motivo, lavoreremo in stretta collaborazione con altri centri di ricerca sull’HIV, come il team della dott.ssa Nathalie Arel dell’Istituto di genetica umana di Montpellier (Francia) e il team del dottor Matias Lichterfeld dell’Università di Harvard.

Obiettivi ambiziosi e pieni di speranza che richiederanno il reperimento di altri fondi oltre a quelli previsti con la firma della suddetta convenzione, e sia l’associazione Conquistando Escalones che il team del dottor Alcamí continueranno a lottare per ottenerli.

Vogliamo ringraziare lui e il resto del suo team, la dott.ssa Mayte Coiras, il dottor Javier García-Pérez e la dott.ssa Sara Rodríguez-Mora per tutto il lavoro svolto, i loro sforzi e il loro coinvolgimento personale affinché sia possibile trovare una cura per coloro che soffrono di distrofia muscolare dei cingoli 1F-D2 e anche per milioni di pazienti con infezione da HIV.