Conquistando Escalones rinnova la convenzione con l’IIS La Fe de Valencia, con un contributo di 26.400 €

L’Associazione Conquistando Escalones ha siglato una nuova Convenzione con l’Istituto di Ricerca La Fe di Valencia, al fine di supportare finanziariamente la ricerca scientifica svolta da tale centro sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F-D2. Per questo verseremo un contributo di 26.400 euro in due rate.

Tale contributo verrà utilizzato per l’assunzione di una persona in pre-dottorato che si dedicherà esclusivamente al progetto di ricerca svolto da questo laboratorio focalizzato sulla scoperta di terapie per la suddetta malattia. Questo bando sarà pubblico e sarà annunciato nel corso delle prossime settimane, potrà partecipare chiunque lo desideri in possesso dei requisiti richiesti. Il contributo servirà per coprire anche spese di gestione e di materiali di consumo.

Stato attuale e progressi della ricerca sulla malattia presso IIS La Fe

Il gruppo del Laboratorio di Patologia Neuromuscolare de La Fe de Valencia, guidato dal Dr. Juan Jesús Vílchez, sta seguendo diverse linee di ricerca interessanti sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F-D2. Parallelamente agli studi clinici, è in corso di implementazione una biobanca di campioni biologici e immagini di risonanze magnetiche che ci consentirà di conoscere in profondità la storia naturale di questa malattia e quindi di poter applicare tecniche avanzate come il sequenziamento dell’RNA del tessuto muscolare, eseguire complesse analisi bioinformatiche o per intraprendere studi in vitro su modelli cellulari di mioblasti in coltura che aiuteranno a comprendere i meccanismi causali di questa distrofia. La collaborazione dei pazienti della comunità valenciana e di altre città vicine come Murcia e Catalogna è di vitale importanza poiché la più alta prevalenza di persone colpite si concentra in questa striscia del Mediterraneo. Sia i registri dei dati che i risultati delle analisi biologiche saranno condivisi con altri gruppi internazionali interessati alla ricerca su questa malattia.

Un altro importante progresso raggiunto in questo laboratorio è stato lo sviluppo di un modello cellulare in cui la mutazione genetica che causa la nostra malattia è stata corretta in modo sicuro con l’editing genetico Crispr/Cas9. Ci sono ancora molti passaggi per renderlo applicabile agli esseri umani, ma è un progresso molto promettente su cui continueremo a lavorare nei prossimi mesi, oltre a testare i risultati in cellule in vitro dei pazienti.

Obiettivi futuri

Al più presto, in collaborazione con il team del dottor Vincent Mouly, dell’Istituto di miologia dell’Università della Sorbona di Parigi, le cellule dei pazienti saranno inviate al resto dei ricercatori coinvolti negli studi di ricerca per ottenere una cura per la distrofia muscolare dei cingoli 1F-D2, per testare tra l’altro, i farmaci che hanno dato risultati positivi in ​​modelli animali.

In collaborazione con l’Università di Oxford e il Centro di Ricerca Prince Felipe di Valencia, sarà effettuato all’inizio del 2021 il sequenziamento dell’RNA delle biopsie muscolari dei pazienti, vitale per capire come funziona la malattia nei geni e l’espressione degli stessi e quindi comprendere la causa della malattia.

Questo studio richiederà un esborso di circa 20.000 euro da parte di Conquistando Escalones, quindi non possiamo smettere di lavorare nonostante i tempi avversi attuali, per raccogliere fondi e abbiamo bisogno dell’aiuto di tutti per raggiungere questo obiettivo. Nelle prossime settimane pubblicheremo anche altri pagamenti che dobbiamo effettuare e i progressi degli altri centri di ricerca coinvolti, con i quali stiamo lavorando su procedure burocratiche per il rinnovo di accordi e contratti.

Oltre ai suddetti obiettivi futuri, l’IIS La Fe continuerà a lavorare sulle linee di ricerca già menzionate per correggere la mutazione mediante editing genetico, si coordinerà con il resto dei ricercatori per l’uso dei campioni biologici in loro possesso e continueranno la caratterizzazione dei diversi fenotipi per comprendere meglio la variabilità della malattia, come colpisce i pazienti e come utilizzare tali informazioni contro di essa per trovare una cura. Perché tutto ciò avvenga è fondamentale l’assunzione della persona che verrà effettuata grazie alla sottoscrizione di questa convenzione.

Vogliamo ringraziare Javier Poyatos, Inmaculada Azorín, Maria Pilar Martí, Laura Martínez-Vicente, Nuria Muela e Rafael Vázquez così come il resto del gruppo coinvolto in un modo o nell’altro nel lavoro che viene svolto presso l’IIS La Fe. Vogliamo elogiare tutto il lavoro e i progressi che il team guidato dal dottor Vílchez, è riuscito a portare avanti nell’ultimo anno, nonostante tutti i problemi creati dal Covid19 (a cominciare dalla chiusura del laboratorio per mesi).