Conquistando Escalones effettua un pagamento di € 18.822,23 a favore del gruppo di ricerca del Dipartimento di Genetica dell’Università di Valencia

Il gruppo di Genomica Traslazionale guidato dal Dr. Rubén Artero, del Dipartimento di Genetica dell’Università di Valencia, è uno dei gruppi di ricerca che cercano di ottenere un trattamento per la nostra Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F. In collaborazione altri gruppi di ricerca, è stato uno dei primi a formare l’alleanza medica che lavora sulla nostra malattia e tra quelli che potrebbero trovare un palliativo che ci aiuti a migliorare la qualità della vita fino all’arrivo della cura definitiva.

Abbiamo appena rinnovato l’accordo effettuando un versamento di € 15.555,56 + IVA (€ 18.822,23), che coprirà i prossimi mesi del fondamentale lavoro che stanno svolgendo. Dopo molto lavoro, sono riusciti a sviluppare e caratterizzare un modello della nostra malattia in Drosophila (mosca della frutta), esprimendo la nostra mutazione genetica nei muscoli della mosca e nei suoi motoneuroni. Le mosche con LGMD1F mostrano una ridotta capacità locomotoria e una progressiva degenerazione muscolare, riproducendo i sintomi chiave della malattia nell’uomo.

Il seguente obiettivo è stato quello di esaminare diverse librerie di farmaci nel modello animale sviluppato. Nel caso in cui uno qualsiasi dei farmaci testati nel modello animale LGMD1F migliorasse i sintomi, sarebbe proposto come candidato per il trattamento della nostra malattia. Inoltre, poiché questi farmaci sono già commercializzati per il trattamento di altre malattie umane, il loro riposizionamento per curare la nostra malattia riduce i tempi e gli investimenti, rispetto alla creazione di un farmaco “de novo”. Un paio di mesi fa abbiamo condiviso un video in modo farvi vedere come è stata fatta questo screening (https://www.facebook.com/1424658551188424/videos/1503070109872698). Come abbiamo detto nell’aggiornamento precedente (https://www.conquistandoescalones.org/it/2020/04/conquistando-escalones-effettua-un-pagamento-di-e-25-846-per-continuare-la-ricerca-del-dipartimento-di-genetica-delluniversita-di-valencia/), questa procedura è stata bloccata dalla chiusura delle Università a causa del Coronavirus ma siamo felici di annunciare che sono già stati trovati diversi farmaci candidati per il trattamento della Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F, che hanno migliorato la malattia nel modello Drosophila. Questo è un bagliore di speranza per tutti i pazienti e un momento importante nel percorso che abbiamo iniziato alcuni anni fa quando abbiamo costituito l’Associazione e abbiamo iniziato a raccogliere fondi per la ricerca. Aggiungete che, questa scoperta è stata ottenuta dopo aver testato solo una parte dei composti e lo screening continuerà nei prossimi mesi. Naturalmente alla gioia della notizia si accompagna anche un richiamo alla cautela. Prima che arrivi il momento tanto atteso che questi farmaci possano essere somministrati nell’uomo, sarà necessario effettuare la validazione dei farmaci candidati in un modello in vitro, utilizzando le cellule dei pazienti stessi, e le successive sperimentazioni cliniche.

Mentre il resto dei composti è ancora in fase di screening, verranno avviati questi test sui farmaci che si sono dimostrati possibili candidati per un trattamento in collaborazione con gli altri gruppi di ricerca coinvolti. Inoltre, presso l’Università di Valencia, proseguiranno i lavori in altre direzioni, come ad esempio l’identificazione di fattori molecolari o modi cellulari che potrebbero essere influenzati dall’espressione della mutazione, attraverso l’analisi dell’RNA.

Il pagamento del suddetto importo copre principalmente lo stipendio per i prossimi mesi della studentessa pre-dottorato Águeda Blázquez Bernal, che si occupa di lavorare esclusivamente sulla nostra malattia, con l’aiuto della dott.ssa Ariadna Bargiela, nonché per coprire le spese del materiale e dei reagenti necessari per gli esperimenti che verranno effettuati nel laboratorio di Genomica Traslazionale del Dipartimento di Genetica dell’Università di València guidato dal Dr. Rubén Artero. Vogliamo ringraziare loro e il resto del Dipartimento per tutto il loro lavoro e dedizione, sia professionalmente che personalmente. E lo sforzo titanico che hanno svolto in tempi di COVID-19.

Grazie anche a tutti i partner, donatori e collaboratori di Conquistando Escalones per averci aiutato a raccogliere fondi e pagare la ricerca. E preghiamo che rimaniate al nostro fianco, mentre facciamo passi da gigante nella ricerca, anche se è più difficile che mai raccogliere fondi affinché continui.