El grupo de Genómica Traslacional liderado por el Dr. Rubén Artero, del departamento de genética de la Universitat de València, es uno de los grupos de investigación que buscan lograr un tratamiento para nuestra Distrofia Muscular de Cinturas 1F. En coordinación con el resto, es uno de los primeros grupos que formaron la alianza médica que trabaja en nuestra enfermedad y los que podrían dar con un paliativo que nos ayude a mejorar la calidad de vida hasta que llegue la cura definitiva.

Acabamos de renovar el convenio realizando un pago de 15.555,56€€+IVA (18.822,23€), que cubrirá los próximos meses del trabajo vital que están realizando. Tras mucho trabajo, consiguieron desarrollar y caracterizar un modelo de nuestra enfermedad en Drosophila (moscas del vinagre), expresando nuestra mutación genética en músculo y motoneuronas de mosca. Las moscas LGMD1F presentan capacidad locomotora reducida y degeneración muscular progresiva, reproduciendo los síntomas claves de la enfermedad en humanos.

El siguiente objetivo ha sido realizar el cribado de diferentes librerías de medicamentos en el modelo animal desarrollado. Si alguno de los fármacos testados en el modelo animal de LGMD1F mejora los síntomas, se propondría como candidato para tratar nuestra enfermedad. Además, puesto que estos medicamentos ya están comercializados para tratar otras enfermedades humanas, su reposicionamiento para tratar nuestra enfermedad acorta tiempo e inversión, en comparación con la creación de un medicamento de novo. Hace un par de meses compartimos un vídeo para que pudierais conocer cómo se hacía este cribado. Tal y como os dijimos en la anterior actualización, esto se detuvo por el cierre de las universidades debido al coronavirus. Pero nos alegra anunciar que ya se han encontrado varios fármacos candidatos para tratar la Distrofia Muscular de Cinturas 1F, que han mejorado la enfermedad en el modelo de Drosophila. Esto es una luz de esperanza para todos los pacientes y un momento importante en el camino que iniciamos unos pocos años atrás cuando formamos la asociación y empezamos a recaudar para llevar adelante las investigaciones. Añadir que, este hallazgo se ha logrado tras testar una parte de los compuestos y el cribado continuará en los próximos meses. Eso sí, automáticamente a la alegría de la noticia, acompaña una llamada a la cautela. Antes de que llegue el anhelado momento de que estos fármacos puedan administrarse en humanos, se deberá realizar la validación de los fármacos candidatos en un modelo in vitro, usando células de los propios pacientes, y los posteriores ensayos clínicos.

Mientras se sigue cribando el resto de compuestos, se van a iniciar estas comprobaciones en los fármacos que han demostrado ser posibles candidatos para un tratamiento en colaboración con los otros centros de investigación implicados. También, desde la Universitat de València, se va a seguir trabajando en otrsa vías como la identificación de factores moleculares o vías celulares que podrían verse afectadas por la expresión de la mutación, mediante el análisis de RNA (entre otras).

El pago de la citada cantidad sirve para cubrir, principalmente, el salario de los próximos meses de la estudiante pre-doctoral Águeda Blázquez Bernal, que se encarga de trabajar en nuestra enfermedad de forma exclusiva, con la ayuda de la Dra. Ariadna Bargiela, así como para cubrir los gastos del material y reactivos necesarios para los experimentos que se realizarán en el laboratorio de Genómica Traslacional del departamento de genética de la Universitat de València liderado por el Dr. Rubén Artero. Queremos agradecerles a ellos y al resto del departamento por todo su trabajo y dedicación, tanto profesional como personal. Y el esfuerzo titánico que han llevado a cabo en tiempos de COVID-19.  Gracias también a todos los socios de Conquistando Escalones, donantes y colaboradores por ayudarnos a recaudar fondos y poder pagar las investigaciones. Y rogamos que sigan a nuestro lado, ahora que damos pasos de gigante en la investigación, pero es más difícil que nunca recaudar fondos para que continúe.