La Asociación Conquistando Escalones amplía la colaboración que llevaba a cabo desde hace unos años con el Instituto Carlos III de Madrid realizando una donación de 38.000€ que será  destinada para colaborar en la financiación del proyecto “Caracterización del defecto genético en el gen de la Transportina 3 causante del a distrofia muscular de cinturas tipo 1F (LGMD1F)”. Dicho trabajo es realizado en la Unidad de Inmunopatología del SIDA dirigida por el Dr. José Alcamí en el Centro Nacional de Microbiología. Esta donación irá dirigida a sufragar la contratación de un técnico por dos años para trabajar en el proyecto. Esta donación podrá ampliarse en el futuro según disponibilidad de fondos por parte de la Asociación.

La investigación de la La Unidad de Inmunopatología del Instituto de Salud Carlos III

Desde que los investigadores de la Unidad de Inmunopatología del SIDA del Instituto de Salud Carlos III demostraron la resistencia de los pacientes de Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2 a la infección por el VIH, han ido trabajando sin descanso en descubrir los mecanismos mediante los cuales la mutación en la proteína conocida como Transportina 3 genera esta resistencia. . Durante estos años han descubierto como actúa la proteína en el ciclo de infección del VIH. Estos hallazgos arrojan una nueva luz tanto para comprender cómo el VIH infecta a los pacientes como para explicar por qué se origina la enfermedad muscular.

Con la ayuda de técnicas de edición genética se han desarrollado modelos celulares y moleculares y paralelamente se ha conseguido un sistema para el cribado rápido de medicamentos que puedan ser potenciales tratamientos para la Distrofia Muscular. Ya se ha iniciado el cribado de más de mil posibles medicamentos de diferentes colecciones de fármacos autorizados, en estrecha colaboración con el equipo de la Universidad de Valencia dirigido por el Dr. Rubén Artero que paralelamente está realizando el cribado sobre modelos de drosophila (mosca del vinagre) algunos de los cuales, ya han dado resultados positivos.

En los últimos meses también se ha finalizado el análisis transcriptómico en muestras de sangre y está en preparación una publicación científica sobre ello. A nivel de expresión genética también se han hecho varios hallazgos que siguen desvelando los mecanismos mediante los cuales esta mutación genética que causa la enfermedad muscular a la vez protege frente a la infección por el VIH.

Objetivos futuros

Durante los próximos meses se finalizara el cribado de medicamentos, que se compararán con los resultados obtenidos en modelos de drosophila por el equipo del Dr. Rubén Artero. Este trabajo coordinado ayudará a comprobar rápidamente si los fármacos seleccionados funcionan en los dos modelos testados. En colaboración con el equipo del Dr.Vílchez de La Fe de Valencia, están previstos análisis de proteómica sobre biopsias musculares y células de los propios pacientes que han sido inmortalizadas en el Instituto de Miología de la Universidad de La Sorbonne en París.

Se construirá un modelo de la proteína para realizar un cribado “in silico” en colaboración con Daniel Orozco del Centro de Investigaciones Genómicas de Barcelona. Y en colaboración con el equipo del Dr. Lluis Montoliu, líderes en el campo de edición genética por Crispr/Cas9, se ha desarrollado una estrategia para generar líneas celulares portadoras de la mutación en el gen de la Transportina 3 en heterocigosis.

Tal y como recalca siempre el Dr.Alcamí, todos los avances y tratamientos que se consigan para frenar la enfermedad muscular, son posibles tratamientos para los más de 40 millones de personas que padecen del virus del SIDA en el mundo. Y por ello, se trabajará en estrecha colaboración con otros centros que investigan sobre el VIH como con el equipo de la Dra. Nathalie Arel del Instituto de Genética Humana de Montpellier (Francia) y el equipo del Dr. Matias Lichterfeld de la Universidad de Harvard.

Objetivos ambiciosos y esperanzadores que requerirán de la obtención de fondos más allá de los aportados con la firma del citado contrato y que tanto la asociación Conquistando Escalones, como el equipo del Dr.Alcamí, seguirán luchando para conseguirlo.

Queremos agradecerles a él y al resto de su equipo, a la Dra. Mayte Coiras, al Dr. Javier García-Pérez, y a la Dra. Sara Rodríguez-Mora todo el trabajo realizado, sus esfuerzos y su  implicación personal para que una cura para los que sufren Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2 y también para millones de pacientes infectados por el VIH sea posible.