Primera publicación del hallazgo de posibles fármacos para tratar la Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2

Recientemente, el grupo del Prof. Artero ha publicado los resultados de su investigación sobre la Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2 (en adelante LGMD1F/D2) en la revista científica FASEB Journal, de gran relevancia en el campo y con un alto impacto científico. Esta publicación resume la investigación realizada durante años por este grupo de investigación. Esta información, se encuentra disponible de modo abierto para todo el que desee consultarla.

Como ya sabéis, hasta hace unos años no existía un modelo experimental de la LGMD1F/D2 en el que poder profundizar y conocer mejor nuestra enfermedad. Gracias a nuestra colaboración con el grupo del Prof. Artero, se ha desarrollado el primer modelo de LGMD1F/D2 en la mosca, que reproduce las principales características clínicas de la distrofia, como degeneración y atrofia muscular, y capacidad locomotora reducida, entre otras. Especialmente, gracias al estudio realizado en motoneuronas de mosca, se ha demostrado la importancia de la proteína Transportina 3 para el desarrollo y preservación muscular de las moscas. Además, en el modelo de mosca se ha visto que la mutación de LGMD1F/D2 aumenta Transportina 3 a nivel de transcripción y proteína. Por lo que el estudio en el modelo animal aporta información relevante sobre la patogenicidad neuromuscular y molecular de esta distrofia. Por último, en el trabajo publicado se destaca el descubrimiento de la relación causa-efecto entre la mutación de la LGMD1F/D2 y la sobreactivación de la autofagia (proceso de descomposición de las células). De hecho, en la publicación se demuestra cómo el fármaco antiautofágico, cloroquina, mejora los principales fenotipos (los efectos visibles de la enfermedad) del modelo en mosca y, con ello, se propone como fármaco candidato para tratar la LGMD1F/D2. También se están valorando otros fármacos que han obtenido resultados positivos en moscas y que se están comprobando en modelos celulares de pacientes antes de realizar los test clínicos en humanos.

En resumen, este trabajo presenta las conclusiones relevantes sobre mecanismos moleculares implicados en la LGMD1F/D2 que se han conseguido gracias al modelo desarrollado en Drosophila. La investigadora que ha realizado los trabajos, Águeda Blázquez Bernal, explica que “esta publicación es un reconocimiento científico a todo el trabajo de estos años y que marcan un precedente en la investigación sobre la LGMD1F/D2”. La Dra. Bargiela, investigadora del grupo, destaca que “este modelo experimental también tiene un papel fundamental como herramienta para el rastreo de fármacos, ya realizado, a partir del cual se han seleccionado fármacos candidatos para tratar la LGMD1F/D2”.

Desde Conquistando Escalones queremos felicitar a todo el equipo del Prof.Artero por su trabajo y valoramos tanto estos hallazgos como su publicación en una revista de alta relevancia científica como un gran hito, uno de los momentos más esperados desde que iniciamos la investigación de nuestra enfermedad, además de un gran paso hacia su tratamiento.

Para ver el artículo completo pincha en el siguiente enlace: https://faseb.onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1096/fj.202100539RR