Prima pubblicazione della scoperta di possibili farmaci per il trattamento della distrofia muscolare dei cingoli 1F/D2

Recentemente, il gruppo del Prof. Artero ha pubblicato i risultati del suo studio di ricerca sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F/D2 (di seguito LGMD1F/D2) sulla rivista scientifica FASEB Journal, di grande rilevanza nel settore e ad alto impatto scientifico. Questa pubblicazione riassume gli studi svolti in questi ultimi anni da questo gruppo di ricerca ed è gratuitamente scaricabile da chiunque desideri consultarla.

Come sapete, fino a qualche anno fa non esisteva un modello sperimentale della LGMD1F/D2 in cui approfondire e comprendere meglio la nostra malattia. Grazie alla nostra collaborazione con il gruppo del Prof. Artero, è stato sviluppato il primo modello LGMD1F/D2 nella mosca, che riproduce le principali caratteristiche cliniche della distrofia, come degenerazione e atrofia muscolare, e ridotta capacità locomotoria, tra le altre. In particolare, grazie allo studio condotto sui motoneuroni delle mosche, è stata dimostrata l’importanza della proteina Trasportina 3 per lo sviluppo e la conservazione muscolare delle mosche. Inoltre, nel modello di mosca si è visto che la mutazione LGMD1F/D2 aumenta la Trasportina 3 a livello di trascrizione e proteina. Pertanto, lo studio nel modello animale fornisce informazioni rilevanti sulla patogenicità neuromuscolare e molecolare di questa distrofia. Infine, il lavoro pubblicato evidenzia la scoperta della relazione causa-effetto tra la mutazione LGMD1F/D2 e l’iperattivazione dell’autofagia (il processo di degradazione cellulare). La pubblicazione, infatti, dimostra come il farmaco anti-autofagico, clorochina, migliori i principali fenotipi (i sintomi, gli effetti visibili della malattia) della mosca e, quindi, si propone come farmaco candidato al trattamento della LGMD1F/D2. Sono in corso di valutazione anche altri farmaci che hanno ottenuto risultati positivi nelle mosche e che sono in fase di sperimentazione in modelli cellulari di pazienti prima di poter eseguire eventuali test clinici sull’uomo.

In sintesi, questo lavoro presenta rilevanti conclusioni sui meccanismi molecolari coinvolti nella LGMD1F/D2 che sono state raggiunte grazie al modello sviluppato in Drosophila (mosca). La principale ricercatrice, finanziata da noi, Águeda Blázquez Bernal, spiega che “questa pubblicazione è un riconoscimento scientifico di tutto il lavoro di questi anni e che segna un precedente nella ricerca su LGMD1F/D2”. La Dr.ssa Bargiela, ricercatrice del gruppo, sottolinea che “questo modello sperimentale ha anche un ruolo fondamentale come strumento di screening farmacologico, già effettuato, da cui sono stati selezionati farmaci candidati per trattare la LGMD1F/D2.”

Da Conquistando Escalones vogliamo congratularci con l’intero team del Prof. Artero per il loro lavoro e siamo contenti sia di questi risultati che della loro pubblicazione su una rivista di alta rilevanza scientifica. Questo è un grande passo avanti verso un possibile trattamento dei sintomi della nostra malattia, in attesa di una cura!

Per vedere l’articolo completo, clicca sul seguente link:
https://faseb.onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1096/fj.202100539RR