q Gli studi di ricerca di Conquistando Escalones nel XV Incontro Annuale del CIBERER - Conquistando Escalones

Gli studi di ricerca di Conquistando Escalones nel XV Incontro Annuale del CIBERER

Il 26 e 27 maggio si è svolto a Castelldefels (Barcellona – Spagna) il XV Incontro Annuale del CIBERER (Centro di Ricerca Biomedica in Rete per le Malattie Rare). Il gruppo di Patologia Neuromuscolare e Atassie, diretto dal Dr. Vílchez, ha partecipato a questo incontro, poiché è uno dei gruppi di ricerca appartenenti a questo consorzio, presentando dei risultati del progetto dal titolo: “ Edizione genetica attraverso CRISPR/Cas9 della mutazione TNPO3 che causa la Distrofia Muscolare dei Cingoli D2 in un modello di cellule di mioblasti”. La presentazione è stata curata dalla studentessa predottorale Marta Selva Giménez che fa parte del progetto realizzato dal gruppodi Patologia Neuromuscolare e Atassie con la collaborazione del gruppo di Genomica Traslazionale diretto dal Prof. Rubén Artero. Questo lavoro è già stato presentato in altri congressi e, come accennato in precedenti pubblicazioni, consiste nell’edizione genetica della mutazione che causa la Distrofia Muscolare dei Cingoli D2 (LGMDD2) nel gene TNPO3 nel primo modello cellulare della malattia attraverso il sistema CRISPR/Cas9. Questo strumento può essere indirizzato a qualsiasi parte del genoma per modificarlo a piacimento. Il primo modello di malattia è costituito da mioblasti primari immortalizzati contenenti la mutazione che causa la malattia. Questi mioblasti primari sono stati ottenuti attraverso una biopsia muscolare di un paziente LGMDD2. Grazie a questo modello cellulare sono stati condotti studi di alcune vie cellulari alterate dalla malattia ed è stato verificato che i fenotipi alterati sono stati recuperati in cellule modificate con CRISPR. Grazie a questi risultati, l’utilità dello strumento CRISPR/Cas9 può essere convalidata e si prevede che avrà utilità clinica in futuro.