q La investigación de Conquistando Escalones en la XV Reunión Anual del CIBERER - Conquistando Escalones

La investigación de Conquistando Escalones en la XV Reunión Anual del CIBERER

El 26 y 27 de mayo se celebró la XV Reunión Anual del CIBERER de manera presencial en Castelldefels. El grupo de Patología Neuromuscular y Ataxias, dirigido por el Doctor Vílchez, asistió a esta reunión, ya que es uno de los grupos pertenecientes a este consorcio, y participó en la sesión de presentación de resultados en forma de comunicación oral con el título: “Edición genética a través de CRISPR/Cas9 de la mutación de TNPO3 causante de la Distrofia Muscular de Cinturas D2 en un modelo celular de mioblastos”.

La presentación la llevó a cabo la estudiante predoctoral Marta Selva Giménez en representación del proyecto llevado a cabo mediante la colaboración del grupo de Patología Neuromuscular y Ataxias y el grupo de Genómica Traslacional dirigido por el Doctor Rubén Artero. Dicho trabajo ya ha sido presentado en otros congresos y, como ya se ha comentado en anteriores publicaciones, consiste en la edición genética de la mutación causante de la Distrofia Muscular de Cinturas de tipo D2 (LGMDD2) en el gen TNPO3 en el primer modelo celular de la enfermedad a través del sistema CRISPR/Cas9. Esta herramienta puede ser dirigida a cualquier parte del genoma para editarlo a voluntad. El primer modelo de la enfermedad consiste en mioblastos primarios inmortalizados que contienen la mutación causante de la enfermedad.

Dichos mioblastos primarios fueron obtenidos a través de una biopsia muscular de un paciente LGMDD2. Gracias a este modelo celular se han llevado a cabo estudios de algunas de las vías celulares alteradas por la enfermedad y se ha comprobado que en las células editadas con CRISPR se recuperaban los fenotipos alterados. Gracias a estos resultados se puede validar la utilidad de la herramienta del CRISPR/Cas9 y se espera que en el futuro pueda tener una utilidad clínica.