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I progressi della ricerca dopo l’8° congresso internazionale sulla nostra Distrofia Muscolare
Quando potremo frenare la Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F/D2 (LGMDD2) e migliorarne i sintomi? Non abbiamo una data esatta. Anche se siamo ogni giorno più vicini. Grazie alla collaborazione di centinaia di persone che, come te, continuano a credere nella ricerca scientifica, ci avviciniamo alla scoperta di un farmaco.
Lo scorso giovedì 31 ottobre ci siamo riuniti con tutti i team di ricerca coinvolti per celebrare l’8° Congresso Internazionale di LGMDD2 e conoscere i dettagli di questo lavoro, nonché per coordinare i prossimi passi. Condividere progressi, ostacoli, scoperte e idee accelera la possibilità di arrivare al tanto desiderato farmaco che rallenti la nostra malattia in attesa di trovare una cura definitiva.
Nel 2025 l’Associazione Conquistando Escalones compirà 10 anni e l’obiettivo è chiaro: raccogliere fondi sufficienti affinché, nel momento in cui ci sarà comunicato che possiamo procedere con la sperimentazione clinica del primo farmaco, saremo pronti a realizzarla. Avremo certamente bisogno di un minimo di 100.000€ per portarla avanti. Stiamo già preparando diverse iniziative per continuare a progredire in questo anno speciale, grazie al vostro sostegno e al lavoro dei ricercatori. L’obiettivo economico e di ricerca è ambizioso, ma insieme possiamo riuscirci.
Maggiori dettagli sui progressi nella ricerca
Anche se molti di questi sono risultati preliminari o in via di sviluppo, vi presentiamo alcuni degli aggiornamenti emersi dal congresso riguardanti la ricerca sulla nostra malattia:
– Il team del Prof. Artero dell’Università di Valencia e Incliva ha presentato nuove vie di terapia genica (oltre al lavoro di editing genetico con Crispr, sul quale stanno lavorando), con l’obiettivo di silenziare il gene difettoso che causa la nostra malattia. Questo viene realizzato tramite oligonucleotidi antisenso, i cui effetti sono attualmente in fase di valutazione, e proseguiranno con ulteriori approfondimenti. Inoltre, continuano a lavorare per mettere a punto un modello efficace per testare i farmaci e confermare i risultati già ottenuti nelle cellule, come richiesto dall’Agenzia del Farmaco come passo finale prima delle sperimentazioni cliniche sugli esseri umani.
– Il team della Dott.ssa Cenacchi dell’Università di Bologna ha presentato come novità, le strutture che hanno creato in 3D, che riproducono meglio la funzionalità muscolare. Questo è possibile grazie a una biostampante 3D, che consente di creare questi campioni, offrendo vantaggi come una maggiore velocità nei progressi, riduzione dei costi e una migliore rappresentazione della complessità dei tessuti e dei muscoli. Grazie a questo hanno già osservato differenze significative nella miogenesi rispetto a ciò che si rilevava in 2D, il che può aiutare notevolmente a comprendere meglio la nostra malattia e l’effetto della nostra alterazione genetica.
– Il team del Dott. Alcamí dell’Istituto Carlos III di Madrid ha condotto uno studio molto complesso ma interessante, valutando la sovraespressione di alcune proteine nella nostra Distrofia Muscolare, aprendo potenziali nuove terapie e nuovi spunti per comprendere meglio la nostra malattia e possibili nuovi farmaci. Inoltre, sta proseguendo le ricerche sull’interazione della nostra malattia con l’HIV e sulla ricerca di trattamenti che possano aiutare entrambe le condizioni.
– Il Dott. Vílchez, da parte sua, ha presentato i progressi nella ricerca di una malattia muscolare diversa da quella da cui siamo affetti ma che, sorprendentemente, ha caratteristiche molto simili alla nostra, il che può confermare alcune teorie già valutate sulla LGMDD2 e possibili vie per contrastarla.