Paloma Jiménez Santana, nueva técnico incorporada, tras la donación de 38.000€ al Instituto de Salud Carlos III

Tal y como anunciamos hace unos meses, la Asociación Conquistando Escalones ha ampliado la colaboración que llevaba a cabo desde hace unos años con el Instituto Carlos III de Madrid realizando una donación de 38.000€ (pagados la mitad con la salida de la plaza pública y ahora se abonará la otra mitad tras su incorporación), destinada para colaborar en la financiación del proyecto “Caracterización del defecto genético en el gen de la Transportina 3 causante del a distrofia muscular de cinturas tipo 1F (LGMD1F)”. Dicho trabajo es realizado en la Unidad de Inmunopatología del SIDA dirigida por el Dr. José Alcamí en el Centro Nacional de Microbiología. Tras convocar la plaza de forma pública en los tiempos y modos que marca la ley, queremos dar la bienvenida de forma pública a Paloma Jiménez Santana, que es la nueva técnico que se ha incorporada y que ya está trabajando en el laboratorio.

Paloma está trabajando en técnicas de cultivo y biología molecular y se está incorporando progresivamente en distintos objetivos del proyecto. Uno de los principales es el cribado de fármacos frente a la forma mutante de nuestra mutación en la Transportina 3, cuyo responsable del proyecto es Javier García-Pérez. Como comentamos, se está realizando en estrecha colaboración con el equipo de la Universidad de Valencia dirigido por el Dr. Rubén Artero que tras realizar el cribado sobre modelos de drosophila (mosca del vinagre) y dar algunos fármacos resultado positivo y esperanzador, están ya iniciando a comprobar su uso en células de pacientes. Así pues, la comprobación del equipo del Dr.Alcamí de los mismos en la forma mutante de nuestra mutación, más otras librerías de fármacos añadidas que van comprobarse, ayudará a que posteriormente los test clínicos en humanos puedan ser más certeros.

En la anterior comunicación sobre el trabajo del equipo del Dr.Alcamí (enlazada al inicio de esta nota) hablábamos de otros objetivos futuros, que nos alegra decir que ya son presentes, dado que también han sido puestos en marcha y de los que contaremos más detalles al respecto en próximas semanas. La incorporación de la citada técnico ha sido vital para ello y colaborará también en su consecución.

Antecedentes de la investigación de la La Unidad de Inmunopatología del Instituto de Salud Carlos III

Como hemos comentado en otras ocasiones, desde que los investigadores de la Unidad de Inmunopatología del SIDA del Instituto de Salud Carlos III demostraron la resistencia de los pacientes de Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2 a la infección por el VIH, han ido trabajando sin descanso en descubrir los mecanismos mediante los cuales la mutación en la proteína conocida como Transportina 3 genera esta resistencia. . Durante estos años han descubierto como actúa la proteína en el ciclo de infección del VIH. Estos hallazgos arrojan una nueva luz tanto para comprender cómo el VIH infecta a los pacientes como para explicar por qué se origina la enfermedad muscular. Con la ayuda de técnicas de edición genética se han desarrollado modelos celulares y moleculares y paralelamente se ha conseguido un sistema para el cribado rápido de medicamentos que puedan ser potenciales tratamientos para la Distrofia Muscular. También se trabaja en análisis transcriptómicos de la sangre y en la expresión genética, vías en las cuales ya se han realizado hallazgos que siguen desvelando los mecanismos mediante los cuales esta mutación genética que causa la enfermedad muscular a la vez protege frente a la infección por el VIH.