Un nuovo tecnico di laboratorio, Paloma Jiménez Santana, si è unita al gruppo di ricerca dell’Istituto di Salute Carlos III di Madrid grazie alla nostra donazione di € 38.000

Qualche mese fa vi avevamo comunicato che l’Associazione Conquistando Escalones aveva ampliato la collaborazione in essere già da alcuni anni con l’Istituto Carlos III di Madrid effettuando una donazione di € 38.000 (metà pagati all’uscita del bando di selezione e l’altra metà la paghiamo adesso in seguito all’effettiva assunzione), destinata al finanziamento del progetto “Caratterizzazione del difetto genetico nella Transportina 3 che causa la Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F (LGMD1F)” e nello specifico a pagare un nuovo tecnico di laboratorio dedicato solo a questo studio.
Questo progetto di ricerca viene svolto nell’Unità di Immunopatologia dell’AIDS diretta dal Dr. José Alcamí presso il Centro Nazionale di Microbiologia.
Vogliamo quindi dare il benvenuto a Paloma Jiménez Santana, che sta già lavorando in laboratorio con il gruppo del Dr. Alcamí.

Paloma attualmente sta lavorando su tecniche di coltivazione e biologia molecolare e a breve si occuperà anche di diversi altri obiettivi del progetto di ricerca. Uno dei principali è lo screening farmacologico contro la nostra mutazione nella Transportina 3, di cui Javier García-Pérez è il Responsabile di progetto. Come abbiamo già accennato altre volte, questa parte dello studio viene svolta in stretta collaborazione con il team dell’Università di Valencia guidato dal Dr. Rubén Artero che, dopo lo screening su modelli di Drosophila (mosca della frutta) e aver ottenuto alcuni risultati positivi e pieni di speranza, sta già iniziando a verificarne l’efficacia anche nelle cellule dei pazienti.

Pertanto, il test di questi farmaci anche da parte del team del dottor Alcamí, oltre ad altre librerie di farmaci che verranno testati, contribuirà a rendere più accurati i futuri studi clinici sugli esseri umani. Nella precedente notizia sul lavoro dell’équipe del dottor Alcamí (linkata all’inizio di questa notizia) avevamo parlato di altri obiettivi futuri programmati per quest’anno, e siamo felici di dire che sono già stati avviati e nelle prossime settimane ve ne parleremo più dettagliatamente. L’assunzione di Paloma è stata fondamentale per poter avviare tutti questi studi e si occuperà anche di portarli avanti nei prossimi mesi.

Cos’è stato fatto fino ad oggi dall’Unità di Immunopatologia dell’Istituto di Sanità Carlos III di Madrid?

Come abbiamo commentato in altre occasioni, da quando i ricercatori dell’Unità di Immunopatologia dell’AIDS dell’istituto di Salute Carlos III hanno dimostrato che i pazienti affetti da Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F/D2 sono resistenti all’infezione da HIV, hanno lavorato instancabilmente per scoprire i meccanismi attraverso i quali la mutazione nella proteina Transportina 3 genera questa resistenza.

In questi anni hanno scoperto come la proteina agisce nel ciclo dell’infezione da HIV. Questi risultati gettano nuova luce sia per comprendere come l’HIV infetta i pazienti, sia per spiegare da cosa ha origine la malattia muscolare. Con l’ausilio di tecniche di editing genetico sono stati sviluppati modelli cellulari e molecolari e, in parallelo, è stato realizzato un sistema per lo screening rapido di farmaci che potrebbero essere potenziali trattamenti per la Distrofia Muscolare.

Hanno lavorato anche sull’analisi trascrittomica del sangue e sull’espressione genica, grazie a cui sono già state fatte scoperte che continuano a far luce sui meccanismi attraverso i quali questa mutazione genetica che causa la malattia muscolare allo stesso tempo protegge dall’infezione da HIV.